孕期媽媽 妳有避開『唐兒』的新選擇
我和先生因為高齡，在經過一番努力後總算懷孕了，帶著緊張的心情到醫院看唐氏症篩檢報告結果，醫師說檢查結果是陽性反應，是懷有唐氏症寶寶的高危險群，雖然醫師有強調這僅是風險性評估，非診斷結果，不代表我的胎兒一定有問題，但好不容易懷孕的我腦袋只剩下焦慮、恐慌和不知所措……我該怎麼辦？回家痛哭一番後告訴自己為了孩子一定要堅強，上網找尋資料希望可以獲得一些幫助的資訊，無意間發現現在有一種技術叫做無創產前胎兒DNA檢測，內容是這樣的:
非侵入性胎兒DNA檢測針對13、18、21-三體症，檢測準確度高達99%
「非侵入性基因產前檢測」又叫做無創胎兒染色體非整倍體檢測，它是一項「風險評估」，是唐氏症的高級篩檢。檢查時間一般在孕期的9~10周可以開始檢測。這項檢查只需要採取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA定序技術從血液中取得胎兒游離的DNA片段進行分析，並對分析結果進行生物資訊分析，從中得到胎兒的遺傳資訊。唐氏症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。此技術是檢測13-三體症(巴陶氏症)、18-三體症(愛德華氏症)和21-三體症(唐氏症)這3種染色體是否異常，雖然不能全面檢測胎兒DNA，但針對這3種染色體異常疾病，非侵入性的準確率會比唐篩高，準確率高達99%。
非侵入性基因產前檢測技術不能夠取代羊水穿刺，兩者相互之間是不可替代的
非侵入性基因產前檢測比羊膜穿刺最大的優點就是對母體和胎兒安全，如果檢查結果是低風險，就有99%的信心可排除胎兒患有染色體13、18、21三體症，但是即便如此，非侵入性基因產前檢測技術仍無法取代羊膜穿刺，原因是因為非侵入性基因產前檢測目前只針對上述的三對染色體的數目是否異常做篩檢較準確，而羊膜穿刺則能知道全部的染色體數目異常，還可以查出一些較大的染色體結構異常。
非侵入性基因產前檢測技術的適用對象
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34歲以上的高齡孕婦
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產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦
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曾生育過染色體異常胎兒的孕婦
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產前超音波檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦
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夫婦一方為染色體異常帶因者
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醫師認為有必要進行產前診斷之情形
一般臨床上在適齡時期懷孕的女性，若產檢沒有出現異常時，醫生通常不會特別建議媽咪們去做非侵入性基因檢測，但是此技術的發明能夠準確的篩選出特定染色體的異常狀況，的確也提供孕期媽媽一項新的選擇。
