【Gene好孕故事】醫師淺談發展遲緩兒童
給我小孩未來一個機會
主持人：台北馬偕醫院 兒童感染科主治醫師 黃瑽寧醫師
受訪來賓：馬偕兒童醫院 小兒遺傳科 林炫沛主任
根據世界衛生組織的統計，每100個小朋友，就有6~8個有嚴重度不一的發展遲緩，有的嚴重、有的輕微；有些是肢體，有些是語言。到底發展遲緩的孩子應該要注意那些事項呢？
發展遲緩的蛛絲馬跡
寶寶在成長過程中，「生長」指的是身高、體重、器官的增長；而器官功能、智能、語言、生活自理等各方面的進展，稱為「發展」。兒童發展遲緩分為多種不同的層面，大部分遲緩寶寶不只生長緩慢，也可能包含肢體動作、認知、語言溝通與表達、情緒及生活自理等能力，都有相對落後的現象。
國民健康署於民國93年開始印製「兒童健康手冊」，除了提供國人有關生育保健知識之外，手冊也可登載寶寶接受預防接種與「生長曲線圖」之重要紀錄，包含體重、身高與頭圍，讓父母在每個時期都能觀察與紀錄寶寶的生長情況，對是否「發育遲緩」也能提高警覺(兒童健康手冊下載、生長曲線圖下載)
基因檢測的重要 - 及早確診及早療育 (0~3歲是發展遲緩的黃金治療期)
每一個小孩子都是爸爸媽媽的遺傳基因所結合的可愛小生命，但是當基因的結合過程當中，有一些差錯的時候，寶寶可能就會出現一些異樣。有時候在外觀就可以看出異樣，例如頭圍過大、眼距過寬…；有些必需透過仔細的生理觀察，例如心臟有雜音、肌肉張力差…；若發現有任何發展遲緩的蛛絲馬跡，建議儘早尋求小兒科或遺傳科醫師的協助。
林炫沛主任說：「找原因，永遠都是很重要的任務！」不同的染色體異常往往會導致類似病徵，唯有透過基因檢測，找出異常出現在哪一條染色體或哪個基因，才算確診，後續才能給予正確的治療。檢查出來後，父母亦可透過遺傳諮詢，了解這異常是否是家族遺傳或自發突變，對於要生育下一胎，可達到預防的目的。
針對找原因，一般傳統的做法，會先建議進行染色體顯微鏡檢查(即核型分析)，不過現在有更新更好的方法，稱為「SNP基因晶片」檢查，它的解析度更高，過去染色體微小片段(<5Mb)異常，受限於傳統技術，不易檢出，現在則建議採用靈敏性更好的SNP晶片小兒檢測，來幫助醫生找出發展遲緩或生長異常的真正原因。
SNP染色體晶片近來為各醫療院所廣泛採用，以高密度的探針進行檢測，不僅可以檢視染色體套數是否異常及細微的染色體異常，還能檢測出單親二體症(UPD)、及雜合性缺失(LOH)等異常，檢測更全面，也有多重資料庫進行比對，降低意義不明的變異。
「基因檢查只是第一步」林炫沛主任語重心長的說。
有了基因檢測，才能給予遲緩兒未來治療一個非常好的佐證，也才能給下一胎做預防準備，降低再次生出遲緩兒的風險。
參考資料：
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