我的孩子不說話 -談發展遲緩

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2023-06-19

責編：Hsuan

根據所有資料得知，孩子的發展有一定的過程和順序，雖然每個孩子因為不同發展上或許有些微性的差異，但還是離不開一個約略的範疇。

根據世界衛生組織WHO統計，全球發展遲緩兒童約佔六歲以下兒童人口的6%~ 8%，在動作、認知、語言、情緒及人際適應表現比同年齡的兒童明顯落後，推估2014年台灣約有4-7萬名兒童有先天性異常，約8-11萬名兒童有發展遲緩的現象。

發展遲緩兒童是指未滿六歲的孩子在發展過程中，認知、生理、心理社會、生活自理、語言溝通與同年齡孩童相較有發展速度變慢或順序異常現象。每個孩子生下來後會經過「生長growth」和「發展development」的過程。所謂生長是指體形的變大，而發展則是關乎身體各器官及神經系統的成熟，從會到不會的過程，兩者代表意義不同。

『發展遲緩兒童』顧名思義是指發展變慢或延遲，臨床定義是未滿六歲的孩子在生長與成熟的過程中，因各種原因在邁向各項發展里程碑的過程中，與同年齡孩童相較有速度變慢或順序異常的現象，導致認知、生理、心理、社會、生活自理能力、語言溝通發展等方面有落後或異常。

當兒童與同年齡正常兒童比較，最差的20%為發展遲緩兒童；另一個定義則是指與同年齡孩子的平均數相較，落後兩個以上的標準差時，亦稱為發展遲緩兒童。至於要如何了解孩子的發展性，臨床專業人員可能會藉由和父母一起觀察孩子的健康狀況、生活習慣、親子關係表現和個人氣質做評估，安排兒童接受發展或特殊測驗，及和父母做專業性且全面性的詳細會談，以便整合孩子整體健康狀況及各方面發展狀態，排除孩童並非是因感染、慢性疾病、退化性疾病及心理社會環境變差所造成的發展落後，再進行功能性診斷，及尋求潛在病因及治療的安排。

造成發展遲緩病因除了遺傳和環境，其它不明原因可能是未察覺的染色體變異，透過SNP小兒晶片能提早發現，避免錯過黃金治療期

發展遲緩的病因非常多，且許多原因仍是未知。目前能夠被了解的原因僅佔25%，且以遺傳、環境因素了解居多，其它不明的原因很可能是未察覺的染色體異常導致。

但無論是先天或後天皆會影響孩子的發展，約有3-5%孩童在外觀、智能等方面會有先天性異常，60-80%智能障礙兒童沒有明顯病因，若因未察覺而延誤病況，將造成預後更差及需要耗費更多時間來進行治療。對於發展遲緩兒童0-3歲是黃金療育期，平均效果是3歲後治療的10倍，所以及早診斷和介入療育服務是相當重要的。

SNP小兒晶片近來被各醫療院所廣泛採用，以高密度的探針進行檢測，了解染色體套數變異(如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、<5Mb的微小片段染色體(如小胖威力症、天使症、裘馨氏肌肉萎縮症、狄喬治氏症候群、威廉氏症)是否異常，還能檢測出單親二體症(像是小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症)、雜合性缺失(LOH)及全三倍體(46條染色體變69條)等異常所導致的疾病，是一種具快速多重分析特性的遺傳檢驗工具，提供比傳統染色體檢查更快速、靈敏及準確性高的分析，除了輔助醫師進行診斷，還能提早找出病因，及早因應以減少對孩子健康的危害或產生後遺症的風險。