超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)
超快速胚胎著床前基因檢測（ＵPGD/PGT-M）
結婚隔年底，她生下了一個可愛的兒子，然而當兒子７個多月時嚴重內出血，從那刻起，再也沒有醒來過…
五年後，她拋開喪子之痛，成功懷上第二個小孩，然而產檢時，胎兒確診為血友病，再次帶走了她的孩子…後來她又嘗試了兩次試管嬰兒，同樣懷上血友病寶寶，她的希望連續落空，這，已經是第四次了…
一位擁有血友病帶因的媽媽，連續懷孕四次，都發現胎兒遺傳到血友病的帶病基因，次次的打擊都讓他們感到悲痛不已，「難道帶有遺傳疾病的人就沒有生小孩的資格嗎？」
直到訊聯基因(原名：創源）率先將胚胎著床前基因診斷（PGD）技術引進台灣，透過胚胎篩選技術，幫助這對夫妻重新燃起一絲希望，並幸運地於2010年懷上沒有血友病的男寶寶，為亞洲血友病帶因夫妻生子首例。
訊聯基因執行長蔡政憲表示：「胚胎著床前基因檢測(PGD)加上試管嬰兒療程費用，不及這些遺傳疾病病患一年醫療費用的十分之一，與其消極的擔憂遺傳疾病是否發生，可以積極地透過胚胎著床前基因檢測，為遺傳疾病家族打造救生筏。」
新聞來源：
https://ibmi.taiwan-healthcare.org/zh/news_detail.php?REFDOCTYPID=0o4dd9ctwhtyumw0&REFDOCID=0l1tj30g84xrdwh8
什麼是胚胎著床前基因檢測（PGD）
常見的單基因遺傳疾病像是地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症等，當夫妻同時帶有同種單基因遺傳疾病帶因時，就有25%的機率，生下患有遺傳疾病的小孩。
然而想確認孩子是否遺傳到同種疾病，往往需要等到懷孕時，透過羊膜穿刺或是絨毛膜採樣這類的侵入性檢查，進行基因診斷才能確認，這期間的漫長等待都是對夫妻來說都是煎熬。
由美國PGD之父－馬克休斯博士(Dr. Mark Hughes)技術授權，訊聯基因為台灣首家引進國際先進的超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」，與國內生殖醫學中心合作，將遺傳診斷由懷孕期提早至「懷孕前」，幫助帶有單基因遺傳疾病的夫妻，透過胚胎篩選技術，確認胚胎為正常再植入。
PGD是在人工體外受精的第三天，將分裂至8個細胞的胚胎，進行單一細胞組織切片的基因分析。此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查、細胞生物學、分子生物學及細胞遺傳學等，對有遺傳疾病帶因夫妻最大的好處，在於可於懷孕前篩檢出健康不帶遺傳疾病的胚胎，並將這顆健康的胚胎移植入子宮，降低終止懷孕的風險，使夫妻在孕育生命的歷程中，不再需要跟殘酷的命運擲骰子。
技術再升級！超快速胚胎著床前基因篩檢（ＵPGD）
傳統PGD是利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術，篩檢出特定基因缺陷的胚胎，需要3到6個月時間設計探針，已針對單一基因疾病位點進行篩檢。然而，創源將此技術再進化，引進超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)！
根據全世界文獻報告，超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)使用SNP晶片及全基因組資料庫，進行基因缺陷篩檢，可以快速篩檢出單一遺傳疾病，原本傳統PGD篩檢中需要花上數個月，現在透過UPGD只需4周即可完成，且一次可檢出一千種以上的遺傳疾病，準確度高達90%！【資料來源１】
註：依不同疾病別，仍有1%~10%誤差發生率
資料來源１：https://fertility.coopersurgical.com/genomics/pgt-m/
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傳統PGD |
UltraPGD |
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篩檢方式 |
利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術篩檢出特定基因缺陷之胚胎 |
使用SNPs晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢 |
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基因位點 |
需要已知缺陷基因之位點 |
需要已知缺陷基因之位點 |
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準備時間 |
需3-6個月設計探針 |
不需設計探針 |
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篩檢覆蓋率 |
單一基因疾病位點進行篩檢 |
所有被SNP探針涵蓋之基因位點疾病均可測出 |
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其他 |
若需同時測多種疾病，需分開設計探針，設計探針時間將延長。 |
可同時測出多種已知遺傳疾病 |
超快速胚胎著床前基因篩檢（ＵPGD）可篩檢疾病
目前在美國，可以透過UltraPGD檢測出一千種以上的遺傳疾病，其中台灣家庭曾送檢的遺傳疾病包括：
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海洋性貧血
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脊髓性肌肉萎縮症
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血友病(A)
