【罕見疾病】跌落人間的精靈-威廉氏症候群
責編：Hsuan
個案A張小弟，約八個月大，個性活潑，但反應比同年齡的孩子慢，鼻子些微朝天，較長的人中，嘴巴寬寬的，厚唇，小下巴、大耳朵和浮腫的眼皮，媽媽自覺臉部特徵有異而帶孩子前來醫院就診，經醫師確診為威廉氏症候群......
跌落人間的精靈-威廉氏症候群 發生率約為1/20000
威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome；WBS ) 全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis；SVAS)，是一種遺傳性物質缺陷所導致的先天性疾病，因染色體第七對長臂近端 (7q11.23) 區段的染色體發生缺損，導致多個基因功能異常，大部分是卵子或精子在形成胎兒時的偶發事件，少數病例則是遺傳自帶有顯性患病基因的父母，新生兒預估發生率約為兩萬分之一，各個種族國家及男女患病率都相等，是罕見的神經發育異常疾病，對身體各部位皆會造成發展上的障礙。
大多數威廉氏症的小孩有著相似的臉部特徵，像是有朝天的小鼻子，較長的人中、闊嘴、牙齒異常稀疏、厚唇、下巴小、大耳朵、臉頰豐滿、頭小和泡泡眼，隨著年齡越大臉部的特徵會越來越明顯，出生時體重較輕，發展速度較慢，有人將他們形容成童話故事中的小精靈。而威廉氏症還常合併有一些心臟血管的問題，主動脈瓣和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現，患孩可能會有高血鈣、易怒、腸絞痛、有餵食方面的問題，肌肉關節在幼時呈現低肌張力及關節鬆弛，年齡較大時則逐漸僵硬攣縮、不等程度的智能不足、注意力無法集中，少數患童合併有腎功能障礙或腎臟結構異常，但他們在語言、識臉過程及社會互動上表現佳，外向易親近，但在空間認知及數字、問題解決等方面則有困難。
小兒晶片偵測染色體小片段缺損 把握黃金治療期
其實小兒先天性異常疾病等症狀，常是因為染色體異常所致，而威廉氏症候群這類病人的臉部異常在小時候並不明顯，臨床上不易被早期診斷因而延誤就醫，所以若能提早透過小兒晶片檢測，以覆蓋超高密度核酸及SNP探針去偵測染色體是否有異，包括結構缺失、擴增、轉位、倒轉、數目異常……等等，達到比一般傳統寡核苷酸 (Oligo）晶片有更高的靈敏性和更全面性的檢出率，像是唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、小胖威力症、天使症、狄喬治氏症候群、威廉氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克威思-威德曼綜合症…等染色體異常疾病現已可透過小兒晶片技術被檢測到，檢測的方法也只需採集寶寶的血液3-5cc即可以做檢測，方法既簡單又安全，除了能了解寶寶的健康狀況，又能為健康做更全面性的把關及防範，輔助醫師診斷並把握治療黃金期。
當身邊有威廉氏症候群的病童，一般會建議父母盡早陪伴孩子給專業的醫療團隊師及治療師介入，做持續性的病情追蹤和早期療育，讓這些發展性疾患的患者，在及時的治療、訓練以及輔導下，一樣能平安健康的長大，有個豐富精彩的人生。
