媽咪大小事

陪伴發展遲緩兒不再只是漫長的復健,小兒晶片檢測幫您積極找出病因!

創源生物科技有限公司
2017-05-11

台北耕莘醫院兒童發展科主任 陳培濤醫師
責編:編輯部

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發展遲緩能透過多種管道早期發現,並非以「下診斷 」為宗旨,而是希望找出病因

發展遲緩的早期發現可以經由許多管道,像是透過父母親或陪伴者每天的細心觀察,與學校老師的有效溝通,藉此了解孩子在校生活情況,以及接受預防接種時兒科醫師或家醫科醫師的問診檢查,也可能提早發現問題。父母還能在嬰兒健康手冊中得到許多衛教資訊,發展檢核表在現今醫療資訊發達下其實也都很容易取得,父母可以針對發展檢核表中的細項,核對孩子當下的年齡和發展是否吻合,若發現有落差時可以到小兒科請專業醫師進行評估,必要時就會進一步轉介至人評中心。

以台灣新北市來說,每年就約有3千多位發展遲緩的個案是透過轉介而被發現的。其實做發展評估的目的,是為了讓孩子在成長的過程中,當有任何發展上的偏差異常時能提早被發現,而不是以「下診斷 」為宗旨。藉由專業人員評估孩子的發展遲緩,是否有因為父母過於忙碌而疏於教養,或是養育方式錯誤、隔代教養問題,甚至有遺傳基因、代謝方面疾病或其它的問題導致發展遲緩。

因為唯有積極找出病因,才能給予父母和孩子最正面的幫助。
 

「SNP小兒晶片檢測」具有染色體異常快速多重分析及高檢出率的特性,發展遲緩是適用對象

3歲以前,是發展遲緩治療的黃金關鍵期

當孩子有嚴重遲緩問題,或是外觀明顯異常時較容易被發現。通常這樣的個案到醫院就診時,醫師除了進行評估,還會提供適當的醫療措施。像是進一步抽血做血液檢查、影像學腦電圖檢查、代謝疾病檢測、染色體或基因晶片篩檢等。

其中,SNP小兒晶片近年來被各醫院診所廣泛所使用。藉由人與人之間微小而不同的基因標記做判斷,表達出人與人之間的不同體質,以高密度的探針進行檢測,了解染色體套數變異(如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、<5Mb的微小片段染色體(如小胖威力症、天使症、裘馨氏肌肉萎縮症、狄喬治氏症候群、威廉氏症)是否異常,還能檢測出單親二體症(像是小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症)、雜合性缺失(LOH)及全三倍體(46條染色體變69條)等異常所導致的疾病,是一種具快速多重分析特性的遺傳檢驗工具。

SNP小兒晶片提供比傳統染色體檢查更快速、靈敏及準確性高的分析,智能障礙、發展遲緩、泛自閉症障礙或有先天不明原因異常的個案都是適用的對象,當然臨床專業人員也會提供父母及在校老師,一些適合個案的正確教養策略並做密集訓練,後續定期追蹤遲緩是否有進步。
 

針對發展遲緩積極尋找出病因,才能帶給父母和孩子最大的幫助效益

許多父母在發現孩子有異狀時,害怕孩子被貼上發展遲緩的標籤而延誤就醫,錯過治療黃金期。或是第一胎孩子有問題時,擔心第二胎時也會面臨同樣的問題,而不敢計畫懷有第二胎。

孩子基因有問題,我們必須考慮到孩子的異常,是因為遺傳自父母其中一方,或者是基因突變,還是有成長環境及其他方面的問題所導致。建議積極找出病因,才能預知孩子未來可能會面臨的事情,以便提早做好預防措施,使孩子盡可能順利的回到正常的軌道。

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