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兒知因-小兒疾病基因篩檢

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雙重基因檢測,解開疑難雜症

為幫助罹患先天性異常且病因不明確的兒童,我們提供晶片與WES檢測孩子的染色體與基因,並尋找可能為致病原因的染色體或基因異常,根據國際文獻顯示,約12%重症智能障礙患者可藉由SNP晶片檢測找到病因,晶片未檢出病因之病患再進行WES檢測,約有27%病患可檢測出致病原因。(資料來源:Nature. 2014 Jul ;511(7509):344-7.)

 

                                                                                                                                                                                             

            

雙重基因檢測

            
            

全外顯子檢測

            
            

SNP晶片檢測

            
            

適用

            
            

.臨床表徵廣泛
            .無法確認病因
            .疑似與基因相關
            .不明原因之先天性異常

            
            

.小兒發育遲緩
            .泛自閉症
            .智能障礙
            .不明原因之先天性異常

            
            

檢測

            
            

.基因點突變
            .基因小片段異常

            
            

.染色體數目異常
            .染色體微小片段異常
            .雜合性缺失(LOH)、
                單親二體症(UPD)

            


 

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相關檢測:
SNP晶片小兒檢測

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