超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)
超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」，是將遺傳診斷由懷孕期提早至「懷孕前」。
結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查技術、細胞生物學、分子生物學及細胞遺傳學等技術，讓有家族性遺傳疾病史的夫妻，透過此項診斷，確認是正常胚胎再植入，避免孩子被籠罩在遺傳疾病的陰影下，使夫妻在孕育生命的歷程中，不再需要跟殘酷的命運擲骰子。
技術優勢
根據全世界文獻報告，「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)」可以快速篩檢出單一遺傳疾病，至今發展成熟，準確度高達90%，但依不同疾病別，仍有1%~10%誤差發生率。
UltraPGD技術可以避免家族中已知的特定遺傳疾病，但無法避免染色體缺陷、先天性異常，以及其他家族中未發生的遺傳疾病，因此當媽媽藉由試管嬰兒療程及UltraPGD技術成功懷孕後，懷孕期間仍需要接受其他產前健檢，以確保胎兒健康。
結合2大關鍵技術-PGD的技術再進化：超快速！！
1.胚胎細胞組織切片技術
- 各大生殖醫學中心廣泛採用
2.遺傳診斷
- 研究耗費龐大，全球僅有少數實驗室進行。
- 創源採用了新型的單一核苷酸多型性技術，原本在傳統PGD篩檢中需要花上數個月，現在只需要四週即可完成！
| 傳統PGD | UltraPGD | |
| 產品描述 |
利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術篩檢出特定基因缺陷之胚胎 |
使用SNPs晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢 |
| 基因位點 |
需要已知缺陷基因之位點 |
需要已知缺陷基因之位點 |
| 準備時間 |
需3-6個月設計探針 |
不需設計探針，四週內確認是否適合進行UltraPGD |
| 篩檢覆蓋率 |
單一基因疾病位點進行篩檢 |
所有被SNP探針涵蓋之基因位點疾病均可測出 |
| 其他 |
若需同時測多種疾病，需分開設計探針，設計探針時間將延長。 |
可同時測出多種已知遺傳疾病 |
案例分享
創源，為台灣首家引進國際先進的UltraPGD技術，與國內生殖醫學中心合作，運用在臨床醫學，協助遺傳性疾病家庭。
案例：X染色體脆折症帶因 藉著UltraPGD/PGS成功懷孕
陳小姐結婚一年多，遲遲沒有好消息，擔心已屆高齡，越來越不容易受孕，與先生前往不孕中心求診，發現本身為X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)帶因，希望能透過先進的技術協助孕育健康下一代。
除了高齡不易受孕外，由於陳小姐經檢驗確認為FXS準突變型帶因者，評估卵巢功能的AMH值僅0.7 ng/ml(一般AMH的正常值界於2~6.8ng/ml），顯示卵巢有早衰現象，因此不孕治療上困難度較高。
在歷經4次試管嬰兒療程後，艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師從取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片，透過創源提供的「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPreimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」技術，得到7個沒有基因變異的胚胎，再利用胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS)找出染色體正常的胚胎進行植入，終於成功著床。
目前已知陳小姐懷孕超過29周，並且確認為沒有X染色體脆折的男寶寶，與先生正期待迎接新生命降臨。
除了這些疾病之外，還有很多在台灣未被重視的疾病，亦可以UltraPGD篩檢出。
檢測流程
