染色體異常怎麼辦？ 5大常見症狀告訴你，原因與機率問題都在這！
許多懷孕中的父母，最擔心聽到的就是寶寶有染色體異常問題。當真的驗出寶寶有染色體異常後，究竟是該留下還是必須要忍痛放棄？目前針對胎兒的產前檢測有4種：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）、羊膜穿刺（羊水染色體核型分析）跟羊水晶片，到底要檢測哪個項目才能知道寶寶罹患染色體異常的機率高不高？
如果你對於染色體異常一無所知的話，就看過來。本文將帶你詳細解析染色體異常原因有哪些，並用常見5大症狀告訴你染色體檢測的重要性在哪裡！
胎兒染色體異常原因有哪些？
一般來說，「人」是由46條染色體所組成的。當人體產生精子或卵子時，就會減數分裂成23條染色體，直到精子與卵子結合時，才能形成具有46條染色體的受精卵，再進一步發育成胚胎。
而染色體之所以會發生異常，可能是在產生精子或卵子的減數分裂時期、受精卵發育時期，沒有正常分裂或是發育過程產生突變，導致染色體的數目、結構、片段發生大大小小的錯誤，形成帶有異常染色體的胚胎。
通常這種異常的情況，是隨機發生的。且每一胎都有可能會遇到染色體異常的狀態，與父母親遺傳並沒有直接關聯；加上染色體異常機率，是會隨著孕婦年齡增長而增加，只能透過染色體篩檢來抓出異常。且根據國民健康署規定，針對34歲以上的孕婦，羊膜穿刺及染色體檢查已被列為必要的檢查項目且有補助，從此可見其檢測的重要性。
染色體異常發生機率高嗎？常見症狀有哪些？
基本上，正常人類的染色體有46條，男生為「46, XY」、女生為「46, XX」。如果胎兒的染色體數目有多一條、少一條，就是數目上的染色體異常。以下是常見的染色體數目異常4大疾病：
1. 唐氏症｜體染色體異常
因為多了1條第21號染色體，可能會造成顯著的外觀不同、輕度至中度的學習障礙、聽力障礙、語言及動作發展遲緩問題。其發生機率約1/800，且孕婦的年齡越大越容易發生。
2. 愛德華氏症｜體染色體異常
因為多了1條第18號染色體，可能會造成小頭症、發展遲緩、肌肉低張力、先天性心臟異常等問題，且多數患者無法活過1歲，其發生機率約1/6,000。
3. 柯林菲特氏症｜性染色體異常
男性身上多了一條Ｘ染色體，通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩，明明是男生卻長出女人的乳房等症狀。又因男性賀爾蒙較低的關係，進而影響到腦下垂體產生精蟲，故產生無精症的問題，發生機率約1/500～1/1,000。
4. 透納氏症候群｜體染色體異常
大多是女性缺少一條Ｘ染色體，使其造成身體矮小、卵巢功能退化，多數患者智力正常，可以自主生活，發生機率約1/2,500。
5. 染色體的微小片段異常｜常見2大疾病
染色體上的某一片段出現缺失，或是擴增，就會造成該染色體片段數目異常，發生以下疾病：
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貓哭症候群：主要是在第５對的染色體短臂，發生微小片段的缺失。小朋友在出生之後，容易發出像貓一樣的高頻率哭聲，部分孩子會出現智能障礙、心臟異常或是明顯的外觀異常，發生機率約1/15,000~1/50,000。（延伸閱讀：明明做了產檢 為什麼小孩生下來哭像貓？）
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小胖威力症：在第15對染色體長臂（位置15q11—13）發生小片段的缺失，導致胎兒在新生兒階段可能有餵食困難、體重過輕，但幼兒階段突然食量大增，出現無法控制飲食、注意力不集中的行為，且會有輕度至中度智能障礙問題，發生機率約1/10,000~1/30,000。
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染色體異常可以預防嗎？有檢測方式嗎？
唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）、羊水染色體核型分析及羊水晶片是目前產檢中，最常見用來做胎兒染色體異常篩檢及診斷的常見工具。其分別詳細說明如下：
👉羊水染色體核型分析（傳統羊水染色體檢查）
在孕期的第16～20週之間，是指醫師進行羊膜穿刺後，再利用顯微鏡以肉眼觀察胎兒染色體的數量及結構變化。此可以偵測到染色體「大片段」的擴增或缺失、及染色體的轉位、倒轉、插入。
