羊水晶片檢測，揪出肚皮內寶寶的秘密-「神之手」台大醫院婦產科李建南醫師
責編 ：Hsuan
資料來源：台大醫院婦產科李建南醫師
有人說做羊膜穿刺術會導致流產或傷及胎兒，讓孕媽咪好猶豫又好擔心，但醫師說風險發生機率其實只有千分之一左右
有文獻指出做羊膜穿刺抽取羊水會有風險，畢竟是侵入性檢查，真正引發感染及流產的機率大約只有千分之一左右，臨床上進行羊膜穿刺術前的消毒形同手術等級，在超音波導引之下利用細針在腹部適當的位置進行穿刺，抽取20cc左右的羊水(佔整體羊水量不到8％)，過程中並不會傷到寶寶。剛抽完羊水的孕媽咪腹部有緊繃感是正常現象，只要在抽羊水結束後的當日及隔日以平常心看待，多休息、勿過度勞累、久站久走、提重物、抱小孩、一週內儘可能避免性行為、劇烈運動即可，不必過度擔憂。
在台灣做羊膜穿刺術可協助醫師為高齡產婦作產前診斷，但在美國則是各年齡層的孕媽咪都可以施行
台灣的衛福部補助34歲以上的高齡孕婦做羊膜穿刺當做產前診斷，但目前國際上則取消因為高齡就需要進行羊膜穿刺檢查的建議，但是當媽咪決定進行羊膜穿刺時，醫師就有義務告知有羊水晶片可以同時檢查，除了認為染色體微小片段擴增或缺失的疾病並不會因為年齡的差異而有不同的風險之外，也尊重孕婦有權力知道及決定自己是否要做更詳細的檢測。當然，最重要的還是媽媽的需求在那裡，面對需要｢準確無誤｣的媽媽，用抽血檢驗胎兒的檢驗技術畢竟是篩檢性質，可能已無法滿足其需求。
下列狀況的孕媽咪，醫師會建議做SNP晶片
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高齡產婦
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孕婦血清篩檢疑似胎兒異常
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家族成員有某些先天異常者
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超音波檢查胎兒有結構異常
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多次自然流產者
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羊膜穿刺結果異常需進一步確認更細微染色體片段是否變異
SNP晶片可藉由人與人之間微小的基因標記篩檢出特殊疾病，且晶片探針數越高，疾病檢出率就越高
單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism；SNP）晶片是目前在美國產前及兒科晶片的主流檢測，因為SNP可藉由人與人之間微小而不同的基因標記做為判斷，表達人與人之間的『不同體質』。在1張晶片上全面以覆蓋超高密度核酸及SNP探針偵測染色體上微小片段缺失、雜合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、單親二體症(Uniparental Disomy, UPD)及多倍體等異常，比一般傳統寡核苷酸 (Oligonucleotide）晶片在檢測出疾病的速度上更快，並有更高的檢出率，例如小胖威利氏症、天使症、貝克威斯-威德曼綜合症....等疾病若靠傳統Oligo晶片平台就只能檢測出微片段缺失型，然而單親二體症型大約佔全部小胖威利症的25%，所以如果使用傳統Oligo晶片，就會有25%的機率測不到。
一般SNP晶片有75萬組探針，高密度的SNP探針可以辨認斷點、內含基因、拷貝數變化及雜合性缺失，能偵測基因型態的微觀差異更是一大特色，SNP晶片探針數越高就代表在全部的染色體片段裡放入更多的探針做偵測，基因覆蓋度相對提高，因此可以有更高的疾病檢出率。所以若是以相同價位的檢測來比較，當然要選擇探針數較高的晶片，檢測才能夠更全面，對微小片段缺失疾病很在意的媽媽，這算的上是孕媽咪的不二選擇。
延伸閱讀：SNP晶片檢測說明
