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FAQ

瞭解X染色體脆折症


  • 什麼是X染色體脆折症?
    X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象,因此而被命名。 
  • 為何會造成X染色體脆折症? 
    此病症具有遺傳性。每個人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因,患者由於FMR1基因突變,三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加,無法生成蛋白(FMRP),會影響腦部發育,導致智能障礙。
  • 如何判斷罹患X染色體脆折症? 
    三核甘酸(CGG)重複數在55~200間,稱為「準突變(pre-mutation)」,此女性帶因者大多數沒有臨床症狀或症狀輕微,但卻會遺傳,生育的下一代有可能為“全突變”帶因者。
    CGG重覆次數大於200次為「全突變(full-mutation)」,即為此症之患者。「全突變」的患者,在智力、行為及身體上會有不同程度的變化,從輕微的學習問題到最嚴重的智障都有可能發生。
CGG重複次數 FMR1基因型  臨床意義
 <45次  正常型 不會有臨床症狀
 45-54次  中間型 不會有臨床症狀
 55-200次   準突變型  X染色體脆折症帶因者
 >200次 全突變型 X染色體脆折症患者
  • X染色體脆折症的特性及會產生什麼症狀? 
    幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。有關詳細症狀,可參考「X染色體脆折症症狀列表
  • X染色體脆折症一定會遺傳給下一代嗎? 
    女性的性染色體是XX,男性是XY。女性的兩條X染色體,一條是來自母親,另一條  則來自父親。帶有「準突變」FMR1基因的母親將有50%的機率遺傳給下一代。
    在男性,父親是遺傳X染色體給女兒;遺傳Y染色體給兒子。因此,若男性從母親遺傳帶有「準突變」FMR1基因的X染色體時,就會傳給他所有的女兒,並成為「準突變」的帶因者,但不會傳給他的兒子。
  • 為什麼都建議女性進行帶因者檢查,男性不用嗎?
    男性帶因者的FMR1基因變異只會傳給女兒,不會傳給兒子。帶因父親所生的女生(XX),因為在另一個正常X染色體保護下可能症狀輕微或無症狀,但她所生的小孩卻有可能發生脆折症的風險,故通常是建議女性進行帶因檢查。
    女性帶因者有50%機率生下脆折症寶寶,但當準突變帶因媽媽的CGG重複數越多時,下一代轉變成完全突變型的機率就越高。
  • 沒有此病史的家族是不是就不會發生X染色體脆折症?
    此症的女性若是一個基因帶有「準突變」的情況,可能因為沒有臨床症狀或症狀輕微而忽略了病因,而在未知的情況下遺傳給她的孩子,並且孩子可能會轉變為「全突變」而發病。故一般無家族病史的父母,也可經由基因檢測而瞭解自身帶因情況,預防後代罹患X染色體脆折症。

如何檢測


  • 我該檢測嗎?
    若有此症家族病史者,或家族中有智能障礙或自閉行為者,建議媽媽在產前檢查時應增加「X染色體脆折症篩檢」。
    一般擔心胎兒健康的懷孕婦女也可進行此項檢測。
  • 如何檢測X染色體脆折症? 
    抽取血液3~5c.c即可進行檢測。建議可先向遺傳諮詢師或醫師進一步詢問詳細與瞭解。
  • 孕婦本人是否可以不做檢查而直接讓胎兒接受檢查呢?
    可以,可抽取胎兒羊水進行X染色體脆折症的檢查。進行羊膜穿刺檢查時多抽取約     15c.c羊水進行FMR1基因檢查。
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