由於羊水染色體核型分析椅靠人為判讀，無法偵測微小片段擴增或缺失（如：貓哭症候群、威廉氏症）、及單親二體症（如：小胖威力症），有時可能出現羊水報告正常，但羊晶報告異常現象。建議進行羊膜穿刺時，可同時合併SNP羊水晶片分析，以增加異常檢出率。（延伸閱讀：懷孕該做羊膜穿刺嗎？媽媽必知羊膜穿刺流程、費用、風險）
👉羊水晶片
為了彌補羊水染色體核型分析的不足，高解析度的羊水晶片，能透過晶片上探針檢測，判讀染色體是否有「微小片段」的缺失，能更清晰地去看到染色體上的變化。特別是當前國際醫療院所普遍使用的「SNP羊水晶片」，高達269萬根探針，平均每0.9Kb就有一隻探針偵測異常，讓隱藏在染色體細縫裡的微片段擴增或缺失，變得無所遁形！
除了可檢測唐氏症、愛德華氏症等常見染色體疾病外，更可以探測狄喬治氏症 、威廉氏症、貓哭症侯群等微小片段缺失導致的罕見疾病，就連傳統羊水晶片難以檢測的單親二體症（UPD，如小胖威力症、天使症侯群），SNP羊水晶片都能分析！（延伸閱讀：點我了解那些醫院有做SNP羊水晶片與價格）
👉NIPT
在孕期的第10～18週之間，利用孕婦血漿內含微量的胎盤 DNA ，來篩檢胎兒是否有染色體異常疾病。其準確度受多重因子影響，包含：胎盤染色體組成、雙胞胎妊娠、母體用藥、母體健康狀況等等，故NIPT為篩檢，存在偽陰或偽陽的可能性。
雖然NIPT是篩檢工具，比起初唐、二唐，是目前準確度最高的風險示警檢測，若NIPT示警為高風險，仍需進行羊膜穿刺合併羊水晶片確認。（延伸閱讀：點我了解NIPT方案內容與流程）
👉唐氏症篩檢
在孕期的第11～13週之間，測量孕婦的血液數值，以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚，胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況，再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險。唐氏症篩檢為篩檢型檢測，以風險值1/270來評估，若高於此數值需進一步透過羊膜穿刺診斷。（延伸閱讀：我不是高齡 但我差點懷了唐氏症寶寶！）
染色體異常怎麼辦？2大案例教你如何應對！
當羊水報告出現異常時，往往會請父母再抽血液進行染色體分析，以確認胎兒異常的染色體是來自父母或是自發性變異，並輔助醫師臨床評估此胎兒及下胎的風險。
案例一. 染色體微片段缺失
根據訊聯基因遺傳諮詢團隊表示：曾有位38歲的吳小姐，懷孕時做了羊水染色體核型分析及SNP羊水晶片。沒想到羊水染色體核型分析結果為正常:46,XX，但羊水晶片報告卻指出，吳小姐的胎兒於第22對染色體長臂q11.2的地方有微片段缺失，即「迪喬治症候群」。
經過胎兒父母血比對後，赫然發現吳小姐本身也有相同的微片段缺失，即此片段是由吳小姐遺傳給胎兒的。吳小姐自己本身是第一次做晶片檢測，從來不知自己也有相同的染色體微片段缺失。她分享小時候曾是唇顎裂患者，心臟也僅有輕微異常；自述自己在學期間，數學科的成績並不理想，不確定這樣是否算學習障礙，不過並不影響日常生活。
吳小姐在接受遺傳諮詢後，了解此疾病的症狀及嚴重度差別性大，胎兒可能很嚴重，但也有可能跟自己一樣是症狀表現輕微的患者。吳小姐想起兒時臉上有唇顎裂手術的疤，不願意冒著孩子有顏面或任何智力上有無法預測的風險，故最後決定終止妊娠。
案例二. 自發性突變染色體缺失
曾有位26歲的年輕媽咪，同樣羊膜穿刺合併SNP羊水晶片後，發現胎兒在q11.2的地方有微片段缺失。後續經由胎兒父母血液比對後，確定夫妻雙方皆沒有此染色體缺失，寶寶為自發性的突變。
年輕媽咪在透過遺傳諮詢後，認為此症臨床嚴重度不一，且相信以臺灣現行醫療水準，有許多手術及早療的選擇。且在照護上也有許多資源，相信可以治療症狀來克服困難，因此最後決定繼續懷孕。
所以爸媽們如果遇到染色體異常報告，請先別擔心！遺傳諮詢的目的不是告訴你該不該懷孕，而是讓父母了解染色體異常可能帶來的風險，並評估未來會面臨到照護問題，藉以決定是否繼續妊娠。（延伸閱讀：訊聯遺傳諮詢案例-懷了迪喬治症候群寶寶 該不該生？）
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📖 全文參考資料來源：
- 台灣胎兒醫學資訊全球網
- 台灣精準兒童醫療協會
