不能說的秘密,我終於當媽媽了?
責編：Hsuan
胚胎著床前基因檢測(PGD)和超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)，將篩檢從「懷孕期」提早到「懷孕前」，可避免將單一遺傳。
在臨床上可見有一些帶有遺傳性疾病的父母包括:單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳等染色體異常疾病，他們在孕育下一代時，都需經過二分之一、四分之三的隨機機率，直到孕期三個月後進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺基因檢測後才會知道胎兒的健康狀況，當發現胎兒異常時還需進行人工流產或被迫中止妊娠，在這過程父母需承受極大的身心折磨，所以很令人高興的是現在的生殖技術除了已發展出胚胎著床前基因診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)外，更進化發展出超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)，在四週內快速篩檢出單一遺傳疾病，且技術成熟，準確度高達90%，透過將檢測提早於胚胎著床之前，不但提高試管嬰兒的成功率、降低流產率，更能使孕媽咪減少許多對孕期的擔憂和了解寶寶健康的等待期，達到優生優育的目的。
PGD和UltraPGD的檢測流程、比較及適用對象
胚胎著床前基因診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)和UltraPGD都算是著床前客製化的醫療診斷技術，與試管嬰兒胚胎植入的程序進行搭配，在胚胎著床前就執行遺傳診斷，主要目的是為了避免遺傳疾病的傳遞。此過程需先透過人工生殖的技術，先進行體外受精，待受精卵第三天、分裂成8個細胞或囊胚期時，再取出部分細胞，PGD利用針對家族遺傳的基因突變點的特異性探針，以聚合酶連鎖反應(PCR)技術進行全基因體放大技術、直接序列分析、連鎖分析等診斷方法，而UltraPGD則是利用SNP晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢，因為不需設計探針，所以只需四週就能完成，還能同時測出多種已知的遺傳疾病，選出健康不帶有遺傳基因的胚胎植入母體子宮，2星期後再進行驗孕是否受孕成功，但值得提醒的是PGD和UltraPGD也並非萬能的，即使胚胎篩檢正常也不代表一定能順利懷孕，胎兒也是有可能患有非遺傳性的疾病，依不同疾病別，仍有1%~10%誤差發生率。但此技術的產生，從預防醫學的角度來看，無可否認的是確實能大幅降低懷孕產下不健康寶寶的機率，讓有遺傳性疾病的夫妻也能勇敢擁抱懷孕生子的夢想！
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傳統PGD |
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篩檢方式 |
利用聚合酶連鎖反應技術篩檢出特定基因缺陷之胚胎 |
使用SNP晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢 |
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了解已知缺陷基因位點 |
需要 |
需要 |
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花費時間 |
需3-6個月設計探針 |
四週內 |
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篩檢覆蓋率 |
單一基因疾病位點進行篩檢 |
所有被SNP探針涵蓋之位點疾病均可測出 |
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其他 |
需同時測多種疾病 |
可同時測出多種已知遺傳疾病 |
適用對象
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大於34歲的孕婦
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夫妻有任一方帶有遺傳性疾病帶因者
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重複性接受試管嬰兒失敗或習慣性流產的婦女
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曾生育有染色體異常之胎兒
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經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，認為有執行必要者
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一般夫妻自費檢測
目前台灣已能利用胚胎著床前基因檢測技術篩選診斷出近100多種遺傳罕見疾病，包括海洋性貧血、脊髓肌肉萎縮症、血友病、小腦萎縮症、僵直性脊椎炎、法布瑞氏症、神經纖維瘤、軟骨不全症、黏多醣症、亨汀頓氏舞蹈症、自體顯性多囊性腎疾病、非酮性高苷胺酸血症、澱粉樣多發性神經病變……等，診斷結果準確率很高，只有1%的情況可能會出現遺傳信息不準確，這是因為發育中的胚胎的細胞是不相同的，但能確定的是篩選植入健康的胚胎，下一代罹患遺傳性疾病的可能性已大幅降低。