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僵直性脊椎炎
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法布瑞式症
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甘迺迪式症
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神經纖維瘤第一型
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黏多醣第二型
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亨丁頓式舞蹈症、軟骨不全
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非酮性高甘胺酸血症
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先天性紅綠色盲、脊髓小腦共濟失調症第三型與第十七型
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先天性腎上腺增生症、類澱粉沉積症、先天性純紅血球再生障礙性貧血
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顯性多囊性腎病變
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X-性連少汗性外胚層發育不良症
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脂肪失養症、無虹膜症
除了上述的疾病，還有很多在臺灣未被重視的疾病，UltraPGD都可以檢測出來，若想知道更詳細內容，歡迎☛聯繫我們
訊聯基因PGD案例分享
案例一：曾不敢再懷孕…地中海貧血夫妻靠PGD生健康雙胞胎
「我與先生結婚多年，一直以來都渴望有一個孩子，在2006年終於懷孕了，後來得知孩子罹患重度甲型地中海貧血，決定放棄他的那一刻，我和先生一度絕望，不敢再有生孩子的念頭…」已有一對可愛雙胞胎的團圓媽，初次懷孕時，並不知道自己是地中海的帶因者，直到懷孕第十週抽血檢查時，她才得知自己和先生都是帶因者，很不幸的，胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血，一度流產。
聽聞團圓媽第一胎的狀況，祈新陳俊凱院長建議她進行PGD，透過創源提供的「胚胎著床前基因檢測(PGD)」技術，在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒，終於成功懷上雙胞胎，現在孩子也已經十歲了！(延伸閱讀：地中海型貧血可以懷孕嗎？ 5個常見地中海貧血懷孕Q&A)
案例二：連兩胎懷上侏儒寶寶 陸籍夫妻借助PGD一圓求子夢
「懷上第一個侏儒孩子時，我以為只是運氣差…沒想到連這胎也是…我只是想要一個健康的孩子！」來自山東的陸籍夫妻，想著連續兩胎都懷上隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，忍不住哭著向北醫附醫生殖醫學科 陳啟煌主任求助。
為了避免再懷上侏儒寶寶，陳啟煌醫師幫這對夫妻安排人工生殖療程，總共取出15顆卵，篩選4顆受精卵進行PGD，在胚胎植入前，先將帶有軟骨毛髮發育不全症的胚胎，運用創源的超快速胚胎著床前基因檢測(UPGD)篩選出來，透過試管嬰兒，將健康的胚胎放入母親子宮內孕育，並成功懷上女嬰，歷經39周的孕程，終於誕下沒有遺傳疾病的健康女嬰。(延伸閱讀：連兩胎懷上侏儒寶寶 她哭喊：我想要一個健康孩子！)
案例三：X染色體脆折症帶因夫妻 靠PGD+PGT-A誕下健康男嬰
陳小姐結婚一年多，遲遲沒有好消息，擔心已屆高齡，越來越不容易受孕，與先生前往不孕中心求診，發現本身為X染色體脆折症帶因，加上她卵巢功能的AMH值僅0.7 ng/ml，顯示卵巢有早衰現象，因此不孕治療上困難度較高。
在歷經4次試管嬰兒療程後，艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師從取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片，透過創源提供的超快速胚胎著床前基因檢測(UPGD)技術，得到7個沒有基因變異的胚胎，再利用胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)找出染色體正常的胚胎進行植入，終於成功著床，最後也成功生下沒有X染色體脆折的男寶寶！
UPGD檢測流程
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請提供基因檢測報告與家族關係樹，與您的婦產或生殖科醫師了解，是否需要接受UPGD
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經醫師專業評估後，會與您溝通確認。當您同意執行UPGD後，即開始填寫相關文件與執行作業流程
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醫師協助採集受檢者口腔黏膜檢體
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原廠進行UPGD晶片設計（約需4-6周時間）
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待原廠晶片設計完成後，即可進行胚胎細胞切片，並將檢體送往英國
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檢測結果出爐（約需2-3周時間）
