高層次超音波 哪些孕婦非做不可？
採訪醫師：高雄馨蕙馨醫院副院長 陳春木醫師
曾有新聞報導，有位媽媽產檢了8次，做了8次以上的超音波，但等寶寶出生後，才發現四肢竟然少了三肢，僅僅剩一條腿，父母無法理解，明明做了這麼多次的超音波，卻沒有發現這麼嚴重的問題！新聞曝光後，外界猜測這對父母應該是沒有做「高層次超音波」所導致。究竟健保給付的超音波和自費的高層次超音波有什麼不同？3D跟4D超音波一定要做嗎？照超音波的時間越久，代表醫師看得越仔細？寶寶比較不會有問題？
只做健保給付超音波 就夠了嗎？
高雄馨蕙馨醫院副院長 陳春木醫師表示，懷孕初期的超音波主要檢查胎兒是否有心跳，尤其高齡婦女容易發生胚胎萎縮的情況，這時候超音波檢查就顯得十分重要。到了懷孕中期，因健保給付的費用有限，醫師在進行超音波時，只能在有限的3到4分鐘檢查完畢，這時所能看到的部分受限，頂多只能看到胎兒發育、胎位、羊水量與胎盤的位置，無法對胎兒的各個器官，特別是心臟構造問題做詳細檢查。
因此他建議，孕婦在孕期的第20到23週，可再自費做高層次超音波，因為這時胎兒的心臟、器官、大腦發育較為完善，醫師也能有更充裕的時間（約30分鐘到1小時），檢查胎兒的每個細節，且台灣大部分醫院診所都是高層次超音波和胎兒心臟超音波同時進行，能進一步看出胎兒結構性異常，進而評估是否有染色體或基因異常問題，給予孕婦與家屬產前充分的資訊與諮詢。
高層次超音波 哪些孕婦非做不可？
究竟什麼樣的媽咪需要做到高層次超音波呢？身為一位行醫多年的臨床醫師，陳春木認為所有孕婦都應該做！特別是有以下情況的產婦，特別建議要進行高層次超音波：
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曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦
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超音波檢查下發現異常者（包括胎兒、羊水與胎盤的異常）
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孕婦本人或先生有染色體疾病
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家族中有染色體異常的病史
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焦慮的父母親
3D、4D超音波 到底能看出什麼？
除了常見的傳統超音波和高層次超音波，許多醫院診所也推出畫面清晰的3D與4D超音波，究竟有什麼不同？陳春木醫師解釋，3D與4D超音波是利用電腦的影像處理系統，把多張2D超音波影像重組，讓胎兒的五官、外觀等影像呈現立體，雖然寶寶的一舉一動都十分清楚，並不會做為醫師診斷胎兒異常的依據。想確認寶寶的身體狀況，還是得仰賴2D超音波，也就是傳統超音波和高層次超音波才能做判斷。
如果沒有特殊需求，他認為孕婦只要做2D超音波即可，除非像胎兒顱顏、脊椎或四肢異常有關聯時，這些特殊個案他就會建議加做3D或4D超音波，以便讓父母了解寶寶可能發生的情況。
做了高層次超音波 可以不用做羊膜穿刺？
既然超音波可以透過肚皮、羊水來了解胎兒的生長情況，是否也能代替羊膜穿刺檢查唐氏症這類染色體問題？陳春木醫師表示，儘管超音波技術已相當成熟，甚至發展出所謂的基因性的超音波診斷，可以從寶寶器官或心臟的異常，判斷是否有染色體或基因異常的可能性，但超音波只是間接證據，想要確診仍需透過羊膜穿刺。
他建議，如果選擇唐氏症篩檢或游離胎兒DNA母血篩檢（cfDNA)，也就是目前被稱為非侵入性產前染色體檢測（NIPT）的孕婦，最好再加做高層次超音波。這是因為血液檢查是抽取母親的血液，查看胎兒是否有染色體異常，儘管有的強調檢出率可以超過九成九，但這些都只是間接證據，仍不如羊膜穿刺直接抽取羊水，取出胎兒細胞來得準確。
所以孕婦若沒做羊膜穿刺，就建議加做高層次超音波。當發現胎兒有問題時，特別是胎兒心臟結構異常時，可再進一步做羊膜穿刺，甚至可以多抽取10C.C的羊水，考慮合併羊水晶片篩檢，才能檢測出染色體或基因是否有微小片段的異常。
為何做了羊膜穿刺 還要合併羊水晶片？
陳春木醫師解釋，這是由於有些染色體若有「小片段」的異常缺失或重覆，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。
晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的異常，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種基因微小異常所造成的罕見疾病。
當孕婦家族中有染色體異常的病史，或是做超音波發現胎兒有異常，特別是胎兒心臟異常者，他建議最好在抽羊水的時候加做羊水晶片。在陳春木醫師的門診中，就曾有位媽媽在做羊膜穿刺時，並沒有檢查出特別異狀，但在羊水晶片的報告中，胎兒卻發現是貓哭症侯群！
陳春木醫師提醒，儘管34歲以上的高齡產婦，胎兒發生異常的機率比較高，但在他門診中，透過羊水晶片檢查出胎兒有異常的，很多都是不滿34歲的年輕媽咪！所以他建議，不論任何年齡的媽媽，在經濟許可的情況下，最好可以加做高層次超音波，抽羊水時可以加做羊水晶片檢測，以提早發現胎兒在器官結構、染色體或基因的異常，給予寶寶最安心的保障。
