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WES 全外顯子定序 + SNP晶片小兒檢測
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雙重基因檢測,解開疑難雜症

為幫助罹患先天性異常且病因不明確的兒童,我們提供晶片與WES檢測孩子的染色體與基因,並尋找可能為致病原因的染色體或基因異常,根據國際文獻顯示,約12%重症智能障礙患者可藉由SNP晶片檢測找到病因,晶片未檢出病因之病患再進行WES檢測,約有27%病患可檢測出致病原因。(資料來源:Nature. 2014 Jul ;511(7509):344-7.)

 

雙重基因檢測

全外顯子檢測

SNP晶片檢測

適用

.臨床表徵廣泛
.無法確認病因
.疑似與基因相關
.不明原因之先天性異常

.小兒發育遲緩
.泛自閉症
.智能障礙
.不明原因之先天性異常

檢測

.基因點突變
.基因小片段異常

.染色體數目異常
.染色體微小片段異常
.雜合性缺失(LOH)、
    單親二體症(UPD)


 

相關檢測:
SNP晶片小兒檢測

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