檢測服務

SNP晶片產前篩檢

為什麼要做羊水晶片?

根據統計,隨著產婦的年紀增加,胎兒發生染色體異常的機率越高,而在胎兒先天性疾病中,常見的染色體數目異常疾病包含唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症、透納氏症及柯林菲特氏症;其他還有片段異常造成的疾病,為了瞭解胎兒染色體是否異常,羊膜穿刺是常見用來診斷的工具。

而羊膜穿刺主要是看「大片段」的缺失,若能搭配高解析度的羊水晶片,透過晶片上探針檢測,判讀染色體是否有「微小片段」的缺失,能更清晰地去看到染色體上的變化,比起單做羊膜穿刺,可以驗出更多染色體微小缺失所造成的疾病。因此,若有考慮做侵入式檢測,建議除了羊膜穿刺外,也加做羊水晶片,使得檢測效果更全面。

 

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羊水晶片適用對象

  • 一般高齡產婦

  • 孕婦血清篩檢疑似胎兒異常者

  • 超音波檢查胎兒異常者

  • 染色體核型分析有Marker染色體者

  • 家庭成員有某些遺傳疾病或先天異常者

  • 多次自然流產者

 

羊水晶片特色

  • 探針數多解析度更高,更詳細全面的檢測全染色體微小片段異常
  • 雙平台檢測,檢測LOH(雜合性缺失)、UPD(單親同二體症)及全三倍體。
  • 可檢測出比傳統羊水晶片更多染色體變異疾病

 

SNP晶片、傳統羊水晶片、羊水染色體核型分析比較

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國際醫療院所已使用SNP晶片產前篩檢

為了減少胎兒異常的機會,協助臨床醫師偵測染色體微小片段重覆及缺失等變異情形,創源與國際晶片大廠Affymetrix合作,引進當前國際醫療院所已使用的「SNP晶片」,比既有的aCGH羊水晶片能偵測到更多的染色體變異,創源晶片為CNV (染色體數目變異)+SNP(分析基因型遺傳資訊)雙平台檢測,於建置於台灣之CAP認證實驗室進行檢測,提供寶寶更全面的健康資訊!

 

羊水晶片篩檢流程

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羊水晶片臨床案例

創源全面升級的「SNP晶片」將以更高解析度之晶片,篩查出更細微的變異,更能有效預防罕見疾病發生,包括染色體微片段缺失及擴增疾病,還能篩檢出UPD、LOH等以往晶片無法篩出之染色體異常造成之疾病,如:小胖威力症及天使症等,若您為懷孕婦女欲瞭解更詳細的資訊,請洽詢您的產檢醫師,若您為產檢院所,欲洽詢合作方式歡迎留言

病例001

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疾病名稱:小胖威利症Prader-Willi Syndrome

病因:

來自父親的15號染色體基因缺損,或兩條15號染色體皆來自母親

症狀:

  • 嬰幼兒時期肌肉張力低,餵食困難

  • 身材較一般嬰幼兒瘦弱

  • 6歲後食欲和體重會大幅增加

  • 性腺發育不良

  • 情緒管理及智力發展障礙

資料來源:台大醫院基因醫學部

圖片來源:

http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/420a.gif

 

病例002

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疾病名稱:天使症 Angelman Syndrome

病因:

來自母親的15號染色體基因缺損,或兩條15號染色體皆來自父親

症狀:

  • 最大特徵為不停地笑

  • 身材較一般嬰兒瘦弱

  • 出生6-12個月出現重度發展遲緩

  • 缺乏語言能力、過動

  • 容易激動、經常有拍手動作

資料及圖片來源:台大醫院基因醫學部

欲進一步瞭解上述病症,請參考以下網站:
【罕見疾病一點通-普瑞德-威利症候群(小胖威利症)】
【罕見疾病一點通-天使症候群】

 

最新國際文獻

文獻摘要I

創源持續提升檢測品質,引進與國際同步的SNP晶片檢測平台,將孕產檢測應用更全面,滿足懷孕婦女及婦產醫學對於優生保建的重視及需求。

1. CLINICAL GENETICS:高解析度晶片可提高染色體變異檢出率

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Liao C, Fu F, Li R, Xie GE, Zhang YL, Li J, Li DZ. Implementation of high-resolution SNP arrays in the investigation of fetuses with ultrasound malformations: 5 years of clinical experience. Clin Genet. 2014 Sep;86(3):264-9. doi: 10.1111/cge.12271. Epub 2013 Oct 31.

2. MOLECULAR CYTOGENETICS:染色體晶片可提高流產物質分析的成功率及效率

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Wang BT, Chong TP, Boyar FZ, et al. Abnormalities in spontaneous abortions detected by G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA) at a national reference laboratory. Molecular Cytogenetics 2014;7:33. doi:10.1186/1755-8166-7-33.

文獻摘要II

Clinical experience with single-nucleotide polymorphismbased ...

