羊水晶片還是羊膜穿刺，傻傻分不清楚？
責編：Hsuan
每個孕婦都希望自己的寶寶健康，但國內婦女晚婚，高齡生子情形普遍，增加了胎兒異常的風險機率。羊水中因為含有胎兒的尿液及剝落的細胞，可偵測胎兒是否罹患先天性或代謝性疾病、開放性神經管缺損（可分析胎兒甲胎蛋白濃度）及胎兒肺部成熟度（可得知胎兒若早產是否可能造成風險），對醫師與準爸媽來說，這些檢測數字能夠反映胎兒的健康狀況，進而提早為未來做好準備。
目前政府大力推動34歲以上的高齡婦女接受羊膜穿刺術進行染色體檢查，以作為產前染色體異常與其他遺傳疾病診斷，此檢測在臨床上已佔有相當重要的角色，但針對某些特定對象，醫師會建議在進行羊膜穿刺時，可再多抽10cc的羊水，搭配更精密的「羊水晶片」，以彌補傳統染色體檢查的不足，同樣都是抽取羊水，這兩個檢查有什麼不同呢？
傳統羊水染色體檢查辨識染色體數目是否有異常及大片段的缺失，羊水晶片則是特別針對微小基因片段缺失作檢測，兩者各有其功能，不可互相取代
傳統羊水染色體檢查與羊水晶片都是透過羊膜穿刺抽取羊水進行染色體檢查。傳統羊水染色體檢查是用人工肉眼辨識染色體的排列、數目是否異常及有無大片段缺失、平衡性染色體轉位，其中又以唐氏症的診斷最為重要，但是受限於人工判讀以至於解析度不足，有時無法偵測出小片段的染色體缺失，導致疾病的檢出率有限，至於羊水晶片檢測則是特別針對微小基因片段缺失所設計出來的技術，利用羊水取得胎兒的DNA，再用電腦判讀「基因微小片段」缺失，高密度探針疾病覆蓋率高，可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群、X染色體脆弱症等，但值得一提的是，羊水晶片卻無法偵測平衡性染色體轉位。
一般醫師會建議下列狀況可作羊水晶片：
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懷孕34歲以上的婦女
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具有先天性異常或發育遲緩，但無法找到原因者
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傳統的染色體檢查發現異常
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胎兒超音波檢查有異，但染色體檢查正常者
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有先天性異常家族史，或者已生過先天性異常寶寶者
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希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者
傳統羊水染色體檢測與羊水晶片檢測比較表
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比較項目 |
傳統羊水染色體檢測 |
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時機 |
﹥16週 |
﹥16週 |
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探針數 |
6萬 |
75萬 |
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方法 |
利用羊膜穿刺術抽取羊水 |
利用羊膜穿刺術抽取羊水 |
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判讀 |
以顯微鏡用肉眼人工辨識 |
掃描精密新世代染色體基因晶片並採電腦分析 |
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優點 |
可偵測平衡性染色體轉位、 |
探針密度高，可以偵測微小基因片段缺失所致之症候群 |
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缺點 |
只能觀察大片段染色體 |
無法偵測平衡性染色體轉位， |
隨著醫療的進步，未來很有可能透過羊水就能預知更多的遺傳性疾病，進而讓準爸媽更早做到更完善的預防，減少生下異常寶寶之後所產生的負擔，而羊膜穿刺抽羊水技術的安全性其實已受大多數醫界人士肯定，準媽咪不必過度擔憂，依照自己的狀況及醫師的建議作對寶寶最適合的檢測，除了更加了解胎兒狀況，也為孩子的健康增添多一層的保障。
