非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
「媽媽的喜悅來自於健康的寶寶」，產前檢查對剛得知懷孕的準爸媽尤其重要，NIPT能提早在懷孕初期以無風險的方式確認胎兒染色體是否異常。
什麼是NIPT?
NIPT是一種非侵入性、懷孕10周即可進行的染色體篩檢工具，僅需抽取母體靜脈血，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等染色體疾病。
NIPT方案介紹
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染色體異常與常見疾病
染色體異常最常聽到的就是套數異常或是微小片段異常。
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常見的染色體套數異常疾病如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13)，是指在特定的染色體多了一條。
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微小片段缺失是染色體上缺少一小段的遺傳密碼，片段中可能包含了數個或數十個基因，導致疾病的產生。例如：小胖威利症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群、天使症候群等。
染色體套數異常疾病會隨著孕婦的懷孕年齡增加而提高風險，但微小片段缺失疾病的發生率完全不受懷孕年齡影響，甚至在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高，因此微小片段缺失疾病的產前篩檢也相當重要！
目前對於這類疾病沒有有效的方法對其進行治療，針對這類染色體異常只能進行產前的預防，而Q寶Plus 14合一、Q寶Plus 38合一，可針對特定微小片段異常疾病進行篩檢，詳細內容👉點我諮詢了解
唐氏症次世代定序（NIPT）與傳統篩檢比較
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NIPT 三合一 |
唐氏症篩檢 |
唐氏症篩檢 |
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適用週數 |
懷孕10週以上 |
懷孕11-13週+6 |
懷孕15-20週+6 |
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唐氏症 |
O |
O |
O |
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愛德華氏症 |
O |
O |
O |
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巴陶氏症 |
O |
O |
NA |
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唐氏症檢出率 |
>99% |
82-87% |
81% |
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檢測方法 |
高通量次世代定序(MPSS) |
母血生化值 |
母血生化值 |
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報告保障 |
報告陰性保障服務 |
NA |
NA |
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暖心追蹤服務 |
全額補助羊水核型分析 |
補助SNP羊水晶片 |
NA |
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唐氏症次世代定序篩檢（NIPT）的準確度高，可大幅降低假警報
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ACMG學會建議唐氏症次世代定序技術（NIPT），可取代傳統母血唐氏症篩檢
NIPT適用對象
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懷孕10週起，所有孕婦皆可安心選用
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不適合做侵入性產前診斷的孕婦（例如HIV陽性、胎盤前置或羊水過少、合併有子宮肌瘤、安胎中）
NIPT篩檢的侷限性
NIPT無法涵蓋所有的異常，若有以下情況者，不建議進行NIPT篩檢：
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多胞胎妊娠
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發現胚胎萎縮後的一個月內（例如多胞胎其中一胎有萎縮者）
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體重>100kg的孕婦
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一年內有接受輸血的孕婦
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患有惡性腫瘤的孕婦
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夫妻患有染色體異常疾病
NIPT檢測流程
為什麼NIPT要選訊聯集團
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高準確度：相較於傳統唐氏症篩檢偽陽性比例低【資料】
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多項檢測：相較於傳統唐氏症篩檢，檢測項目更多
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報告陰性保障：完善的保障及支付流程
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暖心追蹤服務：檢測報告異常，確診檢測全額補助。訊聯以羊水染色體核型分析或最高規格SNP羊水晶片幫您追蹤 。
資料來源：
[1] N Engl J Med. 2014.370,799-808
[2] Prenatal Diagnosis 2013,32,1-7/ Prenatal Diagnosis 2013,33,700-706/ Fetal Diagn Ther, November 30,2013
NIPT高風險，小心被羊水誤認是假陽性！
在訊聯基因的合作院所中，有對30歲的年輕夫妻，由於家裡沒有家族病史，產檢時便決定做NIPT，結果報告出現 T15的高風險警示，寶寶可能有染色體異常或是流產的風險。
焦急的媽媽在詢問醫師後，決定做羊膜穿刺並加做SNP羊水晶片確認，沒想到羊水核型分析的報告出爐，顯示報告是正常的，並未看到T15的細胞；但在SNP羊晶的報告上，竟然顯示胎兒有「鑲嵌型 Trisomy 15合併第15號染色體雜合性缺失」的現象，爸爸媽媽抽血比對後，確認寶寶是第 15號染色體的單親二體症 ，也就是我們常說的「小胖威力症候群」
由於小胖威利症會出現發育遲緩、智能障礙等明顯的症狀，經過醫師與遺傳諮詢後，媽媽決定引產，後續我們也從胎盤中，看到了將近93%的T15細胞。
由於NIPT檢測是存在於媽媽血液中胎盤游離的DNA，因此上述看到的NIPT假陽性結果有可能是「限制性胎盤鑲嵌型異常」導致。當胚胎早期發生染色體數目異常時，有機會透過自救機制（Rescue）修正染色體數目，導致羊水核型分析，可能誤認NIPT是偽陽性，而停止進一步追蹤。然而自救過程中卻可能因為剔除了錯誤的染色體，反而導致，核型分析無法辨別的單親二體症（Uniparental disomy ，UPD）及胎盤功能問題。
從這個案例可以了解到，NIPT雖不是確診，但可作為良好的示警篩檢工具！
當孕媽咪進行唐氏症篩檢或是NIPT出現高風險異常，都要進一步做羊水的檢查，因為沒有抽羊水，就無法明確獲得胎兒實際狀況，可能會誤判胎兒有罕病，而引產並扼殺其繼續存活的機會；此外，如果當初這對夫妻只做羊膜穿刺，沒有加做SNP晶片，可能會因為羊水核型分析的報告顯示正常，而選擇繼續生產，造成日後的照護問題！
NIPT孕期檢測常見問題
Q：NIPT非侵入性胎兒染色體檢測技術可以取代羊膜穿刺嗎？
A：不能夠互相取代，這是兩種不同的檢測技術。台灣母胎醫學會公開說過，沒有一種檢測方法是最好的，每個檢測方法都有其優點與缺點。
非侵入性胎兒染色體檢測屬於篩檢性質，最早可於懷孕10週起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含：常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體套數異常)，與特定的染色體微小片段缺失疾病。若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受羊水診斷檢查。
羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種，適宜於懷孕中期的產前診斷（16-20孕週），需要抽取孕婦的羊水，協助NIPT篩檢為高風險的媽媽，進行確診。可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測。
Q：為什麼抽媽媽的血，就能夠檢測到寶寶的染色體狀況?
A：在媽媽的血液中會有少部分來自胎盤的細胞，萃取出其中的DNA後，經由NGS技術及生物資訊技術將DNA資訊重組分析，藉此分析胎盤染色體的狀況。所以僅需抽媽媽的血，就能夠間接判斷寶寶的染色體狀況，對於媽媽及寶寶來說是非常安全、準確、快速的檢測方法。
Q： 媽媽本身有在服用藥物，是否會影響到檢測結果?
A：大部分藥物不會對檢測有影響，但需要留意小部分的藥物使用，如肝素、阿斯匹林、感冒退燒止痛藥可能會影響到檢測的成功率，因為藥物可能會導致胎盤游離DNA偏低，間接使NIPT較難完成檢測。可在醫師建議下暫停用藥，暫停用藥超過24小時原則上便可排除藥物的影響。
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