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超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)

 

超快速胚胎著床前基因檢測(UPGD/PGT-M)

 

結婚隔年底,她生下了一個可愛的兒子,然而當兒子7個多月時嚴重內出血,從那刻起,再也沒有醒來過…

五年後,她拋開喪子之痛,成功懷上第二個小孩,然而產檢時,胎兒確診為血友病,再次帶走了她的孩子…後來她又嘗試了兩次試管嬰兒,同樣懷上血友病寶寶,她的希望連續落空,這,已經是第四次了…

一位擁有血友病帶因的媽媽,連續懷孕四次,都發現胎兒遺傳到血友病的帶病基因,次次的打擊都讓他們感到悲痛不已,「難道帶有遺傳疾病的人就沒有生小孩的資格嗎?」

直到創源生技率先胚胎著床前基因診斷(PGD)技術引進台灣,透過胚胎篩選技術,幫助這對夫妻重新燃起一絲希望,並幸運地於2010年懷上沒有血友病的男寶寶,為亞洲血友病帶因夫妻生子首例。

創源生技執行長蔡政憲表示:「胚胎著床前基因檢測(PGD)加上試管嬰兒療程費用,不及這些遺傳疾病病患一年醫療費用的十分之一,與其消極的擔憂遺傳疾病是否發生,可以積極地透過胚胎著床前基因檢測,為遺傳疾病家族打造救生筏。」

新聞來源:
https://ibmi.taiwan-healthcare.org/zh/news_detail.php?REFDOCTYPID=0o4dd9ctwhtyumw0&REFDOCID=0l1tj30g84xrdwh8

 

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什麼是胚胎著床前基因檢測(PGD)

 

常見的單基因遺傳疾病像是地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症等,當夫妻同時帶有同種單基因遺傳疾病帶因時,就有25%的機率,生下患有遺傳疾病的小孩。

然而想確認孩子是否遺傳到同種疾病,往往需要等到懷孕時,透過羊膜穿刺或是絨毛膜採樣這類的侵入性檢查,進行基因診斷才能確認,這期間的漫長等待都是對夫妻來說都是煎熬。

 

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由美國PGD之父-馬克休斯博士(Dr. Mark Hughes)技術授權,創源為台灣首家引進國際先進的超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」,與國內生殖醫學中心合作,將遺傳診斷由懷孕期提早至「懷孕前」,幫助帶有單基因遺傳疾病的夫妻,透過胚胎篩選技術,確認胚胎為正常再植入。

 

PGD是在人工體外受精的第三天,將分裂至8個細胞的胚胎,進行單一細胞組織切片的基因分析。此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查、細胞生物學、分子生物學及細胞遺傳學等,對有遺傳疾病帶因夫妻最大的好處,在於可於懷孕前篩檢出健康不帶遺傳疾病的胚胎,並將這顆健康的胚胎移植入子宮,降低終止懷孕的風險,使夫妻在孕育生命的歷程中,不再需要跟殘酷的命運擲骰子。

 

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技術再升級!超快速胚胎著床前基因篩檢(UPGD)

 

傳統PGD是利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術,篩檢出特定基因缺陷的胚胎,需要3到6個月時間設計探針,已針對單一基因疾病位點進行篩檢。然而,創源將此技術再進化,引進超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)!

根據全世界文獻報告,超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)使用SNP晶片及全基因組資料庫,進行基因缺陷篩檢,可以快速篩檢出單一遺傳疾病,原本傳統PGD篩檢中需要花上數個月,現在透過UPGD只需4周即可完成,且一次可檢出一千種以上的遺傳疾病,準確度高達90%!【資料來源1】

註:依不同疾病別,仍有1%~10%誤差發生率

資料來源1:https://fertility.coopersurgical.com/genomics/pgt-m/

 

 

傳統PGD

UltraPGD

篩檢方式

利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術篩檢出特定基因缺陷之胚胎

使用SNPs晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢

基因位點

需要已知缺陷基因之位點

需要已知缺陷基因之位點

準備時間

需3-6個月設計探針

不需設計探針
4週內確認是否適合進行UltraPGD

篩檢覆蓋率

單一基因疾病位點進行篩檢

所有被SNP探針涵蓋之基因位點疾病均可測出

其他

若需同時測多種疾病,需分開設計探針,設計探針時間將延長。

可同時測出多種已知遺傳疾病

 

超快速胚胎著床前基因篩檢(UPGD)可篩檢疾病

 

