媽咪大小事

陪伴發展遲緩兒不再只是漫長的復健,小兒晶片檢測幫您積極找出病因

訊聯基因數位股份有限公司
2023-06-19

責編:Hsuan

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發展遲緩能透過多種管道早期發現,並非以「下診斷 」為宗旨,而是希望找出病因

 

發展遲緩的早期發現可以經由許多管道,像是透過父母親或陪伴者每天的細心觀察,與學校老師的有效溝通,了解孩子在校生活情況,接受預防接種時兒科醫師或家醫科醫師的問診檢查,也可能提早發現問題。父母還能在嬰兒健康手冊中得到許多衛教資訊,發展檢核表在現今醫療資訊發達下,其實也都很容易取得,父母可以針對發展檢核表中的細項,核對孩子當下的年齡和發展是否吻合,若發現有落差時,可以到小兒科請專業醫師進行評估,必要時就會進一步轉介至人評中心。

以台灣新北市來說,每年就約有3千多位發展遲緩的個案,是透過轉介而被發現的,其實做發展評估的目的,是為了讓孩子在成長的過程中,當有任何發展上的偏差異常時能提早被發現,而不是以「下診斷 」為宗旨。藉由專業人員評估,孩子的發展遲緩是否有因為父母過於忙碌而疏於教養,或是養育方式錯誤、隔代教養問題,甚至有遺傳基因、代謝方面疾病,或其它的問題導致發展遲緩,因為唯有積極找出病因,才能給予父母和孩子最正面的幫助。
 

「SNP小兒晶片檢測」具有染色體異常快速多重分析及高檢出率的特性,發展遲緩是適用對象

 

3歲以前,是發展遲緩治療的黃金關鍵期



當孩子有嚴重遲緩問題,或是外觀明顯異常時較容易被發現,通常這樣的個案,到醫院就診時醫師除了進行評估,還會提供適當的醫療措施,像是進一步抽血作血液檢查、影像學腦電圖檢查,代謝疾病檢測、染色體或基因晶片篩檢等。

SNP小兒晶片近年來被各醫院診所廣泛使用,藉由人與人之間微小而不同的基因標記做判斷,表達出人與人之間的不同體質,以高密度的探針進行檢測,了解染色體套數變異(如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、<5Mb的微小片段染色體(如小胖威力症、天使症、裘馨氏肌肉萎縮症、狄喬治氏症候群、威廉氏症)是否異常,還能檢測出單親二體症(像是小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症)、雜合性缺失(LOH)及全三倍體(46條染色體變69條)等異常所導致的疾病。

SNP小兒晶片是一種具快速多重分析特性的遺傳檢驗工具,提供比傳統染色體檢查更快速、靈敏及準確性高的分析,智能障礙、發展遲緩、泛自閉症障礙,或有先天不明原因異常的個案都是適用的對象,當然臨床專業人員也會提供父母及在校老師一些適合個案的正確教養策略並做密集訓練,後續定期追蹤遲緩是否有進步。
 

針對發展遲緩積極尋找出病因,才能帶給父母和孩子最大的幫助效益

 

許多父母在發現孩子有異狀時,害怕孩子被貼上發展遲緩的標籤,而延誤就醫錯過治療黃金期,或是第一胎孩子有問題時,擔心第二胎時也會面臨同樣的問題,而不敢計畫懷有第二胎。

孩子基因有問題,我們必須考慮到孩子的異常,是因為遺傳自父母其中一方或是基因突變,還是有成長環境及其他方面的問題所導致,建議積極找出病因,才能預知孩子未來可能會面臨的事情,以便提早做好預防措施,使孩子盡可能順利的回到正常的軌道。

 

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