2016年1月5日發表於Ultrasound Obstet Gynecol

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本篇報導旨在探討臨床上使用SNP-based NIPT檢測胎兒22q11.2缺失症候群(狄喬治症)的準確度表現。共收集21,948件臨床個案進行22q11.2缺失症候群 篩檢,並追蹤每個高風險個案後續的臨床結果  95位個案22q11.2缺失症候群檢測結果為高風險,61位(64.2%)經過診斷(48位接受產前侵入性檢查、11位為產後確診、2件為自然流產物質檢查),11位(18.0%)為真陽性;50位為偽陽性(82.0%),陽性預測率PPV為18.0%;若加上尚 未追回確診結果的34位個案,整體陽性預測率估計介於11.6–47.4%。真陽性個 案中僅有81.8%具有超音波異常,而偽陽性個案亦有18%在超音波檢查中發現異 常狀況。另外兩位高風險個案顯示產婦疑似22q11.2缺失症候群,其中一位經過 確認診斷證實為22q11.2缺失症候群患者;另一位個案具有22q11.2缺失症候群 家族病史。有3位產婦因22q11.2缺失症候群篩檢高風險結果而中止妊娠,其中 兩位經過確診為真陽性個案。

根據本研究篩檢個案的臨床分析,22q11.2缺失症候群的發生率大約是1/1000。
高風險孕婦使用本篩檢仍需要合併遺傳諮詢及其他臨床資源。

 

ABSTRACT

Objectives   To   evaluate   the   performance   of   a   singlenucleotide   polymorphism   (SNP)-basednon-invasive prenatal test (NIPT) for the detection of fetal 22q11.2 deletion syndrome in clinical practice, assess clinical follow-up and review patient choices for women with high-risk results.


Methods In this study, 21 948 samples were submitted for screening for 22q11.2 deletion syndrome 
using a SNP-based NIPT and subsequently evaluated. Follow-up was conducted for all cases with a
high-risk result.

Results Ninety-five cases were reported as high risk for fetal 22q11.2 deletion. Diagnostic testing results were available for 61 (64.2%) cases, which confirmed 11 (18.0%) true positives and identified 50 (82.0%) false positives, resulting in a positive predictive value (PPV) of 18.0%. Information regarding invasive testing was available for 84 (88.4%) high-risk cases: 57.1% (48/84) had invasive testing and 42.9% (36/84) did not. Ultrasound anomalies were present in 81.8% of true-positive and 18.0% of false-positive cases. Two additional cases were high risk for a maternal 22q11.2 deletion; one was confirmed by diagnostic testing and one had a positive family history. There were three pregnancy terminations related to screening results of 22q11.2 deletion, two of which were confirmed as true positive by invasive testing.

Conclusions Clinical experience with this SNP-based non-invasive screening test for 22q11.2 deletion syndrome indicates that these deletions have a frequency of approximately 1 in 1000 in the referral population  with  most  identifiable  through  this  test.  Use  of  this  screening  method  requires  the availability of counseling and other management resources for high-risk pregnancies. 

2015 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of the
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
 

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文獻摘要III

Detection of copy number variants with chromosomal microarray in 10 377 pregnancies at a single laboratory.

Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):775-782

 

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本篇研究中,利用SNP 晶片平台於創源生技分生實驗室分析了10,377個產前檢體,研究懷孕婦女其羊水檢體的基因拷貝數目變異盛行率(Copy number variant, CNV) 。在10,377例案例中,有689例受檢原因為超音波異常,9688例為其他適應症(包含高齡、血清檢測異常、焦慮、及其他分類的孕婦)。 檢測結果顯示,整體的基因拷貝數目變異發生率為2.1%,高齡為1.9%,而超音波異常案例中發生率為4.4%,其他適應症約為2.0%左右。總結來說,這項研究提供了進一步的證據,說明SNP染色體晶片分析應提供給所有希望進一步了解胎兒染色體狀況的懷孕女性。對於考慮做侵入性檢測的懷孕婦女來說,合併使用傳統羊水染色體核型分析和SNP染色體晶片分析,可得到更完整的檢測結果,因為它除了可以檢測更小片段的基因拷貝數目變異之外,還可以檢測單親同二體症。

 

已採用之國際級檢測單位

  • 全美五百大企業、基因檢測龍頭公司Quest Diagnostics
  • 全球上市公司2000強基因檢測公司LabCorp 
  • Mayo Clinic 梅約醫學中心  
  • Children’s Mercy Hospital  莫西兒童醫院
  • CHOP (Children Hospital of Philadelphia) 費城兒童醫院
  • Harvard Children Hospital 哈佛兒童醫院
  • Seattle Children Hospital 西雅圖兒童醫院
  • Children Hospital in Boston 波士頓兒童醫院
  • University of Pittsburg 匹茲堡大學
  • UCSD Medical Genetics Division 聖地牙哥加州大學醫學遺傳部
  • ARUP diagnostic lab in Utah University  奧雅納全球公司(猶他大學)
  • Vancouver General Hospital 溫哥華綜合醫院
  • Children‘s and Women’s Health Centre (Canada)  孩童婦女健康中心
  • Royal Columbia Hospital (Canada)  皇家哥倫比亞醫院

 

羊水晶片成功案例,聽聽醫師怎麼說

 

      

 

      

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