媽咪大小事

【Gene好孕故事】醫師淺談發展遲緩兒童

創源生物科技有限公司
2017-05-17

給我小孩未來一個機會


主持人:台北馬偕醫院 兒童感染科主治醫師 黃瑽寧醫師
受訪來賓:馬偕兒童醫院 小兒遺傳科 林炫沛主任


根據世界衛生組織的統計,每100個小朋友,就有6~8個有嚴重度不一的發展遲緩,有的嚴重、有的輕微;有些是肢體,有些是語言。到底發展遲緩的孩子應該要注意那些事項呢?
 

發展遲緩的蛛絲馬跡

寶寶在成長過程中,「生長」指的是身高、體重、器官的增長;而器官功能、智能、語言、生活自理等各方面的進展,稱為「發展」。兒童發展遲緩分為多種不同的層面,大部分遲緩寶寶不只生長緩慢,也可能包含肢體動作、認知、語言溝通與表達、情緒及生活自理等能力,都有相對落後的現象。
 
國民健康署於民國93年開始印製「兒童健康手冊」,除了提供國人有關生育保健知識之外,手冊也可登載寶寶接受預防接種與「生長曲線圖」之重要紀錄,包含體重、身高與頭圍,讓父母在每個時期都能觀察與紀錄寶寶的生長情況,對是否「發育遲緩」也能提高警覺(兒童健康手冊下載生長曲線圖下載)
圖片
 

基因檢測的重要 - 及早確診及早療育 (0~3歲是發展遲緩的黃金治療期)

每一個小孩子都是爸爸媽媽的遺傳基因所結合的可愛小生命,但是當基因的結合過程當中,有一些差錯的時候,寶寶可能就會出現一些異樣。有時候在外觀就可以看出異樣,例如頭圍過大、眼距過寬…;有些必需透過仔細的生理觀察,例如心臟有雜音、肌肉張力差…;若發現有任何發展遲緩的蛛絲馬跡,建議儘早尋求小兒科或遺傳科醫師的協助。
 
林炫沛主任說:「找原因,永遠都是很重要的任務!」不同的染色體異常往往會導致類似病徵,唯有透過基因檢測,找出異常出現在哪一條染色體或哪個基因,才算確診,後續才能給予正確的治療。檢查出來後,父母亦可透過遺傳諮詢,了解這異常是否是家族遺傳或自發突變,對於要生育下一胎,可達到預防的目的。
 
針對找原因,一般傳統的做法,會先建議進行染色體顯微鏡檢查(即核型分析),不過現在有更新更好的方法,稱為「SNP基因晶片」檢查,它的解析度更高,過去染色體微小片段(<5Mb)異常,受限於傳統技術,不易檢出,現在則建議採用靈敏性更好的SNP晶片小兒檢測,來幫助醫生找出發展遲緩或生長異常的真正原因。
 
SNP染色體晶片近來為各醫療院所廣泛採用,以高密度的探針進行檢測,不僅可以檢視染色體套數是否異常及細微的染色體異常,還能檢測出單親二體症(UPD)、及雜合性缺失(LOH)等異常,檢測更全面,也有多重資料庫進行比對,降低意義不明的變異。
 
「基因檢查只是第一步」林炫沛主任語重心長的說。
有了基因檢測,才能給予遲緩兒未來治療一個非常好的佐證,也才能給下一胎做預防準備,降低再次生出遲緩兒的風險。

 
參考資料:

我想諮詢  免付費專線

你可能會感興趣
  • 可視化介面與資料統計分析工具

    可視化介面與資料統計分析工具

  • 產前檢查

    SNP晶片流產物質檢測

  • 產前檢查

    脊髓性肌肉萎縮症篩檢(SMA)

  • 【EMA網路直播】 Clinical Trials Information System (CTIS) bitesize talk

    【EMA網路直播】 Clinical Trial..

  • 孩子容易動怒? 用這幾個遊戲教他控制情緒

    孩子容易動怒? 用這幾個遊戲教他控制情緒

  • 應宗和 醫師

    應宗和 醫師