檢測服務

SNP晶片產前篩檢
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創源所提供之SNP晶片產前篩檢服務,皆於創源生技建置於台灣之CAP 認證實驗室進行檢測

 

國際醫療院所已使用SNP晶片產前篩檢

為了減少胎兒異常的機會,協助臨床醫師偵測染色體微小片段重覆及缺失等變異情形,創源與國際晶片大廠Affymetrix合作,引進當前國際醫療院所已使用的「SNP晶片」,比既有的aCGH羊水晶片更能偵測到許多染色體變異,提供更全面的寶寶健康資訊!

 

適用對象
  • 一般高齡產婦
  • 孕婦血清篩檢疑似胎兒異常者
  • 超音波檢查胎兒異常者
  • 染色體核型分析有Marker染色體者
  • 家庭成員有某些遺傳疾病或先天異常者
  • 多次自然流產者

 

SNP晶片特色 

快! ~ 檢測速度快的產前染色體晶片篩檢技術,出具報告所需時間短。
高! ~ 解析度高,可檢測微小片段缺失,LOH、UPD及多倍體等變異情形。
多!~ 可檢測出比傳統羊水晶片更多染色體變異疾病,如:小胖威力症、天使症...

 

SNP晶片與傳統羊水晶片比較
HD array 適用對象 : 高危險群孕婦、超音波檢查發現胎兒有結構異常者,傳統染色體異常且需確認更細微染色體片段變異者

 

SNP晶片與傳統羊水晶片可篩檢之疾病比較

羊水染色體檢查為國健署認可之標準檢查,104年已提高高風險族群補助費用
檢測結果僅供醫院醫師及檢測單位臨床參考使用,建議需搭配傳統染色體核型分析或配合其他臨床診斷以進行最佳診斷
SNP晶片可以篩檢單親二體症,但不含單親異二體症

 

篩檢流程

 

專業婦產科醫師、諮詢人員講解

 

填寫「SNP晶片產前篩檢」同意書

 

醫師及護理人員協助採集羊水 (進行傳統羊膜穿刺時,同時多抽取10 c.c.檢體)

 

48小時內專人送交檢體至創源生技建置於台灣之CAP 認證實驗室進行檢測

 

出具報告,由醫師解說篩檢結果


 

臨床案例

創源全面升級的「SNP晶片」將以更高解析度之晶片,篩查出更細微的變異,更能有效預防罕見疾病發生,包括染色體微片段缺失及擴增疾病,還能篩檢出UPD、LOH等以往晶片無法篩出之染色體異常造成之疾病,如:小胖威力症及天使症等,若您為懷孕婦女欲瞭解更詳細的資訊,請洽詢您的產檢醫師,若您為產檢院所,欲洽詢合作方式歡迎留言

 

欲進一步瞭解上述病症,請參考以下網站:
【罕見疾病一點通-普瑞德-威利症候群(小胖威利症)】
【罕見疾病一點通-天使症候群】

 

 

最新國際文獻

 

文獻摘要II

Clinical experience with single-nucleotide polymorphismbased ...

2016年1月5日發表於Ultrasound Obstet Gynecol

本篇報導旨在探討臨床上使用SNP-based NIPT檢測胎兒22q11.2缺失症候群(狄喬治症)的準確度表現。共收集21,948件臨床個案進行22q11.2缺失症候群 篩檢,並追蹤每個高風險個案後續的臨床結果  95位個案22q11.2缺失症候群檢測結果為高風險,61位(64.2%)經過診斷(48位接受產前侵入性檢查、11位為產後確診、2件為自然流產物質檢查),11位(18.0%)為真陽性;50位為偽陽性(82.0%),陽性預測率PPV為18.0%;若加上尚 未追回確診結果的34位個案,整體陽性預測率估計介於11.6–47.4%。真陽性個 案中僅有81.8%具有超音波異常,而偽陽性個案亦有18%在超音波檢查中發現異 常狀況。另外兩位高風險個案顯示產婦疑似22q11.2缺失症候群,其中一位經過 確認診斷證實為22q11.2缺失症候群患者;另一位個案具有22q11.2缺失症候群 家族病史。有3位產婦因22q11.2缺失症候群篩檢高風險結果而中止妊娠,其中 兩位經過確診為真陽性個案。

