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協助家族性遺傳疾病及檢測前遺傳諮詢

懷孕的23歲張小姐(化名),因先生本身有狄喬治氏症候群 (DiGeorge Syndrome),與主治醫師討論可否透過羊膜穿刺於產前檢測胎兒是否遺傳此疾病。
主治醫師於抽羊水前先聯絡創源實驗室與遺傳諮詢小組討論針對此家族史之最佳產前基因檢測平台,並同時提供孕婦先生的基因確診報告給實驗室以確認SNP晶片產前篩檢 (SNP array for Prenatal test) 符合孕婦之臨床需求,避免導致誤診、流產、或其他不必要的風險。

遺傳諮詢分析


相同的臨床診斷,其基因型態上的致病機轉常會因家族而異。由患者家屬的基因確診檢驗報告可證實其致病機轉為常見典型的3 Mb染色體微小片段缺失。胎兒有50%的風險因遺傳相同缺失而患病。
一般染色體核型分析可偵測染色體大片段套數變異(如唐氏症),但其解析度約為5-10 Mb,所以無法偵測造成狄喬治氏症候群的3Mb染色體微小片段變異。
狄喬治氏症候群典型的3Mb 染色體缺失,可用FISH技術 (TUPLE1或N25 FISH探針) 直接針對致病缺失做篩檢。但FISH探針一次只能針對已知的單一疾病做分析,並無法同時大規模篩檢其他染色體微小片段變異之疾病。
SNP晶片技術除了可偵測到多數染色體核型分析能檢測出的異常,包括染色體套數和大片段的變異外,也可同時篩檢各染色體上的微小片段擴增或缺失及單親同二體症。染色體核型分析與晶片相輔相成,可降低胎兒染色體異常的風險。
 

個案發展


張小姐決定抽羊水時同時做染色體核型分析及SNP晶片產前篩檢。兩者結果皆正常。
 

要點說明


  • 基因檢測技術多樣,各有不同的目的、優缺點、及適用範圍。
    不同的基因致病變異需要靠不同的基因檢測技術來偵測。
  • 同一種臨床診斷,其基因型態上的致病機轉常多變且因家族而異。故於檢測前先了解針對家族史之最佳檢測平台及技術,可確保能獲得臨床上最實用的檢測結果,以提供病人完善的資訊及妥善的照顧,亦可避免因不適當的檢測而造成不必要的誤診、流產、等其他風險。
  • 家中患者的基因確診報告之重要性:
    1. 確認家族遺傳疾病診斷
    2. 確認遺傳模式及胎兒患病風險
    3. 確認家族特有的致病變異該用何種基因檢測技術才能有效準確偵測

疾病小辭典:狄喬治氏症候群 (DiGeorge Syndrome)


  • 臨床表徵:多樣且因人而異,包括先天性心臟缺損、上顎異常、學習困難、免疫系統不全、精神疾患等。
  • 發生率:1/2000-1/6000。約93% 的患者是自發性突變,其餘則為家族遺傳。
  • 遺傳模式:顯性遺傳。
  • 致病機轉:約 85% 的患者是由於第22 號染色體長臂上 (22q11.2 區) 有典型3Mb 微小片段缺失而造成的。
  • 療方式:無藥物可治癒,主要為針對症狀治療及輔助。

資料來源: 1. GeneReviews: Russell-Silver Syndrome. Saal, HM. (2011). University of Washington, Seattle. [online] Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/#rss.Diagnosis [Accessed 23 Feb. 2016]. 2. Nussbaum et al 2001. Thompson and Thompson Genetics in Medicine (6th edn). Saunders: Philadelphia.
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