讓人擔憂的新生兒罕見疾病-先天性甲狀腺低功能症
圖、責編 : 蘇曉晴
在孩子出生後的第六天早上，我接到了兒科醫生的親自來電，她告知我兒子在新生兒罕見疾病的檢查中，發現促甲狀腺素TSH的數值是13，不符合正常的數據10以下，有可能罹患「先天性甲狀腺低功能症」，但因數據仍在20之下，可能是為偽陽性，求我們馬上帶寶寶回到醫院抽血，再次確認是否只是虛驚一場
那時我對「先天性甲狀腺低功能症」毫無概念，但一聽到屬於罕見疾病誰能不緊張，於是在第一時間，我們一家三口很快的來到法國等級最高的兒童醫院。這次復檢的第一步驟是抽血，對寶寶來說，這是最辛苦的階段。這一天，家裡出生才六天的小不點，被壓在床上找血管，但他好小，血管又細又難找，好不容易找到了，每次針插進去，血管就破掉。
有一度護士甚至摸著寶寶的頭，說頭皮上這條血管挺粗的，嚇的媽媽差點暈倒，所幸後來因為他的頭髮較茂密，此外在法國，頭皮抽血需要另請專門醫生，所以作罷。後來寶寶就這樣被插了好幾針，弄到手都淤青了，才完成了抽血這項動作。抽血完成後，我們去見了醫生，根據他的說明，我才知道這個疾病發生率約為1/3000，若沒有及早治療，除了導致身體代謝速率不正常外，還會影響兒童的生長和智力發展，甚至造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。聽起來很可怕，更可怕的是，當天下午收到數據，兒子就是那三千人中不幸患病的那一個。
爲求最高的準確性，醫生又幫我們安排了最詳密的檢查，院方先是利用X光來確認膝蓋的骨齡，此外還用超音波檢查甲狀腺的形狀、大小和位置是否正常，最後還做了斷層掃描。可惜，結果依舊是壞消息。這可怎麼辦？才剛當爸媽幾天的我們頓時慌了，但醫生非常冷靜的告訴我們，只要從現在起開始吃藥治療，基本上他和其他孩子沒有差異，況且這種藥品價格不高，取得容易，也沒有太大副作用。
不過從現在起，寶寶在六個月前，每個月都得進醫院抽血，確認他的TSH數值及調整用藥量。爾後隨著年紀增加，會延長到兩個月、三個月、半年、一年抽血一次，好處是，他的血管會越來越粗，比較不會有找不到血管這種可憐事了。其實換個角度想，兒子恐怕一輩子都得服藥的狀況讓人有點難過，但至少他從出生第六天起就開始吃藥，沒有拖到治療黃金時間，所以發育一切正常。
反倒是聽過一些案例，說是媽媽懷孕時做了傳統羊水染色體檢查，沒有什麼問題，但寶寶出生後卻出現發育遲緩及智能障礙的狀況，後來藉由抽血做更精細的小兒晶片，才發現孩子有神經發育上的異常。原因是傳統染色體的檢查是使用顯微鏡，但因為解析度受限，不如晶片使用的探針精細，而錯過查出更微小的染色體小片段缺失或其他問題。
如果可以，每對父母當然都希望孩子可以健康長大，畢竟罹病這樣的事情很沉重，對於家庭的影響也很大。今日新生兒罕見疾病是寶寶出生後，醫院必做的檢測項目，但若家長知道家中有其他遺傳疾病，或是擔心孩子有其他問題，還是可以透過不同的檢查，爲家中的新生兒健康提前做好把關的動作。
