非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？
高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師
責編：編輯部
近來在網路上，常有媽媽針對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何選擇？」提出疑惑。
究竟非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)能不能取代羊膜穿刺？
對於檢測出唐氏症等罕見疾病，兩者的準確度為何？
現在就讓高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師為媽咪們解答囉～❤
做了NIPT 就可以不用做羊膜穿刺？
在胎兒先天性異常疾病中，最常見的就是唐氏症，為了確診唐氏症，通常醫師都會建議做羊膜穿刺，檢查染色體數目是否有異常。不過，羊膜穿刺屬於侵入性檢查，許多媽媽會聞「針」色變，深怕這一根針會增加胎兒流產的風險，加上衛福部主要針對34歲以上的高齡孕婦，才會補助做羊膜穿刺，讓越來越多的媽咪誤以為，只要做了游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢（cfDNA)，也就是目前普遍被稱為非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，就不用再做羊膜穿刺。
對此，沈靜茹醫師擔憂的表示，NIPT在唐氏症的篩檢上，檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，但這個檢查較適用於低風險的產婦。與羊膜穿刺檢查相比，NIPT所能偵測到的染色體異常數量較少，國民健康署也曾發表聲明，如果媽咪們屬於高風險族群，最好做侵入性的羊膜穿刺或絨毛膜取樣，畢竟NIPT無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。
什麼樣的孕媽咪要做羊膜穿刺？
到底什麼樣的媽咪屬於高風險族群？沈靜茹醫師指出，只要是滿34歲以上的高齡產婦，都屬於高風險族群。如果媽咪年齡不到34歲，但有以下情況的話，也有可能生下罕見寶寶。
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曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦
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超音波檢查下發現有胎兒結構異常者
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唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦
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習慣性流產之婦女
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孕婦本人或先生有染色體疾病
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家族中有染色體異常的病史
針對這些高風險的媽咪，沈靜茹醫師建議，最好直接做羊膜穿刺，甚至可以多抽取10C.C的羊水，考慮合併羊水晶片篩檢，才能完善檢測出染色體方面是否有微小片段的缺失。
為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片？
雖然比起NIPT，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但主要是用「肉眼」看染色體的變異，以及「大片段」的缺失。有些染色體若有「小片段」的異常或缺失，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。
隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病。
目前在沈醫師的門診中，產婦因為加做羊水晶片，而發現染色體異常的案例越來越多。就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源自於胎兒本身，可能導致日後胎兒有發展遲緩、自閉、癲癎等方面的問題，於是在接受專業的遺傳諮詢後，媽媽選擇終止懷孕。
羊水晶片發現異常 媽咪只能終止懷孕？
從這個高齡媽媽的案例中，你看出什麼不一樣的地方嗎？許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。
有位護理師媽媽不到34歲的年齡，卻在進行唐氏症篩檢時，被驗出胎兒有染色體異常重複的現象，於是她加做了羊水晶片檢查，發現胎兒第12對染色體有異常的重複。後來經過父母血的比對，與專業的遺傳諮詢，檢測出胎兒的染色體異常是源自於媽媽，經過高層次超音波檢查，發現胎兒的器官結構沒有明顯異常，媽媽最後決定繼續懷孕。
染色體異常 只會發生在高齡媽咪身上？
從護理師媽媽這個案例來看，染色體異常的情況並非只發生在高齡產婦的身上，隨著羊水晶片的普及，加上NIPT在檢測上仍有許多限制，在沈靜茹醫師的門診中有許多34歲以下的媽媽，都自願接受羊膜穿刺。
沈靜茹醫師最後強調，通常在孕婦第11周可以接受第一孕期唐氏症篩檢時，她會詳細的告知孕婦非侵入性檢測(NIPT) 、第一孕期與第二孕期唐氏症篩檢與羊膜穿刺的差別，再由媽媽自行決定。但針對高齡、高風險族群的產婦，她就會強烈建議一定要做羊膜穿刺，或是考慮合併羊水晶片篩檢，才能給予準父母們更詳細完整的產前諮詢。