目前在美國,可以透過UltraPGD檢測出一千種以上的遺傳疾病,其中台灣家庭曾送檢的遺傳疾病包括:

  • 海洋性貧血

  • 脊髓性肌肉萎縮症

  • 血友病(A)

  • 僵直性脊椎炎

  • 法布瑞式症

  • 甘迺迪式症

  • 神經纖維瘤第一型

  • 黏多醣第二型

  • 亨丁頓式舞蹈症、軟骨不全

  • 非酮性高甘胺酸血症

  • 先天性紅綠色盲、脊髓小腦共濟失調症第三型與第十七型

  • 先天性腎上腺增生症、類澱粉沉積症、先天性純紅血球再生障礙性貧血

  • 顯性多囊性腎病變

  • X-性連少汗性外胚層發育不良症

  • 脂肪失養症、無虹膜症

 

除了上述的疾病,還有很多在臺灣未被重視的疾病,UltraPGD都可以檢測出來,若想知道更詳細內容,歡迎☛聯繫我們

 

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創源PGD案例分享

 

案例一:曾不敢再懷孕…地中海貧血夫妻靠PGD生健康雙胞胎

 

「我與先生結婚多年,一直以來都渴望有一個孩子,在2006年終於懷孕了,後來得知孩子罹患重度甲型地中海貧血,決定放棄他的那一刻,我和先生一度絕望,不敢再有生孩子的念頭…」已有一對可愛雙胞胎的團圓媽,初次懷孕時,並不知道自己是地中海的帶因者,直到懷孕第十週抽血檢查時,她才得知自己和先生都是帶因者,很不幸的,胎兒也被檢查出罹患重度甲型地中海型貧血,一度流產。

 

聽聞團圓媽第一胎的狀況,祈新陳俊凱院長建議她進行PGD,透過創源提供的「胚胎著床前基因檢測(PGD)」技術,在胚胎植入前先將帶有地中海貧血的胚胎篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育胎兒,終於成功懷上雙胞胎,現在孩子也已經十歲了!(延伸閱讀:地中海型貧血可以懷孕嗎?  5個常見地中海貧血懷孕Q&A)

 

 

案例二:連兩胎懷上侏儒寶寶 陸籍夫妻借助PGD一圓求子夢

 

「懷上第一個侏儒孩子時,我以為只是運氣差…沒想到連這胎也是…我只是想要一個健康的孩子!」來自山東的陸籍夫妻,想著連續兩胎都懷上隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」,忍不住哭著向北醫附醫生殖醫學科 陳啟煌主任求助。

 

為了避免再懷上侏儒寶寶,陳啟煌醫師幫這對夫妻安排人工生殖療程,總共取出15顆卵,篩選4顆受精卵進行PGD在胚胎植入前,先將帶有軟骨毛髮發育不全症的胚胎,運用創源的超快速胚胎著床前基因檢測(UPGD)篩選出來,透過試管嬰兒,將健康的胚胎放入母親子宮內孕育,並成功懷上女嬰,歷經39周的孕程,終於誕下沒有遺傳疾病的健康女嬰。(延伸閱讀:連兩胎懷上侏儒寶寶 她哭喊:我想要一個健康孩子!)

 

案例三:X染色體脆折症帶因夫妻 靠PGD+PGT-A誕下健康男嬰
 

陳小姐結婚一年多,遲遲沒有好消息,擔心已屆高齡,越來越不容易受孕,與先生前往不孕中心求診,發現本身為X染色體脆折症帶因,加上她卵巢功能的AMH值僅0.7 ng/ml,顯示卵巢有早衰現象,因此不孕治療上困難度較高。

 

在歷經4次試管嬰兒療程後,艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師從取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片,透過創源提供的超快速胚胎著床前基因檢測(UPGD)技術,得到7個沒有基因變異的胚胎,再利用胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)找出染色體正常的胚胎進行植入,終於成功著床,最後也成功生下沒有X染色體脆折的男寶寶!

  

UPGD檢測流程

 

  • 請提供基因檢測報告與家族關係樹,與您的婦產或生殖科醫師了解,是否需要接受UPGD

  • 經醫師專業評估後,會與您溝通確認。當您同意執行UPGD後,即開始填寫相關文件與執行作業流程

  • 醫師協助採集受檢者口腔黏膜檢體

  • 原廠進行UPGD晶片設計(約需4-6周時間)

  • 待原廠晶片設計完成後,即可進行胚胎細胞切片,並將檢體送往英國

  • 檢測結果出爐(約需2-3周時間)

 

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