【罕見疾病】哭聲像貓一樣的孩子-貓哭症侯群
採訪撰文：編輯部
採訪醫師：高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師
你也有這樣的疑惑嗎？明明做了產檢，為何小孩生下來好奇怪？哭聲竟像貓叫一樣？
在高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師的門診中，曾有位年紀只有25歲的年輕媽咪，儘管唐氏症篩檢為低風險族群，不放心的她，加做了高層次超音波以及羊膜穿刺合併羊水晶片，卻發現胎兒罹患了罕見疾病「貓哭症侯群」…
貓哭症侯群 哭聲像貓一樣的孩子
高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師表示，貓哭症侯群是一種染色體的疾病，主要是在第五對的染色體短臂，發生微小片段的缺失。小朋友在出生之後，容易發出像貓一樣的哭聲，部分孩子會出現心臟異常或是明顯的外觀異常。
像她門診中的這位媽媽，原本有做了唐氏症篩檢，因為在醫院工作的關係，聽同事說第二孕期的唐氏症篩檢（簡稱”中唐”），並無法百分之百的檢查出唐氏症，所以自費加做羊膜穿刺，同時也做了高層次超音波，沒想到在進行超音波檢查時，發現20周的胎兒，體型竟只有17周的大小，在第五對染色體的短臂也有微小的缺失，經過羊水晶片篩檢後，確認罹患了機率只有五萬分之一的罕見疾病「貓哭症侯群」，在與家人討論之後，媽媽決定中止懷孕。
羊膜穿刺+羊水晶片 全面掃描染色體變異
為何做了羊膜穿刺還要加上羊水晶片？這是因為解析度的不同。過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被羊膜穿刺檢測出，高解析度的羊水晶片，則彌補了羊膜穿刺的不足。
沈靜茹醫師解釋，在2002年羊水晶片的探針數約莫在二到三萬個左右，最近這兩三年羊水晶片，隨著科技的進步，羊水晶片的解析度也越來越高，目前羊水晶片採用SNP的檢測方式，探針數可以高達75萬個以上，甚至到269萬個探針數，以超高解析度去做染色體的基因分析，可協助醫師驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
羊水晶片發現異常 媽媽不一定終止懷孕
許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。
不過如果變異來自於胎兒的本身，孩子就很可能有異常的機率。她舉例，門診中曾有位36歲的高齡產婦，在接受羊膜穿刺合併羊水晶片後，發現小朋友在第22對染色體的長臂，有一個微小片段的缺失，導致孩子日後可能會有自閉、精神分裂的症狀發生，經過與遺傳諮詢師討論後，這位媽媽決定中止懷孕。
儘管羊水晶片可以看到染色體微小片段的缺失，但是仍有所限制，例如染色體的轉位、倒轉就無法觀測到。所以沈靜茹醫師建議，媽媽們除了做羊水晶片外，也應合併高層次超音波或其他傳統的染色體檢查，才能夠給予胎兒雙重的保障。
