多了一條染色體 男孩竟然變女孩！？
受訪對象：台南康乃心婦產科診所 鍾明勳院長
人體有23對染色體，當男生多了一條X染色體，會發生什麼事呢？在台南康乃心婦產科診所中，有位媽媽在進行產檢的時候，發現寶寶竟多了一條X染色體，將來可能造成陰莖短、睪丸小，甚至長出女性的乳房的症狀，鍾明勳院長指出，這就是所謂的「柯林菲特氏症」。
鍾明勳院長說明，柯林菲特氏症是由於精子與卵子在胚胎發育的過程中發生錯誤，導致胎兒染色體異常，多了一條X染色體所致。通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩、手長腳長，明明是男生卻長出女人的乳房等症狀，也由於男性賀爾蒙較低的關係，影響到腦下垂體產生精蟲，而發生無精症的問題。這類患者在孩童時可能會有學習遲緩現象，卻常被誤以為是大器晚成，等到成年求助不孕症門診時，才知道自己罹患了柯林菲特氏症。
孕婦年齡越高 寶寶異常機率越高？
造成柯林菲特氏症的原因與唐氏症一樣，都是染色體分裂異常，每個孕婦都有可能遇到，特別是35歲以上的女性，卵子異常的機率高，胎兒罹患柯林菲特氏症的機率也會隨之增長。康乃心門診中這位媽媽，因為多年不孕找上鍾明勳院長，後來懷孕已是41歲的高齡，還好有做羊膜穿刺合併羊水晶片，發現胎兒染色體異常，多了一條X染色體，在求助遺傳諮詢師和不孕症醫師後，這位媽媽決定生下這個男嬰。
幸運的是，男嬰出生之後檢查一切正常，也沒有隱睪症的明顯症狀，雖然在3至5歲的時候，可能會出現柯林菲特氏症的症狀，但日後從孩子的睪丸抓取精蟲冷凍，再進行人工生殖的療程，就有很大的機率可以懷孕！
為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片？
鍾明勳院長表示，雖然羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但主要是用肉眼看染色體的變異，以及大片段的缺失。有些染色體若有小片段的異常或缺失，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。
隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高，從75萬個探針到269萬個探針數，能以高清晰的HD畫質，驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
雖然羊膜穿刺可以確認染色體異常，許多媽媽仍擔憂流產的風險，而選擇非侵入性的產前染色體檢測（NIPT），透過抽取母血檢查胎兒的染色體是否異常，其檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高。但鍾明勳院長表示，儘管NIPT也能檢測出柯林菲特氏症，與羊膜穿刺檢查相比，NIPT不能偵測到染色體結構的異常，且較適用於低風險的孕婦，因此他提醒，如果孕婦有以下情況的話，還是建議做羊膜穿刺合併羊水晶片，以避免生下罕見寶寶的機率。
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曾經懷有/生過染色體異常胎兒的孕婦（如：唐氏症、柯林菲特氏症）
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超音波檢查下發現有胎兒結構異常者
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唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦
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習慣性流產之婦女
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孕婦本人或先生有染色體疾病
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家族中有染色體異常的病史
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