檢測服務

SNP晶片產前篩檢

 

創源次世代SNP羊水晶片 國外醫師都在用!

 

創源獨家引進次世代SNP羊水染色體晶片,高達269萬根探針,平均每0.9KB就有一隻探針偵測異常,比市面上的aCGH羊水晶片更能找出細微的染色體片段問題,還能檢測出許多羊晶無法偵測到的雜合性缺失、單親同二體症造成的罕見疾病(天使症侯群、小胖威利症),SNP晶片超高解析度的優勢,就連國際的醫療院所都在使用!

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SNP晶片不僅擁有比傳統羊水晶片更高的探針數,更有特殊的雙平台設計可以看到單親同二體症(UPD)與全三倍體。 

 

 

SNP HD晶片

傳統Oligo晶片(aCGH)

探針數

269萬根探針

3~6萬根探針

檢測範圍

染色體全面檢測

僅針對特地疾病位點

染色體套數
微小片段數目異常

單親同二體症

全三倍體(易造成流產)

OMIM基因資料庫

>98%

 

做了羊膜穿刺 竟沒檢查出威廉氏症?

 

明明做了羊膜穿刺,為何小孩生下來好奇怪?儘管長到了兩歲,體重卻只有8公斤?

在台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師的門診中,曾有位37歲媽媽,在羊膜穿刺的過程中,並未發現孩子有特別的異樣,後續產檢也未發現異常情況,只是孩子出生之後體重較輕。沒想到兩年後,當這位媽媽再度求診時,卻發現孩子有發育遲緩的現象,儘管已經長到了兩歲,體重仍只有8公斤,送醫學中心進一步檢查,才知道孩子在染色體上有微小缺失,導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」!吳國昇醫師遺憾的表示,如果這位媽媽有合併羊水晶片,也許就能發現這個缺失!(延伸閱讀:做了羊膜穿刺 竟沒檢查出威廉氏症?)

 

為什麼要做羊水晶片

 

根據統計,隨著產婦的年紀增加,胎兒發生染色體異常的機率越高,而在胎兒先天性疾病中,常見的染色體數目異常疾病包含唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症、透納氏症及柯林菲特氏症;其他還有片段異常造成的疾病,為了瞭解胎兒染色體是否異常,羊膜穿刺是常見用來診斷的工具。

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醫師會在超音波的導引下,將一根細長的針穿過孕婦的肚皮抽取羊水,再藉由染色體核型分析檢查寶寶的染色體有無異常,這個過程稱為羊膜穿刺,也就是我們知道的傳統羊水染色體檢查。

然而,傳統羊水染色體檢查(染色體核型分析)主要是看「大片段」的缺失,有些微小片段的缺失可能會無法分析到。隨著科技的進步,現在有種高解析度的羊水晶片,能透過晶片上探針檢測,判讀染色體是否有「微小片段」的缺失,能更清晰地去看到染色體上的變化,比起單做傳統的羊水染色體檢查,可以驗出更多染色體微小缺失所造成的疾病。

因此,若有考慮做侵入式的羊膜穿刺,建議除了傳統的羊水染色體檢查外,也可以搭配SNP羊水晶片,使得檢測效果更全面。

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哪些人需要做羊水晶片

 

  • 一般高齡產婦

  • 孕婦血清篩檢 (第一/第二孕期唐氏症篩檢)疑似胎兒異常者

  • 超音波檢查胎兒異常者

  • 羊水染色體核型分析有異常,並經醫師建議進一步追蹤者

  • 家庭成員有某些遺傳疾病或先天異常者

  • 多次自然流產者

  • 藉由PGS/PGT-A等人工生殖技術懷孕者

 

SNP羊水晶片 最高探針數帶來超高解析度

 

