藥害性聽損帶因篩檢
小孩發燒就耳聾!? 當心藥害性聽損
求子6年，她好不容易與丈夫生下一個兒子，隔月，孩子竟然因為一場高燒，從此再也聽不到聲音…
34歲的她，才剛慶幸寶寶的新生兒篩檢報告過關，沒想到在冬天快結束的時候，孩子不慎淋到雨，半夜突然高燒不退，緊急送到急診室後，寶寶接受了抗生素治療終於高燒退去。豈料這次的治療，竟成了她惡夢的開始。
一開始，寶寶只是對比較大的聲響沒有反應，睡覺時就算不小心翻倒架子，一樣睡得安穩不會驚醒。漸漸的，她發現寶寶開始不太能了解說話的內容，甚至無法找出聲音的來源，也不太能模仿聲音，語言能力也隨之落後。她心想，難道這就是老一輩常說的「發燒燒到耳朵壞掉」嗎？直到送醫檢查後，寶寶被確診為粒線體遺傳疾病「藥害性聽損」，而她竟然是把疾病遺傳給孩子的帶因者！
文章目錄
☺ 什麼是藥害性聽損
☺ 藥害性聽損造成原因
☺ 藥害性聽損發生機率
☺ 如何避免藥害性聽損
☺ 哪些人需要做篩檢
☺ 藥害性聽損如何檢測
☺ 為什麼帶因檢測要選訊聯基因
☺ 藥害性聽損篩檢常見問答
什麼是藥害性聽損
藥害性聽損是指由藥物造成的內耳損傷，當我們身體中的粒線體MT-RNR1基因帶特定突變時，很可能因接觸生活中常見的抗生素而導致聽力受損。
根據國健署的說明【資料1】，3歲前是嬰幼兒聽語發展之黃金時段，剛出生的嬰兒，其週邊的耳蝸雖已發育完整，大腦聽覺中樞卻是在出生後，不斷受環境的聲音刺激，才得以發育完成。若爸媽在不清楚新生兒寶寶是否帶有這種基因，很可能在不小心接觸到藥物後，造成寶寶在語言學習和社交技巧上的遲緩，影響將來的發展。
資料來源：
1. 國建署：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=515&pid=
藥害性聽損造成原因
「小孩發燒，怎麼就把耳朵燒壞了！」過去常見有些父母哭訴醫院，明明小孩只是發燒，怎麼莫名其妙就把耳朵燒壞了。
因為當寶寶本身帶有m. 1555A>G等粒線體上的基因突變時，即可能在接觸到任意劑量的胺基糖苷類抗生素後，在數天至數周就會出現聽力受損。生活中造成藥害性聽損的抗生素很多，像是抗生素中的Gentamicin，就是為新生兒發燒治療第一線抗生素。若新生兒在不知道的情況下，接觸這些藥物即可能導致重度或極重度的聽損。
加上藥害性聽損相關的基因變異屬於粒線體母系遺傳，當媽媽帶有突變時幾乎是必然會遺傳給小孩。這也是為什麼會建議媽媽在備孕、懷孕初期，先進行藥害性聽損帶因篩檢（PAND），確認彼此是否帶有這項未知的疾病基因，以避免造成寶寶的遺憾。
藥害性聽損發生機率
根據WHO統計，全球每年約有128萬名兒童遭逢藥害性聽損【資料1】。而在台灣，帶有藥害性聽損基因變異的機率高達1/500，約500人中，就有一名是PAND的帶因者，被發現的機率遠高於唐氏症的1/800，且國內臨床研究也發現每100位聽損患者就有3位是因藥害性聽損基因變異所導致。
資料來源：
World Health Organization. Childhood hearing loss: Act now, here's
how. No. WHO/NMH/NVI/16.1. World Health Organization, 2016.
Ear Hear . 2007 Jun;28(3):332-42.
如何避免藥害性聽損
藥害性聽損的帶因者如果沒有接觸過抗生素，聽力可能完全無異常，可以像正常人一樣生活，導致多數人並不清楚自身帶有這種可能引發藥害性聽損的相關基因。為避免生下帶有藥害性聽損基因的小孩而不自知，建議夫妻雙方於備孕、懷孕期間抽血，及早進行檢測，即可了解小孩未來的患病風險。
若檢測結果為陽性時，媽媽及新生兒都應避免接觸胺基糖苷類抗生素，以降低聽損風險。
藥害性聽損適用對象
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有聽損家族史的懷孕或備孕者
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任何有意願進行藥害性聽損檢查的(準)媽媽
藥害性聽損的檢測方式
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備孕期間或懷孕前13週，前往合作院所
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抽取3-5 cc血液進行採檢（可與SMA脊髓性肌肉萎縮症、 X染色體脆折症的帶因篩檢共用一管血進行檢測）
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獲得檢測報告（約2週會寄發到院所，實際依照院所通知時間）
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為什麼帶因檢測要選訊聯基因(原名:創源)
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藥害性聽損篩檢常見問答
Q：胺基糖苷類抗生素有哪些?
Ａ：Amikacin, Gentamicin, Neomycin, Paromomycin, Streptomycin, Tobramycin
Q：皮膚外用藥中也有上述抗生素，如果檢測陽性是否該避免使用?
Ａ：根據用藥安全指導，外用藥的生物利用率相當低(<1%)。因此即便是變異者，因使用藥膏而導致聽力受損的機會也相當低
Ｑ：藥害性聽損是接觸到特定藥物或抗生素就一定耳聾嗎？
Ａ：不一定，根據文獻帶有變異位點的人，在接觸抗生素後約有1/3會出現聽損。
Ｑ：藥害性聽損是母系遺傳，是否只要妻子做檢查即可？
A: 是，藥害性聽損的基因變異發生在粒線體上，故只會從母親遺傳給小孩。
Ｑ：做了這個檢測，是否就不需要進行新生兒聽力基因檢測?
Ａ：新生兒聽力基因檢測含蓋更多聽損相關基因，若檢測為陽性時必須諮詢專業醫療協助及早治療，故藥害性聽損基因檢測與新生兒聽力基因檢測不可相互取代。
Q：如果都要做新生兒檢查了，我還需要於備孕、懷孕初期做這項篩檢嗎？
Ａ：目前市售新生兒聽損檢測，多需2週才能取得報告。若不巧遭遇孩子急診，或是急需用藥的情況，新生兒聽損檢測將緩不濟急，無法有效保障用藥安全。故仍建議於備孕、懷孕初期進行藥害性聽損基因檢測，以提早了解孩子的疾病風險。
Ｑ：我已經超過可以檢測的時間，還能再做嗎？
A: 藥害性聽損基因檢測無須透過羊水確診，故可於備孕、孕期中的任何時間進行檢測。
Ｑ：我之前生過第一胎，寶寶都沒有聽力問題，還需要再做帶因檢查嗎？
A: 藥害性聽損的發病主因，為接觸不適當的抗生素所致，即便第一胎寶寶正常，也可能是因為沒有接觸到特定藥物。因此仍建議媽媽可進行藥害性聽損基因檢測，如發現為陽性，則第一胎也應留意此類抗生素使用。
Ｑ：同性夫妻也會有疾病帶因問題嗎？須要做這項檢查嗎？
A：藥害性聽損的變異位點是從生理女性遺傳給下一代，因此建議夫妻中提供卵子的一方(或捐卵者)應進行檢測。
