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SNP染色體晶片 把握早療黃金期

責編/陳珮瑜  採訪諮詢/成大醫院小兒內分泌科主治醫師周言穎

許多長輩具有「大雞晚啼」的觀念,卻往往錯失小孩發育遲緩的黃金治療期,雖然現代爸媽能夠透過網路查詢各種資料,但資訊繁雜,希望能透過專業醫師,提供爸媽正確的觀念。

 
早期療育 改善發展遲緩

美國的數據顯示,兒童發展遲緩約佔所有兒童的13~14%,根據WHO統計,全球有6~8%的兒童在動作、認知、語言、情緒及人適應表現等方面,比同年齡兒童明顯落後。2014推估台灣6歲以下兒童約8~11萬人有發展遲緩的現象。成大醫院小兒內分泌科主治醫師周言穎表示,這些兒童應進行早期療育(0~3歲),可以幫助他們改善,並跟上同齡的孩子,太晚就容易錯過早療的黃金時期。

0~5歲的孩子在每個階段會有其應具備的發展里程碑,爸媽可以從中觀察,勾選兒童健康手冊中的題目,再根據孩子的情況,確認孩子是否具備該階段的能力。當進行兒童健檢、施打疫苗時,可以跟醫師討論,醫師會藉由爸媽勾選的項目判斷是否有發展遲緩的情形,如有異常就會轉介至衛生署在各縣市的發展遲緩兒童聯合評估中心,由專業團隊進一步評估與治療。
 

SNP染色體晶片 檢測更全面


對於發展遲緩兒童,及早診斷和介入療育服務,是跨專業領域合作且相當重要的,包括小兒神經科、小兒遺傳科、兒童心智科、復健科、臨床心理師、復健治療師等。周言穎醫師說明,找出發展遲緩的原因,對於了解預後和下一胎是否會再發相當重要,所以醫師會就發展遲緩兒的家族史、過去病史及理學檢查,找出可能因素並做進一步檢查以確立診斷。而當醫師排除了各項因素仍無法確診為特定疾病,會考慮是否有小片段之染色體變異。染色體晶片是一種快速多重分析的遺傳檢驗工具,可提供比傳統染色體檢查更快速、準確的劑量分析,解析度也提升了上百倍,可以抓到更小染色體片段的變異。因此,可提高找出病因的機率,提供較妥善的醫療照護,了解預後的狀況、復發的風險,並及早因應。

而基因晶片有很多種,SNP染色體晶片近來為各醫療院所廣泛採用,以高密度的探針進行檢測,不僅可以檢視染色體套數是否異常及細微的染色體異常,還能檢測出單親二體症(UPD)、及雜合性缺失(LOH)等異常,檢測更全面,也有多重資料庫進行比對,降低意義不明的變異。有些疾病並非是染色體的微小片段變異,而是某一對染色體都來自父親或母親所致,SNP染色體晶片也能夠多抓出同源染色體的部分,可與染色體檢查相輔相成,幫助醫師診斷。

周言穎醫師也建議,父母應利用兒童健康手冊的發展評估表格做觀察記錄,看孩子是否能達到該階段的發展。台灣在近幾年兒科醫學會的推動下,比以前更早發現特殊疾病,常有特定疾病在1、2歲就被診斷出來,早日確診可以進行遺傳諮詢,包括下一胎復發風險評估或早期介入性處理,讓遲緩兒得到更好的照護。


本文刊登於媽媽寶寶雜誌8月號第354期
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