創源生技與國際晶片大廠Thermo合作,引進當前國際醫療院所普遍使用的「SNP晶片」,高達269萬根探針,平均每0.9KB就有一隻探針偵測異常,讓隱藏在染色體細縫裡的微片段擴增或缺失,變得無所遁形!可檢測包含唐氏症、愛德華氏症、狄喬治氏症 、威廉氏症、貓哭症侯群、天使症侯群…等數百種以上微小片段缺失導致的罕見疾病。(延伸閱讀:SNP羊水晶片可檢查的疾病列表)

SNP晶片在國際各大基因資料庫中皆有極高的覆蓋度,比起僅針對各廠家所認定的熱點式/標靶式探針擺放,可以更全面的篩選出染色體異常!圖片

NIPT高風險,小心被羊水誤認是假陽性!

 

在創源生技的合作院所中,有對30歲的年輕夫妻,由於家裡沒有家族病史,產檢時便決定做NIPT,結果報告出現 T15的高風險警示,寶寶可能有罹患小胖威力症或是天使症侯群的風險。

焦急的媽媽在詢問醫師後,決定做羊膜穿刺並加做SNP羊水晶片確認,沒想到羊水核型分析的報告出爐,顯示報告是正常的,並未看到T15的細胞;但在SNP羊晶的報告上,竟然顯示胎兒有「鑲嵌型 Trisomy 15合併第15號染色體雜合性缺失」的現象,爸爸媽媽抽血比對後,確認寶寶是第 15號染色體的單親二體症 ,也就是我們常說的「小胖威力症候群」

由於小胖威利症會出現發育遲緩、智能障礙等明顯的症狀,經過醫師與遺傳諮詢後,媽媽決定引產,後續我們也從胎盤中,看到了將近93%的T15細胞。

 

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由於NIPT檢測是存在於媽媽血液中胎盤游離的DNA,因此上述看到的NIPT假陽性結果有可能是「限制性胎盤鑲嵌型異常」導致。當胚胎早期發生染色體數目異常時,有機會透過自救機制(Rescue)修正染色體數目,導致羊水核型分析,可能誤認NIPT是偽陽性,而停止進一步追蹤。然而自救過程中卻可能因為剔除了錯誤的染色體,反而導致,核型分析無法辨別的單親二體症(Uniparental disomy ,UPD)及胎盤功能問題。

 

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從這個案例可以了解到,NIPT雖不是確診,但可作為良好的示警篩檢工具!當孕媽咪進行唐氏症篩檢或是NIPT出現高風險異常,都要進一步做羊水的檢查,因為沒有抽羊水,就無法明確獲得胎兒實際狀況,可能會誤判胎兒有罕病,而引產並扼殺其繼續存活的機會;此外,如果當初這對夫妻只做羊膜穿刺,沒有加做SNP晶片,可能會因為羊水核型分析的報告顯示正常,而選擇繼續生產,造成日後的照護問題!

 

試管嬰兒注意! UPD風險高,SNP羊晶追蹤卡安心

 

小胖威力症、天使症侯群等雜合性缺失造成的單親同二體症,發生率可能會隨年齡而提高。此外,人工生殖階段植入鑲嵌型胚胎亦有可能會提高單親同二體症患病風險!此類疾病無法用傳統晶片檢出,僅能依靠SNP羊水晶片識別。

這是因為Oligo晶片雖可檢出微小片段缺失造成的疾病,但有20-25%的小胖威力症患者是雜合性缺失造成的,Oligo晶片在這種情況下是無法檢出的,有時候會呈現染色體是異常,報告卻是正常的偽陰性狀況,所以就需要SNP晶片來做確診。

 

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資料來源:
Driscoll, Daniel J., et al. "Prader-willi syndrome." GeneReviews®[Internet] (2017).

 

羊水晶片篩檢流程

 

  • 抽取10-15c.c羊水

  • 創源CAP與TAF雙認證的實驗團隊,以國際各大資料庫進行分析

  • 約10個工作天出具報告(民眾實際收到報告時間,請以產檢院所通知時間為主)

  • 若SNP晶片報告有異常情況,經產檢醫師評估後,必要時會進行父母雙方的血液比對

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孕期羊水晶片檢測 找創源就對了!

