媽咪大小事

非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇?

創源生物科技有限公司
2017-11-14

高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師
責編:編輯部


近來在網路上,常有媽媽針對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何選擇?」提出疑惑。
究竟非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)能不能取代羊膜穿刺?
對於檢測出唐氏症等罕見疾病,兩者的準確度為何?
現在就讓高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師為媽咪們解答囉~❤
 

圖片

做了NIPT 就可以不用做羊膜穿刺?

在胎兒先天性異常疾病中,最常見的就是唐氏症,為了確診唐氏症,通常醫師都會建議做羊膜穿刺,檢查染色體數目是否有異常。不過,羊膜穿刺屬於侵入性檢查,許多媽媽會聞「針」色變,深怕這一根針會增加胎兒流產的風險,加上衛福部主要針對34歲以上的高齡孕婦,才會補助做羊膜穿刺,讓越來越多的媽咪誤以為,只要做了游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢(cfDNA),也就是目前普遍被稱為非侵入性產前染色體檢測(NIPT),就不用再做羊膜穿刺。

對此,沈靜茹醫師擔憂的表示,NIPT在唐氏症的篩檢上,檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高,有的甚至強調檢出率可以超過九成九,但這個檢查較適用於低風險的產婦。與羊膜穿刺檢查相比,NIPT所能偵測到的染色體異常數量較少,國民健康署也曾發表聲明,如果媽咪們屬於高風險族群,最好做侵入性的羊膜穿刺或絨毛膜取樣,畢竟NIPT無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。
 

什麼樣的孕媽咪要做羊膜穿刺?

到底什麼樣的媽咪屬於高風險族群?沈靜茹醫師指出,只要是滿34歲以上的高齡產婦,都屬於高風險族群。如果媽咪年齡不到34歲,但有以下情況的話,也有可能生下罕見寶寶。

  • 曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦

  • 超音波檢查下發現有胎兒結構異常者

  • 唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦

  • 習慣性流產之婦女

  • 孕婦本人或先生有染色體疾病

  • 家族中有染色體異常的病史

針對這些高風險的媽咪,沈靜茹醫師建議,最好直接做羊膜穿刺,甚至可以多抽取10C.C的羊水,考慮合併羊水晶片篩檢,才能完善檢測出染色體方面是否有微小片段的缺失。
 

為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片?

雖然比起NIPT,羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失,但主要是用「肉眼」看染色體的變異,以及「大片段」的缺失。有些染色體若有「小片段」的異常或缺失,傳統的羊膜穿刺仍然無法看到,而影響醫師在病症上的判斷。
 
隨著科技的進步,高解析度的羊水晶片,彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失,尤其當晶片上的探針數越多,解析度就會越高,就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高,可達到269萬個探針,能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病。
 
目前在沈醫師的門診中,產婦因為加做羊水晶片,而發現染色體異常的案例越來越多。就有位40歲的高齡媽媽,在做羊膜穿刺加羊水晶片後,發現第16對染色體上有缺失,經過雙方父母抽血比對後,發現這個異常的染色體缺失,是源自於胎兒本身,可能導致日後胎兒有發展遲緩、自閉、癲癎等方面的問題,於是在接受專業的遺傳諮詢後,媽媽選擇終止懷孕。
 

羊水晶片發現異常 媽咪只能終止懷孕?

從這個高齡媽媽的案例中,你看出什麼不一樣的地方嗎?許多媽媽會認為,如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常,似乎只能停止懷孕。其實不然,沈靜茹醫師指出,在臨床上如果遇到這樣的狀況,會先請父母親雙方抽血,透過血液的晶片檢查,去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失,如果變異是源自於父母親的遺傳,胎兒將來有發展上的異常,或是身體功能缺失的機率就大為降低。
 
有位護理師媽媽不到34歲的年齡,卻在進行唐氏症篩檢時,被驗出胎兒有染色體異常重複的現象,於是她加做了羊水晶片檢查,發現胎兒第12對染色體有異常的重複。後來經過父母血的比對,與專業的遺傳諮詢,檢測出胎兒的染色體異常是源自於媽媽,經過高層次超音波檢查,發現胎兒的器官結構沒有明顯異常,媽媽最後決定繼續懷孕。
 

染色體異常 只會發生在高齡媽咪身上?

從護理師媽媽這個案例來看,染色體異常的情況並非只發生在高齡產婦的身上,隨著羊水晶片的普及,加上NIPT在檢測上仍有許多限制,在沈靜茹醫師的門診中有許多34歲以下的媽媽,都自願接受羊膜穿刺。
 
沈靜茹醫師最後強調,通常在孕婦第11周可以接受第一孕期唐氏症篩檢時,她會詳細的告知孕婦非侵入性檢測(NIPT) 、第一孕期與第二孕期唐氏症篩檢與羊膜穿刺的差別,再由媽媽自行決定。但針對高齡、高風險族群的產婦,她就會強烈建議一定要做羊膜穿刺,或是考慮合併羊水晶片篩檢,才能給予準父母們更詳細完整的產前諮詢。
 

 
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