檢測服務

藥害性聽損帶因篩檢

 

小孩發燒就耳聾!? 當心藥害性聽損

 

求子6年,她好不容易與丈夫生下一個兒子,隔月,孩子竟然因為一場高燒,從此再也聽不到聲音…

34歲的她,才剛慶幸寶寶的新生兒篩檢報告過關,沒想到在冬天快結束的時候,孩子不慎淋到雨,半夜突然高燒不退,緊急送到急診室後,寶寶接受了抗生素治療終於高燒退去。豈料這次的治療,竟成了她惡夢的開始。

一開始,寶寶只是對比較大的聲響沒有反應,睡覺時就算不小心翻倒架子,一樣睡得安穩不會驚醒。漸漸的,她發現寶寶開始不太能了解說話的內容,甚至無法找出聲音的來源,也不太能模仿聲音,語言能力也隨之落後。她心想,難道這就是老一輩常說的「發燒燒到耳朵壞掉」嗎?直到送醫檢查後,寶寶被確診為粒線體遺傳疾病「藥害性聽損」,而她竟然是把疾病遺傳給孩子的帶因者!

 

文章目錄

☺ 什麼是藥害性聽損

☺ 藥害性聽損造成原因

☺ 藥害性聽損發生機率

☺ 如何避免藥害性聽損

☺ 哪些人需要做篩檢

☺ 藥害性聽損如何檢測

☺ 為什麼帶因檢測要選訊聯基因

☺ 藥害性聽損篩檢常見問答

 

什麼是藥害性聽損

 

藥害性聽損是指由藥物造成的內耳損傷,當我們身體中的粒線體MT-RNR1基因帶特定突變時,很可能因接觸生活中常見的抗生素而導致聽力受損。

根據國健署的說明【資料1】,3歲前是嬰幼兒聽語發展之黃金時段,剛出生的嬰兒,其週邊的耳蝸雖已發育完整,大腦聽覺中樞卻是在出生後,不斷受環境的聲音刺激,才得以發育完成。若爸媽在不清楚新生兒寶寶是否帶有這種基因,很可能在不小心接觸到藥物後,造成寶寶在語言學習和社交技巧上的遲緩,影響將來的發展。

資料來源:
1. 國建署:https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=515&pid=

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藥害性聽損造成原因

 

「小孩發燒,怎麼就把耳朵燒壞了!」過去常見有些父母哭訴醫院,明明小孩只是發燒,怎麼莫名其妙就把耳朵燒壞了。

因為當寶寶本身帶有m. 1555A>G等粒線體上的基因突變時,即可能在接觸到任意劑量的胺基糖苷類抗生素後,在數天至數周就會出現聽力受損。生活中造成藥害性聽損的抗生素很多,像是抗生素中的Gentamicin,就是為新生兒發燒治療第一線抗生素。若新生兒在不知道的情況下,接觸這些藥物即可能導致重度或極重度的聽損。

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加上藥害性聽損相關的基因變異屬於粒線體母系遺傳,當媽媽帶有突變時幾乎是必然會遺傳給小孩。這也是為什麼會建議媽媽在備孕、懷孕初期,先進行藥害性聽損帶因篩檢(PAND),確認彼此是否帶有這項未知的疾病基因,以避免造成寶寶的遺憾。

 

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藥害性聽損發生機率

 

根據WHO統計,全球每年約有128萬名兒童遭逢藥害性聽損【資料1】。而在台灣,帶有藥害性聽損基因變異的機率高達1/500,約500人中,就有一名是PAND的帶因者,被發現的機率遠高於唐氏症的1/800,且國內臨床研究也發現每100位聽損患者就有3位是因藥害性聽損基因變異所導致。

 

資料來源:

World Health Organization. Childhood hearing loss: Act now, here's

how. No. WHO/NMH/NVI/16.1. World Health Organization, 2016.

Ear Hear . 2007 Jun;28(3):332-42.

