沈默帶因者（silent carrier）

小心漏網之魚！SMA產前篩檢恐存在5%的偽陰性

在高雄醫學大學附設醫院的門診中，曾有對夫妻於懷孕時接受SMA脊髓性肌肉萎縮症的帶因篩檢，報告顯示只有一人是典型的SMA帶因者，所以胎兒不會有SMA的患病問題，媽媽便繼續放心懷孕。沒想到等小孩生下來，新生兒篩檢竟發現孩子罹患了SMA脊髓性肌肉萎縮症！後續經遺傳諮詢建議，讓這位媽媽額外進行空間排列錯置的篩檢，才發現媽媽竟是少數的沈默帶因者（silent carrier），才會導致SMA帶因篩檢沒有抓到這類少數、但目前已可預防的風險！

市場上常規的SMA脊髓性肌肉萎縮症的帶因篩檢，多為檢測SMN1基因的數量，但少部分人可能出現SMN1基因的數量正常，但空間排列錯置的問題，造成SMA帶因篩檢難以分辨，這群人就被稱為「沉默帶因者」。儘管常規的SMA帶因篩檢技術已可排除約95%的帶因者，但這群SMN1基因數量與正常人無異的沉默帶因者，容易因無法被檢出，如同高醫案例中的夫妻，呈現報告偽陰性的現象。

訊聯基因（原名：創源）為提升脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢出率，特地從海外引進可針對沉默帶因者的篩檢技術，期望藉由SMN1基因的空間排列錯置風險評估，有效降低產前帶因篩檢的漏網之魚！

一般來說，當父親與母親都是帶因者的時候，小孩會有25%的機會患病。