做了羊膜穿刺 竟沒檢查出威廉氏症?
採訪撰文:編輯部
採訪醫師:台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師
明明做了羊膜穿刺,為何小孩生下來好奇怪?儘管長到了兩歲,體重卻只有八公斤?在台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師的門診中,曾有位37歲媽媽,在羊膜穿刺的過程中,並未發現孩子有特別的異樣,只是體重比較輕,沒想到兩年後,孩子因為發育遲緩再度回診,才知道竟是「威廉氏症侯群」…
羊膜穿刺 為何檢查不出威廉氏症侯群?
吳國昇醫師表示,這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎,當時一切正常,所以37歲再度懷第二胎時,只有進行羊膜穿刺,後續產檢也未發現異常情況,只是孩子出生之後體重較輕。沒想到兩年後,當這位媽媽再度求診時,卻發現孩子有發育遲緩的現象,儘管已經長到了兩歲,體重仍只有八公斤,送醫學中心進一步檢查,才知道孩子在染色體上有微小缺失,導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」,他遺憾的表示,如果這位媽媽有合併羊水晶片,也許就能發現這個缺失!
儘管羊膜穿刺比其他血液檢查(如唐氏症篩檢)的準確性高,也是國民健康署建議所有高齡孕婦都應該進行的產檢項目,羊膜穿刺在染色體的篩檢上,仍有所侷限。
隨著科技的進步,羊水晶片能協助篩檢掉大部份的基因型突變,包括染色體的增生、增加或者是缺失,探針數越多代表解析度越高,可以看到的染色體異常也就越仔細,像是貓空症侯群、威廉氏症侯群…等,目前探針數最高可達269萬根!因此他建議,大於34歲以上的高齡產婦,在進行羊膜穿刺時可合併羊水晶片,降低生下罕見寶寶的機率。
羊水晶片發現異常 就只能終止懷孕嗎?
在吳國昇醫師的門診中,常常有媽媽問到,如果羊水晶片發現染色體有異常,是不是就只能中止懷孕?其實並不一定。他曾經遇過一位媽媽,在進行羊膜穿刺合併羊水晶片時,發現寶寶有兩個染色體上的缺失,由於這兩個缺失分別來自爸爸和媽媽,並非小孩自己本身產生的染色體異常,既然父母親都正常的生活,也代表小孩將來也不會有問題。
所以當羊水晶片發現異常時,會先請父母親雙方抽血,透過血液的晶片檢查,去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失,如果變異是源自於父母親的遺傳,胎兒將來有發展上的異常,或是身體功能缺失的機率就大為降低。
最後他也建議,自從美國提倡精準醫學後,基因解碼在產檢上帶來很大的幫助,透過晶片的檢查,可以把大部份的染色體缺失找出,如果是高風險的孕婦,特別是34歲以上的高齡媽媽,或是曾生過染色體異常的孕婦,都應接受羊膜穿刺並考慮合併羊水晶片,才能給與寶寶完善的保障。