寶寶差一點終身戴電子耳!醫:婚前檢查"這一步很重要"!
受訪對象:高雄醫學大學附設醫院婦產部 沈靜茹 主治醫師
「如果再回到我懷孕生小孩的那一刻,我一定會做孕前的單基因帶因篩檢!」沈靜茹醫師語重心長地說著,因為也是二寶媽的她,每每看到身體有狀況的孩子誔生,就十分心痛不忍。最近沈醫師更是有感而發,因為她遇到一名40歲的婦人,她擔心自己高齡生產,做了單基因帶因篩檢,結果真的出了狀況!
40歲婦懷二胎 險生"遺傳性聽損"寶寶
這位婦人,曾生過一胎,等40歲想生二寶,但她察覺侄子有遺傳性疾病,她擔心自己的孩子也會有遺傳疾病問題,就做單基因帶因篩檢,結果她的身上真的帶有2種遺傳疾病基因,其中一種就是GJB2遺傳性聽損!而遺傳性聽損中,半數以上都是由遺傳基因GJB2異常所引起,沈醫師趕緊建議先生也做檢測,結果2人沒有帶有相同疾病基因,這才安心待產。
GJB2遺傳性聽損不可逆! 多為習語前中、重度聽損!
沈靜茹說,這名母親若是生下遺傳性聽損的孩子,可能造成家庭負擔和心理壓力。衛福部國健署統計,新生兒先天性聽損的發生率約為千分之3至千分之4,每年有超過700位聽損兒童。而聽損分為傳音型及感音型,GJB2基因變異為國內兒童感音型聽損最常見之一,它是由內耳及聽神經病變所引起,如果遺傳是致病主因,聽力多半不可逆。根據研究歸納,帶有GJB2基因變異的病童,聽損多為學習語言前的中、重度聽損,程度會因人而異,有些人的聽力可能是逐漸變差。
其實除了聽損這種發生率比較高的單基因疾病,在孕前做單基因帶因檢測可以提早知道風險性,孕前檢測的重要價值更在於找出更多遺傳疾病,像是可能讓寶寶終生輸血的海洋性貧血、影響寶寶行走和智力發展的脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症,這些單基因疾病在國內的發生率都非常的高。
根據WHO統計,目前約有10,000種的單基因遺傳疾病,而平均每人都至少有攜帶2到3個隱性遺傳病基因,如果夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因,則有25%機率生下患病寶寶。醫師強調,遺傳疾病最怕的就是「隱性遺傳」,因為患病寶寶的爸媽通常沒症狀,容易悄悄遺傳給孩子而導致疾病發生。
遺傳疾病”單基因帶因篩檢”檢視自身、家人 親戚也受益!
沈靜茹醫師表示,單基因帶因篩檢,一生只需要做一次,而且檢查的評估結果,不只是自己和家人受益,親戚也能參考,因為現在家庭組成多以小家庭居多,親友互動多半都在三等親以內,遠親有什麼遺傳性疾病平時很難查覺,基因檢測就顯得更加重要。創源生技特別根據國際醫學會建議,提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目,幫助婚後孕前及早篩檢,而且多種方案可以選擇,創源孕知因分為小資型基礎版、還有囊括亞洲人常見疾病的60項精選版,以及有跨國聯姻需求的多種族400項全球版。
評估遺傳病先看家族史 醫:婚前單基因帶因篩檢更好!
沈靜茹醫師說,醫師產檢問診通常都會先做完整家族史評估,但她會建議民眾在婚前就做單基因帶因篩檢。而就以預防遺傳性聽損來說,更需要婚前篩檢的族群包括,經「新生兒聽力篩檢」,不論單耳或雙耳,確診有先天性聽損的人;有「先天性聽損」家族史的人;經醫師判定為不明原因「遲發性聽損」或「特定藥物造成聽損」的人。
透過基因帶因篩檢,可以防止下一代遺傳性疾病發生,也可以幫助提早預防疾病傷害的延伸,像是因GJB2基因變異而有遺傳性聽損的病人,因為聽損位置侷限於內耳,所以植入電子耳效果不錯,也可以避免未來一些其他醫療或行為造成的傷害。
沈靜茹醫師說,以前醫學不夠進步,基因檢測技術還在發展,費用也高昂,如今是後基因解碼時代,現在準備當母親的,真的都很幸運,因為遺傳疾病雖然部分疾病罹病機率小,但愈是罕見,醫師們反而更少了臨床參考和應對經驗,治療上也更加困難,所以大家都不能漠視遺傳性疾病的風險。
沈靜茹小檔案
現任
高雄醫學大學附設醫院婦產部主治醫師
經歷
高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心主任
台灣婦產科醫學會專科醫師
台灣周產期醫學會專科醫師