 

如何避免藥害性聽損

 

藥害性聽損的帶因者如果沒有接觸過抗生素,聽力可能完全無異常,可以像正常人一樣生活,導致多數人並不清楚自身帶有這種可能引發藥害性聽損的相關基因。為避免生下帶有藥害性聽損基因的小孩而不自知,建議夫妻雙方於備孕、懷孕期間抽血,及早進行檢測,即可了解小孩未來的患病風險。

若檢測結果為陽性時,媽媽及新生兒都應避免接觸胺基糖苷類抗生素,以降低聽損風險。

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藥害性聽損適用對象

 

  • 有聽損家族史的懷孕或備孕者

  • 任何有意願進行藥害性聽損檢查的(準)媽媽

 

藥害性聽損的檢測方式

 

  • 備孕期間或懷孕前13週,前往合作院所

  • 抽取3-5 cc血液進行採檢(可與SMA脊髓性肌肉萎縮症、 X染色體脆折症的帶因篩檢共用一管血進行檢測)

  • 獲得檢測報告(約2週會寄發到院所,實際依照院所通知時間)

  • 與醫生討論生育規劃

 

為什麼帶因檢測要選訊聯基因(原名:創源)

 

  • 超資深的專業遺傳諮詢團隊

  • 擁有美國病理學會實驗室,且操作經驗超過20年

  • 超過150萬次臨床檢測的服務經驗

  • 我們擁有專業團隊配送檢體,嚴格掌控檢體的品質

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藥害性聽損篩檢常見問答

 

Q:胺基糖苷類抗生素有哪些?

A:Amikacin, Gentamicin, Neomycin, Paromomycin, Streptomycin, Tobramycin

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Q:皮膚外用藥中也有上述抗生素,如果檢測陽性是否該避免使用?

A:根據用藥安全指導,外用藥的生物利用率相當低(<1%)。因此即便是變異者,因使用藥膏而導致聽力受損的機會也相當低

 

Q:藥害性聽損是接觸到特定藥物或抗生素就一定耳聾嗎?

A:不一定,根據文獻帶有變異位點的人,在接觸抗生素後約有1/3會出現聽損。

 

Q:藥害性聽損是母系遺傳,是否只要妻子做檢查即可?

A: 是,藥害性聽損的基因變異發生在粒線體上,故只會從母親遺傳給小孩。

 

Q:做了這個檢測,是否就不需要進行新生兒聽力基因檢測?

A:新生兒聽力基因檢測含蓋更多聽損相關基因,若檢測為陽性時必須諮詢專業醫療協助及早治療,故藥害性聽損基因檢測與新生兒聽力基因檢測不可相互取代。

 

Q:如果都要做新生兒檢查了,我還需要於備孕、懷孕初期做這項篩檢嗎?

A:目前市售新生兒聽損檢測,多需2週才能取得報告。若不巧遭遇孩子急診,或是急需用藥的情況,新生兒聽損檢測將緩不濟急,無法有效保障用藥安全。故仍建議於備孕、懷孕初期進行藥害性聽損基因檢測,以提早了解孩子的疾病風險。

 

Q:我已經超過可以檢測的時間,還能再做嗎?

A: 藥害性聽損基因檢測無須透過羊水確診,故可於備孕、孕期中的任何時間進行檢測。

 

Q:我之前生過第一胎,寶寶都沒有聽力問題,還需要再做帶因檢查嗎?

A: 藥害性聽損的發病主因,為接觸不適當的抗生素所致,即便第一胎寶寶正常,也可能是因為沒有接觸到特定藥物。因此仍建議媽媽可進行藥害性聽損基因檢測,如發現為陽性,則第一胎也應留意此類抗生素使用。

 

Q:同性夫妻也會有疾病帶因問題嗎?須要做這項檢查嗎?

A:藥害性聽損的變異位點是從生理女性遺傳給下一代,因此建議夫妻中提供卵子的一方(或捐卵者)應進行檢測。

 

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