寶寶差一點終身戴電子耳！醫：婚前檢查＂這一步很重要＂！
受訪對象：高雄醫學大學附設醫院婦產部 沈靜茹 主治醫師
「如果再回到我懷孕生小孩的那一刻，我一定會做孕前的單基因帶因篩檢！」沈靜茹醫師語重心長地說著，因為也是二寶媽的她，每每看到身體有狀況的孩子誔生，就十分心痛不忍。最近沈醫師更是有感而發，因為她遇到一名40歲的婦人，她擔心自己高齡生產，做了單基因帶因篩檢，結果真的出了狀況！
40歲婦懷二胎 險生＂遺傳性聽損＂寶寶
這位婦人，曾生過一胎，等40歲想生二寶，但她察覺侄子有遺傳性疾病，她擔心自己的孩子也會有遺傳疾病問題，就做單基因帶因篩檢，結果她的身上真的帶有２種遺傳疾病基因，其中一種就是GJB2遺傳性聽損！而遺傳性聽損中，半數以上都是由遺傳基因GJB2異常所引起，沈醫師趕緊建議先生也做檢測，結果2人沒有帶有相同疾病基因，這才安心待產。
GJB2遺傳性聽損不可逆! 多為習語前中、重度聽損!
沈靜茹說，這名母親若是生下遺傳性聽損的孩子，可能造成家庭負擔和心理壓力。衛福部國健署統計，新生兒先天性聽損的發生率約為千分之3至千分之4，每年有超過700位聽損兒童。而聽損分為傳音型及感音型，GJB2基因變異為國內兒童感音型聽損最常見之一，它是由內耳及聽神經病變所引起，如果遺傳是致病主因，聽力多半不可逆。根據研究歸納，帶有GJB2基因變異的病童，聽損多為學習語言前的中、重度聽損，程度會因人而異，有些人的聽力可能是逐漸變差。
其實除了聽損這種發生率比較高的單基因疾病，在孕前做單基因帶因檢測可以提早知道風險性，孕前檢測的重要價值更在於找出更多遺傳疾病，像是可能讓寶寶終生輸血的海洋性貧血、影響寶寶行走和智力發展的脊髓性肌肉萎縮症與Ｘ染色體脆折症，這些單基因疾病在國內的發生率都非常的高。
根據WHO統計，目前約有10,000種的單基因遺傳疾病，而平均每人都至少有攜帶2到3個隱性遺傳病基因，如果夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有25%機率生下患病寶寶。醫師強調，遺傳疾病最怕的就是「隱性遺傳」，因為患病寶寶的爸媽通常沒症狀，容易悄悄遺傳給孩子而導致疾病發生。
遺傳疾病”單基因帶因篩檢”檢視自身、家人 親戚也受益!
沈靜茹醫師表示，單基因帶因篩檢，一生只需要做一次，而且檢查的評估結果，不只是自己和家人受益，親戚也能參考，因為現在家庭組成多以小家庭居多，親友互動多半都在三等親以內，遠親有什麼遺傳性疾病平時很難查覺，基因檢測就顯得更加重要。創源生技特別根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助婚後孕前及早篩檢，而且多種方案可以選擇，創源孕知因分為小資型基礎版、還有囊括亞洲人常見疾病的60項精選版，以及有跨國聯姻需求的多種族400項全球版。
評估遺傳病先看家族史 醫:婚前單基因帶因篩檢更好!
沈靜茹醫師說，醫師產檢問診通常都會先做完整家族史評估，但她會建議民眾在婚前就做單基因帶因篩檢。而就以預防遺傳性聽損來說，更需要婚前篩檢的族群包括，經「新生兒聽力篩檢」，不論單耳或雙耳，確診有先天性聽損的人；有「先天性聽損」家族史的人；經醫師判定為不明原因「遲發性聽損」或「特定藥物造成聽損」的人。
透過基因帶因篩檢，可以防止下一代遺傳性疾病發生，也可以幫助提早預防疾病傷害的延伸，像是因GJB2基因變異而有遺傳性聽損的病人，因為聽損位置侷限於內耳，所以植入電子耳效果不錯，也可以避免未來一些其他醫療或行為造成的傷害。
沈靜茹醫師說，以前醫學不夠進步，基因檢測技術還在發展，費用也高昂，如今是後基因解碼時代，現在準備當母親的，真的都很幸運，因為遺傳疾病雖然部分疾病罹病機率小，但愈是罕見，醫師們反而更少了臨床參考和應對經驗，治療上也更加困難，所以大家都不能漠視遺傳性疾病的風險。
沈靜茹小檔案
現任
高雄醫學大學附設醫院婦產部主治醫師
經歷
高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心主任
台灣婦產科醫學會專科醫師
台灣周產期醫學會專科醫師
