媽咪大小事

懷3胎才做這檢查 38歲媽驚呼:我竟然有X染色體脆折症!

 

「生第一胎的時候,只是覺得老大學得比較慢,可能長大後就沒事了;後來生第二胎時,孩子非常活潑,並沒有什麼異常,怎會知道自己竟然是帶因者,還把病遺傳給了孩子…」準備迎接第三胎的李小姐,產檢時在醫師的建議下,做了X染色體脆折症的帶因篩檢,竟意外發現自己是帶因者,而腹中胎兒在檢查後確診為異常,只好忍痛終止妊娠。

 

38歲李小姐婚後不久即生下一名男孩,未料兒子逐漸長大後,與同齡小孩相比學習緩慢,對於環境也較為敏感,容易情緒不穩。在大寶接受早療的過程中,她也曾懷疑過,是否下一個孩子也會如此,然而,隨著二寶健康活潑的長大,她心中的大石頭也逐漸放下,開心地懷上了第三胎。

 

由於這時她已經38歲,屬於國健署認定的高風險產婦,李小姐在產檢醫師的建議下進行一系列檢查,其中包含了遺傳疾病的帶因篩檢。沒想到報告出爐,她竟然是X染色體脆折症的帶因者,於是進一步檢查寶寶的狀況,確認腹中胎兒同樣罹患X染色體脆折症,而且她大兒子的臨床症狀,跟X染色體脆折症幾乎一樣。

 

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常見的隱性遺傳疾病 發生率僅次於唐氏症

 

繼承婦產診所院長 林怡慧醫師表示,X染色體脆折症是遺傳性智能障礙疾病中最常見的一種,發生率僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名。常見症狀為智能障礙,以及程度不同的外觀異常,像是額頭大、耳大、下巴明顯等,行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。

 

X染色體脆折症的遺傳模式主要是性聯遺傳,通常女性有2條X染色體,若孕婦帶有一個變異的X染色體,就會成為帶因者,由於另一條X染色體是正常的,本身不會有明顯症狀,外觀、智能發展與正常人並無異樣。但在帶因者懷孕時,若將異常的那條X染色體遺傳給胎兒,且寶寶又剛好是男嬰(因男性只有一條X染色體),生下來的孩子就會有智能障礙、外觀異常等明顯症狀。

 

圖片

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X染色體脆折症無藥可治 盡早帶因篩檢才安心

 

儘管X染色體脆折症可於懷孕時進行羊膜穿刺確認,但台灣女性在X染色體脆折症的帶因機率約1/770,一旦胎兒確診為異常,日後的醫療照護將會是筆沈重的負擔,加上目前並未有治療藥物,導致許多媽媽只能像李小姐一樣,選擇終止懷孕。林怡慧醫師建議,夫妻最好於懷孕前就先做遺傳疾病的帶因篩檢,及早了解雙方是否有相同的帶因,降低孩子罹患重病的風險。(延伸閱讀:孕知因-多疾病帶因篩檢 如何找出看不見的疾病)

 

根據統計,平均每個人身上帶有2個以上的隱性遺傳疾病基因,常見像是地中海型貧血、X染色體脆折症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、黏多醣症等,若夫妻雙方同時擁有同種疾病的帶因,小孩就可能遺傳到雙方的異常基因而患病。由於這些隱性遺傳疾病難以透過一般的產檢發現,往往都是等到孩子出生後,開始出現明顯症狀才被發現異常,因此早期的帶因篩檢就十分重要。

 

參考資料
1. World Health Organization- Human Genomics in Global Health
2. The American Journal of Human Genetics 91, 1022-1032,2012.
3. PLoS Curr. 2012 May 2;e4f9877ab8ffa9

 

林怡慧小檔案

 

現任

繼承婦產科診所院長

 

經歷

馬偕紀念醫院婦產科主治醫師

台北市立萬芳醫院婦產科主治醫師

台北市立萬芳醫院細胞遺傳室負責人

 

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