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無法"逆轉腎"的致命性遺傳疾病-不罕見的"腎小管發育不全"

創源生物科技有限公司
2022-08-04

無法"逆轉腎"的致命性遺傳疾病-不罕見的"腎小管發育不全"

 

腎臟是人體最大的淨水廠,負責過濾血液中的含氮廢物與過多的液體,再形成尿液;而還在媽媽肚中的寶寶,泡在保護自己的緩衝液體"羊水",其實就是混雜了寶寶的尿液,而羊水自然是判斷寶寶健康與否的重要指標。但有一種遺傳疾病,可能會造成寶寶無尿症,導致羊水過少,嚴重威脅新生兒生命,它就是腎小管發育不全(Renal Tubular Dysgenesis,RTD)。

 

"無藥可治"的致命遺傳疾病-腎小管發育不全

木生婦產科診所院長李木生醫師語重心長地說,腎小管發育不全,就是一種致命的隱性遺傳疾病!因為根據統計,國內每80人就有1位AGT基因變異帶因,如果夫妻雙方皆帶有相同型別的變異基因,小孩即有1/4機率患病,患病的胎兒通常會出現羊水過少、沒有尿液等症狀,而多數胎兒在懷孕期間或出生後數日內死亡。

 

國內曾出現讓人心痛的案例,一名35歲女性,與先生2人因為都有RTD帶因,接連二次懷孕,一次寶寶出生後7天死亡;第二次則在產檢時發現一樣發生羊水過少狀況直接終止妊娠;另一名33歲女性,則是懷胎三次,有二次都無法順利產下寶寶。李木生醫師說,RTD在產前除了羊水過少之外,並沒有明顯的表微,常見的羊膜穿刺(核型分析)或是羊水晶片染色體檢查,都無法排除RTD風險。

 

臨床統計顯示,在18個家庭中出現的29位RTD患病胎兒中,3成中止懷孕,近2成皆為死胎,近5成皆在出生後亡,李木生醫師表示,腎小管發育不全的寶寶,到目前為止都無明確治療方式。

 

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不罕見的"腎小管發育不全"  帶因篩檢精準檢測

李木生醫師解釋,大家以為很少聽過的隱性遺傳疾病,其實現實中,帶因率往往比我們想像中得大。以腎小管發育不全來說,它的帶因率幾乎與全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)相同,甚至比更常聽到的苯酮尿症(PAH缺乏症)、海洋性貧血(乙型)、血友病(B型)等遺傳性疾病,帶因率更高。而能避免遺憾發生,又快速、準確檢測腎小管發育不全的方法,最安心的,就是婚前、孕產前提早做帶因篩檢。

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包括曾懷有羊水過少、腎小管發育不全的胎兒,或有家族史的家庭,還是有意願避免罹患致命性遺傳疾的夫妻,都可以進行帶因篩檢。李木生醫師說,帶因篩檢流程十分簡單,只要先抽血採檢,大約二個星期就能取得檢驗報告,有必要時後續產檢可加入羊水檢查進行確診。由於RTD產前的診斷非常複雜,儘管可以透過組織切片確認,但胎兒進行腎切片還是極具風險,建議婚、孕前應提早做帶因篩檢。

 

孕、產前進行帶因篩檢 迎接健康下一代

由於醫學與科技日新月益,帶因篩檢透過NGS(次世代定序)、PCR等先進技術,藉由材料科學與影像系統協助,來進行快速且大量的檢測,一次就可以檢測數十、數百種疾病,確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者,非常省時、高效率。

 

遺傳疾病最棘手的,是很多夫妻雙方(帶因者)都沒有明顯家族病史、自我表現也正常;而孕期只做一般超音波檢測,如果疾病病徵沒影響寶寶「外觀結構性」,異常狀況就有可能被忽略,最終寶寶出生後才發現夫妻彼此帶有異常基因。而大部分遺傳疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴,而且絕大多數尚無法根治。

 

創源就特別根據國際醫學會建議,提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目,幫助婚後孕前及早篩檢;多種方案可選,創源孕知因就有分為小資型基礎版(四合一)、囊括亞洲人常見的60項精選版,以及使用捐贈卵懷孕或有跨國聯姻需求的多種族400項全球版,供民眾選擇。

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帶因篩檢,一生只需要做一次,而且檢查的結果,不只是自己和家人受益,有血緣關係的親友也能做為遺傳參考,更可以防止下一代遺傳性疾病發生,或幫助提早預防疾病傷害的延伸。透過帶因篩檢,真正了解自己體內遺傳基因的「健康說明書」,才能讓下一代得到最完整的健康保障。

 

 

李木生小檔案

現任

木生婦產科診所院長

經歷

台北市立中興醫院婦產科主治醫師

英國胎兒基金會(FMF) 透明帶測量合格醫師

臺灣周產期醫學會 胎兒頸部透明帶認證合格醫師

 

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