検査項目

ウルトラ着床前診断(UltraPGD)

ウルトラ着床前診断(Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis、UltraPGD)」は、遺伝子診断を行う時期を妊娠期から「妊娠前」に変更しました。 体外人工受精・胚培養・生検技術・細胞生物学・分子生物学・細胞遺伝学などの技術を組み合わせ、家系に遺伝性疾患の病歴を持つご夫婦が、この診断に通じて胚が正常であることを確認してから移植することにより、お子様の遺伝子疾患の影を取り除き、ご夫婦が子を孕む過程の中、残酷な運命とサイコロを振る必要がなくなりました。

 

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着床前診断(PGD)の技術的な特徴

「着床前診断」(Preimplantation Genetic Diagnosis、PGD)は、体外人工受精児、胚培養、生検技術と単一細胞分子及び細胞遺伝学の技術が集合されたものであり、遺伝リスクの高いご夫婦に対して、妊娠の初日にその胎児が家族の遺伝性疾患を持つ可能性をはっきり知ることができます。遺伝性疾患のリスクを予測することができるので、もう運や神頼みは必要ありません。


PGD技術は2つのメリットがあります。まず家系に遺伝性疾患の病歴を持つご夫婦がこの診断を通して、該当単一遺伝子疾を持つ健康でない患児の出産を避けることができます。そして、他の出産前検査技術と異なり、長い妊娠期間を経て、胚の問題が発覚した後中絶をするのではなく、胎児に家族的な遺伝性疾患があるかを確認してから着床すれば、遺伝性疾患の病歴を持つご夫婦への心理的、身体的な衝撃を低減することとなります。

予防医学の角度から見て、家系の遺伝性病歴を持ち、もしくはご自身が遺伝性疾患にかかっているかと心配している方は、妊娠準備をする前に、まず専門医にカウンセリングをしてもらい、健康なお子様を産むために、着床前診断技術を使うかどうかを慎重に判断します。

 

現在の台湾における行われているPGDによる希少疾患検査

サラセミア(Thalassemia)

 

脊髄性筋萎縮症(Spinal muscular atrophy、略称SMA)

血友病(Hemophilia)

精髄小脳変性症(Spinocerebellar Atrophy、略称SCA)

強直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis、略称AS)

ファブリー病(Fabry Disease)

神経線維腫症1型(Neurofibromatosis type 1、略称NF-1)

ケネディー病(または脊髄性筋萎縮症)

軟骨無形成症(ACH)

ムコ多糖症2型(Mucopolysaccharidosis II、略称 MPS-II)

ハンチントン病(Huntington Disease)

常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)

非ケトン性高グリシン血症(Nonketotic hyperglycinemia)

X連鎖性減汗型外胚葉形成不全(XLHED)

家族性アミロイドポリニューロパチー(Familial Amyloidotic Polyneuropath)

先天性赤緑色覚異常(Color Blindness)

無虹彩症(Aniridia)

先天性副腎皮質過形成症(略称CAH)

 

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