 

  • 創源率先引進SNP羊水晶片,提供孕產婦高規格的產前染色體檢測平台。

  • 台灣市場中唯一可檢測單親同二體症的羊水晶片。

  • 提供必要時完整父母血比對服務,避免不必要的胎兒引產

  • HD晶片提供三歲前有症狀寶寶,免費再分析服務。

  • 由持有美國、臺灣兩地執照的資深遺傳諮詢師領軍的遺傳諮詢團隊,協助醫護人員進行遺傳諮詢評估,給予最安心的專業服務。

  • 創源擁有國際雙認證的實驗室,同時以專業團隊配送檢體,嚴格掌控檢體的品質。

 

羊水晶片成功案例,聽聽醫師怎麼說

 

      

 

      

☛ 點我看更多羊水晶片成功案例

 

羊水晶片QA

 

Q:羊水晶片可以看到所有的染色體疾病嗎?檢出率可以達到多少?

所有的檢測都存在極限,並沒有任何一項檢測可以完全排除胎兒患病風險。根據創源內部超過萬名胎兒的統計數據,在產前超音波無異常的寶寶中,以SNP晶片檢測仍會有4%檢出染色體異常。

Q:別人的晶片可以看到2-3百種疾病,為什麼SNP晶片看到的這麼少?

SNP晶片疾病列表受限篇幅,僅列出部分臨床症狀較明確、可能會加重胎兒及家庭生活負擔的疾病。如欲了解的疾病未出現在列表中,歡迎致電客服專線0800-818-777或連繫您的業務同仁進行諮詢,謝謝您。

Q:晶片上的探針數有什麼意義?探針數越多越好嗎?

晶片上的探針用於檢測染色體的片段異常,較高的探針總數可提供更佳的擺放密度,完整的識別細微的染色體差異,提高檢出率。

Q:晶片上的探針越長,能深入探測到的變異比較準確嗎?

晶片探針長短與判斷產前染色體異常檢測準確度無明確關聯。部分市場訊息誤傳SNP晶片探針較短易增加雜訊,根據研究探針長度對雜訊的影響,並非落在產前檢測報告出具的範圍內。

Q:羊晶報告也會有偽陰或偽陽性的狀況嗎?

羊晶報告屬於確診工具,故不適用偽陰性或偽陽性的說法。但仍需留意若染色體異常超過SNP晶片的檢測極限,則無法辨別該染色體異常。

Q:如果今天做了羊晶發現異常,是不是就要拿掉小孩?

晶片發現染色體異常並不能直接等同於疾病確診,必要時需結合超音波或父母血比對結果進行綜合評估。因此當羊晶發現異常時,請與您的產科醫師進行諮詢。

Q:NIPT顯示高風險的話,一定要做羊穿確認嗎?可以再作更高規格的NIPT確認嗎?

任何規格的NIPT檢測標的皆是存在於媽媽血液中胎盤游離的DNA,此類檢測僅能提供胎兒患病的風險高低,如需確認胎兒是否患病仍需進行羊膜穿刺。

Q:如果第一胎疑似有自閉症或亞斯伯格症,目前懷孕中,第二胎做NIPT是低風險的話,還需要做羊晶檢查嗎?

目前自閉症或亞斯伯格症皆存在多種病因,即使進行晶片檢測也無法完全排除胎兒患病風險。如您曾有相關懷胎史,建議您於檢測前諮詢您的產科醫師。

Q:如果羊穿報告顯示有唐氏症報告,加做羊晶會有翻盤的機會嗎?

唐氏症為21號染色體數目異常,此項疾病染色體核型分析(羊穿)及SNP晶片皆可檢出,因此翻盤機會極低。

 

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