訊聯分子數位中心聯手醫學界－運用AI大數據揭密台灣乾癬易感基因
乾癬是一種慢性皮膚炎症性疾病，根據世界衛生組織的研究，全球約有 1.25 億人受到其困擾。雖然國際間進行了許多基因組關聯研究(GWAS)，鑒定出超過 100 個與乾癬相關的易感基因位點(susceptibility loci)，針對台灣族群的研究卻相對有限。訊聯分子數位中心與中國醫學大學百萬基因體計畫，以及北榮合作，透過全基因組關聯分析(GWAS)與多基因風險評分（PRS），分析了2,248名乾癬患者和67,440名健康對照組，發現8,585個單核苷酸多態性（SNPs），在統計上與乾癬病顯著相關，這些SNPs位於153個基因中，主要集中在第5和第6染色體上，此外，透過與日本生物資料庫(BioBank Japan, BBJ)的統合分析(meta-analysis)，成功驗證了這些SNPs，與乾癬的相關性在東亞人群中的一致性，從而強化了研究結果的可靠性和應用範圍。此結果發表在2024年Molecular Medicine Reports。
訊聯分子數位中心提供卓越的基因大數據分析能力，這項合作計畫，推進了我們對台灣人群體中乾癬遺傳因素的理解，新發現的遺傳標記和多基因風險評分模型，有望改善乾癬的風險評估、早期診斷和個人化治療策略。未來，更深入的機制研究、個人化醫療應用、新型治療策略開發以及跨族群比較研究將有助於我們更有效地預防、診斷和治療乾癬，從而改善患者的生活品質。
