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SNP基因晶片小兒檢測,可及早發現發展遲緩

訊聯基因數位股份有限公司
2023-06-19

責編 : JUDY

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認識「發展遲緩」

 

所謂「發展遲緩」是指未滿六歲的小孩在認知、動作、語言溝通、心理社會發展或生活自理等方面,與絕大部分同齡孩子相較,有明顯落後或異常的現象。

發展遲緩的原因非常多,無論是先天或後天的腦神經肌肉損傷,或心理社會環境等原因,都可能導致發展遲緩,其中常見的原因包括染色體異常、先天性畸形症候群、腦部發育異常,早產、缺血、缺氧、腦病變,以及心理社會環境因素,如:文化剝奪、忽視、虐待。

 

發展遲緩診斷及分類

 

1.認知發展遲緩:指個人對事物、概念及邏輯、記憶、理解等,較同年齡兒童落後。

2.生理(動作)發展遲緩:包括粗動作、精細動作及動作靈巧與協調度等。

3.語言及溝通發展遲緩:包括說話、語言表達、語言理解等。

4.社會情緒發展障礙:包括情緒失調及社會適應等,如:自閉症等。

5.非特定性發展遲緩:包括視知覺、聽知覺及感覺統合等。

 

SNP基因晶片小兒檢測,可及早發現發展遲緩

 

傳統的染色體檢查,能偵測染色體數目異常及大片段的構造異常,但無法偵測出微小片段的缺失。所以醫學界發展生物晶片技術,運用在小兒科的遺傳疾病檢測上,彌補傳統染色體檢查,較難發現的微小片段缺失,稱為SNP基因晶片小兒檢測。
 
雖然發展遲緩的病因多源,且目前有些原因仍是不明,但是積極的找出病因,可早期診斷及早期療育,減少發展遲緩危害,也可預防下一胎的再發生,目前生物晶片檢測技術之中,使用SNP基因晶片小兒檢測,可及早發現發展遲緩。

 

基因晶片檢查不同於傳統染色體檢查,可以提高異常個案的檢出率

 

1. 基因晶片檢查的解析度較高,它可以得到更多的遺傳訊息。

2. 基因晶片檢查主要針對微小片段缺失進行篩檢,可檢測出微小片段缺失症候群的疾病。

3. 包含重要基因訊息的部位若有缺失,都可能引起疾病,而缺失的位置可能很多,相對可能引起的疾病也很多,基因晶片檢查能針對可能缺失位置作檢測,可以得到傳統染色體檢查的資訊,還可以偵測較特定的遺傳疾病。

4. 基因晶片檢查使用數萬組的探針,將46條染色體都涵括在內,能發現常見的數百種微小片段缺失症候群,提早發現胎兒是否有異常。

 

SNP小兒晶片檢測結果,能預測寶寶將來可能發展遲緩的風險,提早發現及早治療,避免錯過黃金治療期,降低孩童發展遲緩程度和後遺症的產生。

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