非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
非侵入性胎兒染色體檢測技術，簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱)，是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體疾病。
非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)的原理是什麼?
研究發現，孕婦靜脈血漿中可檢測到胎兒的DNA資訊。基於此發現，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)技術透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。
臨床檢測推廣開端
自1997年由香港中文大學盧煜明教授發現母血中具胎兒DNA資訊後，歷經10多年的研發與臨床測試，2011年中正式於香港(母胎安T21)及美國(Materni21PLUS)推出以母血檢測胎兒是否具21號三染色體症(T21)的臨床檢測服務。而北京貝瑞和康生物技術有限公司周代星博士更在協助盧教授於研發早期解決訊息運算問題後，再次自行研發更精進之生物資訊分析技術，也幾乎於同時間，發表國際間首份大規模華人孕產婦之臨床測試結果，報告顯示，由貝瑞和康針對T21、T18、T13及性染色體皆具有99%以上之檢測準確度。
創新準確技術備受醫界、學界關注，各國紛紛開展臨床服務
從2011年開始推廣至今，因其革命性(由母血即可得知胎兒基因訊息)及接近確診技術之準確度(高達99%)的特性，引起各界迴響與關注，故近期各大國際學會皆以此技術為大會討論研習主題，如國際產前診斷及治療大會(ISPD)、世界胎兒醫學大會(FMF)等，且許多國家皆已陸續開展NIPD的臨床檢測服務，目前已有香港、大陸、美國、日本、韓國、德國、奧地利及瑞士等，其中又因大陸具廣大孕產婦族群的特性，每月以50%的速度在成長，目前應已成為全世界推展速度最快並於短期間累積最多檢測數量及經驗的地區
參考資料來源：訊聯生物科技
國際動態
日本NIPT檢測
日本NIPT檢測陽性者經羊水確認後 約八成選擇妊娠中止根據日本讀賣新聞2016年4月25日的報導，一份針對44間醫療院所進行的調查，共統計從2013年4月到2015年12月的數據顯示，共有7,696位孕婦接受非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)。
在NIPT檢查後有469位患者被認定為陽性，其中434人經羊水檢查後確定胎兒染色體異常，可能帶有遺傳疾病，其中約八成共334位懷孕婦女選擇妊娠中止，繼續懷孕的則有12位，其餘患者的胎兒則是在子宮內死亡。
目前經日本醫學會認定可執行NIPT的院所有67間，主要以35歲以上的孕婦為檢測對象，目前已知日本每年接受非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)的孕婦人數再持續增加中。
新聞來源：http://www.yomiuri.co.jp/science/20160425-OYT1T50042.html?from=ytop_ylist
美國動態
NIPT名列今年最具影響力的10大醫療創新
全美頂尖醫學中心Cleveland Clinic，每年都會在年末召開十大醫療創新高峰會，由75名專業醫師與科學家評選出下一年度最具影響力的醫療創新技術。這會議舉辦至今已第13年。
大家評選中排名第5的創新是現在在產前檢測上被廣泛使用的「非侵入性胎兒染色體檢測(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)」。文中指出，每對父母都期待產下健康嬰兒，這樣的期盼創造出每年20億美元的市場。而現在，透過NIPT，可以從懷胎十周的孕婦身上抽出幾毫升的血，就可以知道胎兒的DNA是否正常。研究顯示，NIPT相較於傳統抽血、超音波檢查，更能正確預測胎兒是否罹患唐氏症、愛德華綜合症等先天性疾病。大會並認為此試驗將會試驗將會迅速廣泛地被接受。
資料來源：今周刊2016年2月22日
