羊膜穿刺結果正常，不代表寶寶一定正常...
責編：Hsuan
上星期聽我同事說，他們的小孩因為最近有異狀所以帶去醫院檢查，後來被確診罹患了罕見疾病，他們夫妻倆知道後都好錯愕！但我記得他們夫妻都一直都有規律的產檢，也做了羊膜穿刺，為什麼產前會沒發現呢？難道羊膜穿刺沒辦法查出所有的染色體異常嗎？
產檢是種風險評估 檢測率並非百分百
產檢是在進行一項風險評估，希望經由各項檢查，來檢測懷孕期間媽媽的生理變化，以及子宮內寶寶的生長情形，降低產科併發症及妊娠意外的發生機率，進而順利產下健康的寶寶，但是產檢的檢測率也並非是百分之百，雖然透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等項目可以篩檢出胎兒是否有異常，但也還是會有所限制。
傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，又以唐氏症的診斷最為重要，但受限於影像解析度，有時無法檢測出微小片段的染色體缺失，沒有辦法檢測出較罕見的疾病，容易在寶寶出生後才發現有健康問題，因而錯失治療黃金期，造成莫大的遺憾。
而羊水晶片檢測則是特別針對微小基因片段缺失，所設計出來的技術，利用羊水取得胎兒的DNA，再用電腦判讀「基因微小片段」缺失，因為高密度探針疾病覆蓋率高，可驗出多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群、X染色體脆弱症等，在胎兒的健康評估上多做了一層把關。
羊水晶片 可以在不同年齡及家族重覆解析使用
目前市面上有一種SNP羊水晶片檢測，最高擁有269萬探針數，比既有的羊水晶片能偵測到更多的染色體變異，像是單親二體症(小胖威利、天使症)、全三倍體(染色體數量異常)，能夠更全面性的了解寶寶的健康資訊。
除此之外，過去產前基因檢測都是採用單次性、單一目的的檢測模式，但是在現今推廣實施「精準醫學」的概念下，SNP晶片可從產前基因檢測開始，就為每一個胎兒建立專屬且不斷累積的基因資料庫，提供未來在不同年齡階段的個人與家族重複解析使用。例如產前SNP晶片所累積的胎兒染色體資訊，若在日後小孩成長過程中，發現有特殊臨床異常病徵，可以再調出當初的晶片資訊，依小孩臨床的表現並配合當下最新的醫學知識，找出或排除可能的致病原因，幫助醫師及父母尋找臨床照護的方向。
