懷3胎才做這檢查 38歲媽驚呼：我竟然有X染色體脆折症！
「生第一胎的時候，只是覺得老大學得比較慢，可能長大後就沒事了；後來生第二胎時，孩子非常活潑，並沒有什麼異常，怎會知道自己竟然是帶因者，還把病遺傳給了孩子…」準備迎接第三胎的李小姐，產檢時在醫師的建議下，做了X染色體脆折症的帶因篩檢，竟意外發現自己是帶因者，而腹中胎兒在檢查後確診為異常，只好忍痛終止妊娠。
38歲李小姐婚後不久即生下一名男孩，未料兒子逐漸長大後，與同齡小孩相比學習緩慢，對於環境也較為敏感，容易情緒不穩。在大寶接受早療的過程中，她也曾懷疑過，是否下一個孩子也會如此，然而，隨著二寶健康活潑的長大，她心中的大石頭也逐漸放下，開心地懷上了第三胎。
由於這時她已經38歲，屬於國健署認定的高風險產婦，李小姐在產檢醫師的建議下進行一系列檢查，其中包含了遺傳疾病的帶因篩檢。沒想到報告出爐，她竟然是X染色體脆折症的帶因者，於是進一步檢查寶寶的狀況，確認腹中胎兒同樣罹患X染色體脆折症，而且她大兒子的臨床症狀，跟X染色體脆折症幾乎一樣。
常見的隱性遺傳疾病 發生率僅次於唐氏症
繼承婦產診所院長 林怡慧醫師表示，X染色體脆折症是遺傳性智能障礙疾病中最常見的一種，發生率僅次於唐氏症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名。常見症狀為智能障礙，以及程度不同的外觀異常，像是額頭大、耳大、下巴明顯等，行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。
X染色體脆折症的遺傳模式主要是性聯遺傳，通常女性有2條X染色體，若孕婦帶有一個變異的X染色體，就會成為帶因者，由於另一條X染色體是正常的，本身不會有明顯症狀，外觀、智能發展與正常人並無異樣。但在帶因者懷孕時，若將異常的那條X染色體遺傳給胎兒，且寶寶又剛好是男嬰（因男性只有一條X染色體），生下來的孩子就會有智能障礙、外觀異常等明顯症狀。
X染色體脆折症無藥可治 盡早帶因篩檢才安心
儘管X染色體脆折症可於懷孕時進行羊膜穿刺確認，但台灣女性在X染色體脆折症的帶因機率約1/770，一旦胎兒確診為異常，日後的醫療照護將會是筆沈重的負擔，加上目前並未有治療藥物，導致許多媽媽只能像李小姐一樣，選擇終止懷孕。林怡慧醫師建議，夫妻最好於懷孕前就先做遺傳疾病的帶因篩檢，及早了解雙方是否有相同的帶因，降低孩子罹患重病的風險。（延伸閱讀：孕知因-多疾病帶因篩檢 如何找出看不見的疾病）
根據統計，平均每個人身上帶有2個以上的隱性遺傳疾病基因，常見像是地中海型貧血、X染色體脆折症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、黏多醣症等，若夫妻雙方同時擁有同種疾病的帶因，小孩就可能遺傳到雙方的異常基因而患病。由於這些隱性遺傳疾病難以透過一般的產檢發現，往往都是等到孩子出生後，開始出現明顯症狀才被發現異常，因此早期的帶因篩檢就十分重要。
參考資料
1. World Health Organization- Human Genomics in Global Health
2. The American Journal of Human Genetics 91, 1022-1032,2012.
3. PLoS Curr. 2012 May 2;e4f9877ab8ffa9
林怡慧小檔案
現任
繼承婦產科診所院長
經歷
馬偕紀念醫院婦產科主治醫師
台北市立萬芳醫院婦產科主治醫師
台北市立萬芳醫院細胞遺傳室負責人
