檢測服務

兒知因-WES 全外顯子檢測

雙重基因檢測，解開疑難雜症

為幫助罹患先天性異常且病因不明確的兒童，我們提供晶片與WES檢測孩子的染色體與基因，並尋找可能為致病原因的染色體或基因異常，根據國際文獻顯示，約12%重症智能障礙患者可藉由SNP晶片檢測找到病因，晶片未檢出病因之病患再進行WES檢測，約有27%病患可檢測出致病原因。(資料來源：Nature. 2014 Jul ;511(7509):344-7.)

雙重基因檢測	全外顯子檢測	SNP晶片檢測
適用	．臨床表徵廣泛．無法確認病因．疑似與基因相關．不明原因之先天性異常	．小兒發育遲緩．泛自閉症．智能障礙．不明原因之先天性異常
檢測	．基因點突變．基因小片段異常	．染色體數目異常．染色體微小片段異常．雜合性缺失(LOH)、單親二體症(UPD)