【Gene好孕故事分享篇】我的孩子不笨,他只是慢了點

我的孩子不笨,他只是慢了點 – 威廉氏症候群
受訪來賓:臺大醫院新竹分院小兒神經科 張寶玲醫師
 
什麼是威廉氏症候群
威廉氏症候群是一種遺傳缺陷所造成的先天性疾病,大部分是偶發的,極少有家族史,新生兒的發生率約為兩萬分之一。
 
威廉氏症候群是因第七對染色體的長臂(7q11.23)的十幾個基因缺失。在這區段的染色體發生缺失,會導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言,如果基因缺失的範圍越大,臨床表現會越嚴重。
 
威廉氏症候群的表徵

威廉氏症候群的面部,俗稱「精靈臉」,特徵包括:小而上翻的鼻子、人中長及嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,丹鳳眼。除了面部特徵外,還可能有以下列的症狀:
 
心血管問題:這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀,主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄,有可能造成高血壓,症狀的嚴重性依個體不同而有差異,因此這類病患需要做定期的心臟檢查   
 
高血鈣:某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高,可能會有抽筋的狀況出現,因此需要飲食或藥物的治療,大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀
 
行為表徵:過動、過度焦慮與擔憂、注意力不集中、對某些物品或議題有偏見、外向喜歡交際、對聲音過度敏感、對成人極度友善、對高度或不平的表面感到恐懼
 
個案分享
在眾多威廉氏症候群案例中,讓張寶玲醫師印象最深的,是一位六個多月的孩子,因為有懷疑輕度的發育遲緩,而被轉診到張醫師的門診。初步的生理檢查皆無問題,也沒有聽到心雜音;僅有稍微的「精靈臉」特徵,包含:丹鳳眼、嘴巴比較大一點。雖有懷疑是威廉氏症候群,但也還無法確診。
 
在跟遺傳諮詢師及父母討論後,決定使用SNP基因晶片來找病因,最後發現孩子第七對染色體長臂上有微小片段缺失,最終確診為威廉氏症候群。
 
張寶玲醫師表示:「找出真正的病因是很重要的,現在我們知道孩子是威廉氏症候群,雖然還沒有心臟或血鈣問題,但父母就知道要特別留意可能的併發症,而且早期療育的方向也更明確了。」
 
解決方案有哪些呢?
傳統的兒科遺傳疾病檢查,會先進行染色體顯微鏡檢(即核型分析),不過現在更被推薦使用「SNP基因晶片」來確診,它的解析度更高。過去染色體微小片段(<5Mb)異常,受限於傳統技術,不易檢出,現在則建議採用靈敏性更好的SNP晶片小兒檢測,來幫助醫生找出發展遲緩或生長異常的真正原因。
 
給媽媽的叮嚀
張寶玲醫師給媽媽的叮嚀:「對於罕病兒家庭,基因檢測讓這一胎及早療育,讓下一胎及早預防。」罕病兒家長千萬不要認為,異常已經是事實就不想找病因,因為很多不同的遺傳疾病常有相似的徵狀,唯有確診病因,才能給予正確的治療方法,達到早療的目的!
 
參考資料:
  1. 罕見疾病基金會
  2. 罕見疾病一點通
  3. 把握黃金治療期 (採訪/成大小兒內分泌科主治醫師周言穎)
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