【Gene好孕故事分享篇】我的孩子不笨,他只是慢了點
我的孩子不笨，他只是慢了點 – 威廉氏症候群
受訪來賓：臺大醫院新竹分院小兒神經科 張寶玲醫師
什麼是威廉氏症候群
威廉氏症候群是一種遺傳缺陷所造成的先天性疾病，大部分是偶發的，極少有家族史，新生兒的發生率約為兩萬分之一。威廉氏症候群是因第七對染色體的長臂(7q11.23)的十幾個基因缺失。在這區段的染色體發生缺失，會導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言，如果基因缺失的範圍越大，臨床表現會越嚴重。
威廉氏症候群的表徵
威廉氏症候群的面部，俗稱「精靈臉」，特徵包括：小而上翻的鼻子、人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，丹鳳眼。除了面部特徵外，還可能有以下列的症狀：
心血管問題：這是威廉氏症候群患者最主要臨床症狀，主要是因為主動脈或肺靜脈狹窄，有可能造成高血壓，症狀的嚴重性依個體不同而有差異，因此這類病患需要做定期的心臟檢查
高血鈣：某些威廉氏症候群的嬰孩血液中的鈣濃度會提高，可能會有抽筋的狀況出現，因此需要飲食或藥物的治療，大部份患者在兒童時期會自行解除這樣的症狀
行為表徵：過動、過度焦慮與擔憂、注意力不集中、對某些物品或議題有偏見、外向喜歡交際、對聲音過度敏感、對成人極度友善、對高度或不平的表面感到恐懼
個案分享
在眾多威廉氏症候群案例中，讓張寶玲醫師印象最深的，是一位六個多月的孩子，因為有懷疑輕度的發育遲緩，而被轉診到張醫師的門診。初步的生理檢查皆無問題，也沒有聽到心雜音；僅有稍微的「精靈臉」特徵，包含：丹鳳眼、嘴巴比較大一點。雖有懷疑是威廉氏症候群，但也還無法確診。在跟遺傳諮詢師及父母討論後，決定使用SNP基因晶片來找病因，最後發現孩子第七對染色體長臂上有微小片段缺失，最終確診為威廉氏症候群。張寶玲醫師表示：「找出真正的病因是很重要的，現在我們知道孩子是威廉氏症候群，雖然還沒有心臟或血鈣問題，但父母就知道要特別留意可能的併發症，而且早期療育的方向也更明確了。」
解決方案有哪些呢?
傳統的兒科遺傳疾病檢查，會先進行染色體顯微鏡檢(即核型分析)，不過現在更被推薦使用「SNP基因晶片」來確診，它的解析度更高。過去染色體微小片段(<5Mb)異常，受限於傳統技術，不易檢出，現在則建議採用靈敏性更好的SNP晶片小兒檢測，來幫助醫生找出發展遲緩或生長異常的真正原因。
給媽媽的叮嚀
張寶玲醫師給媽媽的叮嚀：「對於罕病兒家庭，基因檢測讓這一胎及早療育，讓下一胎及早預防。」罕病兒家長千萬不要認為，異常已經是事實就不想找病因，因為很多不同的遺傳疾病常有相似的徵狀，唯有確診病因，才能給予正確的治療方法，達到早療的目的！
參考資料：罕見疾病基金會、罕見疾病一點通、把握黃金治療期 (採訪/成大小兒內分泌科主治醫師周言穎)