 

根據本研究篩檢個案的臨床分析,22q11.2缺失症候群的發生率大約是1/1000。
高風險孕婦使用本篩檢仍需要合併遺傳諮詢及其他臨床資源。

 

ABSTRACT

Objectives   To   evaluate   the   performance   of   a   singlenucleotide   polymorphism   (SNP)-basednon-invasive prenatal test (NIPT) for the detection of fetal 22q11.2 deletion syndrome in clinical practice, assess clinical follow-up and review patient choices for women with high-risk results.

Methods In this study, 21 948 samples were submitted for screening for 22q11.2 deletion syndrome 
using a SNP-based NIPT and subsequently evaluated. Follow-up was conducted for all cases with a
high-risk result.

Results Ninety-five cases were reported as high risk for fetal 22q11.2 deletion. Diagnostic testing results were available for 61 (64.2%) cases, which confirmed 11 (18.0%) true positives and identified 50 (82.0%) false positives, resulting in a positive predictive value (PPV) of 18.0%. Information regarding invasive testing was available for 84 (88.4%) high-risk cases: 57.1% (48/84) had invasive testing and 42.9% (36/84) did not. Ultrasound anomalies were present in 81.8% of true-positive and 18.0% of false-positive cases. Two additional cases were high risk for a maternal 22q11.2 deletion; one was confirmed by diagnostic testing and one had a positive family history. There were three pregnancy terminations related to screening results of 22q11.2 deletion, two of which were confirmed as true positive by invasive testing.

Conclusions Clinical experience with this SNP-based non-invasive screening test for 22q11.2 deletion syndrome indicates that these deletions have a frequency of approximately 1 in 1000 in the referral population  with  most  identifiable  through  this  test.  Use  of  this  screening  method  requires  the availability of counseling and other management resources for high-risk pregnancies. 

2015 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of the
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
 

 
文獻摘要I

創源持續提升檢測品質,引進與國際同步的SNP晶片檢測平台,將孕產檢測應用更全面,滿足懷孕婦女及婦產醫學對於優生保建的重視及需求。

 

1.CLINICAL GENETICS:高解析度晶片可提高染色體變異檢出率

 

Liao C, Fu F, Li R, Xie GE, Zhang YL, Li J, Li DZ. Implementation of high-resolution SNP arrays in the investigation of fetuses with ultrasound malformations: 5 years of clinical experience. Clin Genet. 2014 Sep;86(3):264-9. doi: 10.1111/cge.12271. Epub 2013 Oct 31.

 

2.MOLECULAR CYTOGENETICS:染色體晶片可提高流產物質分析的成功率及效率

 

Wang BT, Chong TP, Boyar FZ, et al. Abnormalities in spontaneous abortions detected by G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA) at a national reference laboratory. Molecular Cytogenetics 2014;7:33. doi:10.1186/1755-8166-7-33.


 

已採用之國際級檢測單位

 

  • 全美五百大企業、基因檢測龍頭公司Quest Diagnostics
  • 全球上市公司2000強基因檢測公司LabCorp 
  • Mayo Clinic 梅約醫學中心  
  • Children’s Mercy Hospital  莫西兒童醫院
  • CHOP (Children Hospital of Philadelphia) 費城兒童醫院
  • Harvard Children Hospital 哈佛兒童醫院
  • Seattle Children Hospital 西雅圖兒童醫院
  • Children Hospital in Boston 波士頓兒童醫院
  • University of Pittsburg 匹茲堡大學
  • UCSD Medical Genetics Division 聖地牙哥加州大學醫學遺傳部
  • ARUP diagnostic lab in Utah University  奧雅納全球公司(猶他大學)
  • Vancouver General Hospital 溫哥華綜合醫院
  • Children‘s and Women’s Health Centre (Canada)  孩童婦女健康中心
  • Royal Columbia Hospital (Canada)  皇家哥倫比亞醫院
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  • 林正宗 醫師