孕知因-多疾病帶因篩檢(17、50、321)
孕知因-多疾病帶因篩檢(50、321型)
一次抽血，終生受用
為什麼要做帶因篩檢？
1. 已知有超過1萬種單基因遺傳疾病，雖然單一種疾病發生率低，但全球的疾病發生率高達10/1000(1%)(註一)
2. 大約 20%嬰兒死亡以及 18%的兒童住院治療都與遺傳疾病有關，對於日後生活造成嚴重影響
什麼是帶因：
１. 帶因者
是指雖然本身健康，但帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人，會有更高的機率會生下罹病的孩子。
若父母親同時為同一種疾病的帶因者，小孩就可能同時遺傳到雙方的異常基因而患病，且隱性遺傳病難以透過一般常規產前檢測發現，因此常到了出生後才被發現異常。
２. 帶因篩檢
可幫助計畫懷孕或已懷孕的夫婦瞭解自身是否帶有相關遺傳疾病基因，及後代的患病風險，提早做好準備，降低生下異常胎兒的可能性。
適用對象：
- 想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者
- 有遺傳疾病家族史
- 血緣關係較近的夫婦
- 計畫懷孕或已懷孕者
- 精卵捐贈者
國際醫學會共同建議：
- ACMG 美國醫學遺傳學暨基因體學學會
- ACOG 美國婦產科學會
- NSGC 美國遺傳諮詢學會
- PQF 周產期品質基因會
- SMFM 美國母胎醫學會
透過一次評估多項單基因遺傳疾病的帶因篩檢，可讓計畫懷孕或已經懷孕的人更了解自己後代的患病風險，提早規劃懷孕計畫，或是後續進行的孕前、產前檢測（註二）。
為什麼選創源
- 精選50和321項隱性遺傳疾病
- 結合NGS全外顯子基因定序及多種技術，疾病分析檢測率 > 98%*
- 檢測報告清晰易懂
- 後續臨床建議及遺傳諮詢輔助
- 提供超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)
針對亞洲族群精選疾病：
列舉20項常見單基因隱性遺傳疾病
▲ 皆包含在50項及321項疾病列表中
如何檢測
檢體需求(４ml血液)：
諮詢流程示意圖
在孕前建議可透過Ultra PGD檢測將合適的胚胎植入；或選擇使用非帶因捐贈者的精子或卵子進行人工生殖。
每項疾病致病原因不同，透過篩檢可顯著降低後代異常風險。然篩檢平台極限可能無法偵測罕見基因變異或胎兒可能發生自發性突變，故檢測陰性或正常時，仍可能有極低的機率患病，因此寶寶出生後皆須接受新生兒篩檢
資料來源
註一：資料參考 1. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/
2. PLoS Curr. 2012 May 2:e4f9877ab8ffa9
註二：資料參考 Obstet Gynecol 2015;125:653–62
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):595-596
孕知因-多疾病帶因篩檢（17型）
多疾病帶因篩檢介紹
單基因遺傳疾病的種類繁多，常見疾病如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，目前已知的單基因遺傳疾病綜合發生率高達1%
多疾病帶因篩檢可一次評估多項單基因遺傳疾病，讓每個人更了解後代的患病風險，降低生下異常胎兒的風險
孕知因17
- 創源為孕媽咪精選17項單基因遺傳疾病的產前帶因篩檢
- 使用全外顯子基因定序輔助其他檢測平台，提高疾病檢出率
- 後續提供臨床建議與遺傳諮詢輔助
- 提供後續其他檢測服務，如超快速胚胎著床前基因檢測(Ultra PGD)
遺傳模式
- 體染色體隱性遺傳
父母攜帶相同疾病的致病基因，就有25%機率生下患病的寶寶
- 體染色體顯性遺傳
有攜帶疾病致病基因即為患者，雙親其中一人若攜帶致病基因，就有50%機率生下帶有致病基因的患病寶寶
- X染色體隱性遺傳
當致病基因位在母親的其中一條X染色體上，就有25%機率生下患病的男孩或帶因的女孩
適用對象
- 懷孕中或計畫懷孕的夫妻
- 有遺傳疾病家族史
- 血緣關係較近的夫妻
- 欲了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者
疾病介紹
|
疾病名稱 |
遺傳模式 |
臨床症狀 |
| 甲型海洋性貧血 | 體染色體隱性遺傳 | 貧血、脾臟腫大 |
| 乙型海洋性貧血 | 體染色體隱性遺傳 | 貧血、脾臟腫大、骨骼畸形 |
| 囊狀纖維化 | 體染色體隱性遺傳 | 呼吸道易感染、腸阻塞 |
| 法布瑞氏症 | X染色體隱性遺傳 | 四肢疼痛、出汗異常 |
| X染色體脆折症 | X染色體隱性遺傳 | 學習、情緒與智能障礙 |
| 半乳糖血症 | 體染色體隱性遺傳 | 器官功能異常、智能遲緩 |
| 高雪氏症 | 體染色體隱性遺傳 | 脾臟與肝臟腫大、骨骼異常 |
| 蠶豆症 | X染色體隱性遺傳 | 急性溶血性貧血 |
| 血友病B型 | X染色體隱性遺傳 | 手術後出血、關節/肌肉出血 |
| 楓糖尿症 | 體染色體隱性遺傳 | 進食困難、肌肉張力異常 |
| 第一型黏多醣症 | 體染色體隱性遺傳 | 身材矮小、骨骼異常 |
| 苯酮尿症 | 體染色體隱性遺傳 | 智能障礙、皮膚蒼白乾燥 |
| 隱性多囊性腎疾病 | 體染色體隱性遺傳 | 腎臟腫大、腎功能異常 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | 體染色體隱性遺傳 | 全身肌肉無力 |
| 肢帶型肌肉失養症 | 體染色體隱性遺傳 | 肌肉痙攣、近端肌肉無力 |
| 葉酸缺乏症 | 體染色體隱性遺傳 | 易疲倦、暈眩、貧血 |
| 家族性高膽固醇血症 | 體染色體顯性遺傳 | 血清膽固醇高、心血管疾病 |
※以上資料參考自罕見遺傳疾病一點通與美國衛生研究院網站，本文僅舉例部分疾病資訊，如欲瞭解更多資訊，請聯繫創源客服中心 0800-800-018
檢測流程
在孕前建議可透過Ultra PGD檢測將合適的胚胎植入；或選擇使用非帶因捐贈者的精子或卵子進行人工生殖。
每項疾病致病原因不同，透過篩檢可顯著降低後代異常風險。然篩檢平台極限可能無法偵測罕見基因變異或胎兒可能發生自發性突變，故檢測陰性或正常時，仍可能有極低的機率患病，因此寶寶出生後皆須接受新生兒篩檢
相關檢測：
如何避免把疾病遺傳給孩子：超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)
如何篩選好的胚胎增加懷孕率：次世代定序胚胎著床前染色體篩檢(NGS-PGS)
