檢測服務

X染色體脆折症篩檢(FXS)

什麼是X染色體脆折症

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象,因此而被命名。

 

此病症具有遺傳性,屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯,相對增加臨床診斷困難,加上帶原之女性臨床上極少出現症狀,是以此症在家族中常會重覆出現。

 

遺傳模式

根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000,女性罹病率約1/4,000~1/6,000。由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起,一般女性具有兩條X染色體(XX),若1個X染色體異常,會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀;而男性為XY染色體,當X染色體異常,因缺乏其它保護,所以容易顯現症狀。

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適用對象

  • X染色體脆折症篩檢可檢測受檢者是否為帶因者,以及瞭解下一代為X 染色體脆折症患者之風險。
  • 家族中曾有X染色體脆折症的患者
  • 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
  • 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
  • 家族中的女性有早期停經的情形
  • 擔心自己為帶因者的孕婦
  • 母親為帶因者,胎兒進行產前診斷
  • 小孩疑似為患者,進行基因確診

 

檢體需求

成人:血液3 -5c.c.
胎兒:羊水(15c.c.)
成人檢查:在婚前健康檢查或懷孕初期即可進行FMR1基因檢查,以排除可能懷有此症胎兒之疑慮。

產前檢查:可在懷孕約16~20週時進行羊膜穿刺檢查,同時增加FMR1基因檢查,以確認胎兒是否遺傳到異常的X染色體脆折症基因。

 

X染色體脆折症之症狀

 

由於此症為性聯遺傳,幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。
 

X染色體脆折症症狀列表

類別  大致症狀
生理特徵 嬰幼兒期症狀不明顯,但隨著年齡增加而明顯,如窄臉、大頭、寬額頭、大耳及扁平足等。男生青春期有巨睪現象。
智力與學習障礙 許多患者有智力方面的問題,輕微的可能如對數學的學習障礙,嚴重則如智力障礙。影響思考、推理及學習能力。
行為、社交、情緒障礙 大部分患者會有一些行為上的改變。在新環境容易感到害怕及焦慮,無法與人接觸,尤其是男生,可能注意力無法集中或具有攻擊性;女生則極度害羞。
語言問題 男性患者較有此方面問題。無法清楚說話、無法瞭解社交話語如說話的語氣或肢體語言。有些患者語言能力發展遲於正常發育兒童,大部分最終能夠言語。
官能障礙 許多患者會被某些官感的問題困擾,例如強光、噪音或穿在自己身上的衣服,而產生不同的行為。

 

資料參考:美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD);本表由創源生技整理。

 

美國婦產科醫學會指導概要

 

美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)建議,X染色體脆折症的準突變或全突變的孕婦,應該抽羊水進行產前確診。凡具有X染色體脆折症家族史、非預期性的智能遲緩或發展遲緩家族史、自閉症家族史或原發性卵巢早衰家族史之女性,應接受遺傳諮詢並於產前篩檢脆折症的適合對象。

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下列情況可接受FXS檢測

  • 婦女若發生40歲前不明原因卵巢功能不全/衰竭或促濾泡激素上升,應考慮篩檢脆折症,可排除為FMR1的準突變型帶因婦女。
  • 若婦女要求進行FXS檢測,不論是否有家族史,院所應提供FMR1基因檢測(檢測者需經由遺傳諮詢,並了解檢測之風險、效益及受限條件)。
  • 若受檢者檢測出FXS準突變或全突變之結果時,應提供後續的基因諮詢服務.需讓受檢者了解胎兒受基因影響遺傳之風險,並解說X染色體脆折症全突變及所有相關疾病(例如原發性卵巢機能不全症及X染色體脆折症運動失調症候群)。若進行產前檢測/胚胎著床前基因診斷/使用捐贈卵之婦女對象皆需了解X染色體脆折症之篩檢。


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ACOG 訂定FXS檢測四型分類

創源依循美國婦產科醫學會(ACOG)X染色體脆折症指導概要Guideline所訂定的檢測四型分類。

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嚴格遵守ACOG Guideline規定,於準突變(CGG>54)以上進一步建議執行羊水FXS檢測

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FAQ

 

瞭解X染色體脆折症

  • 什麼是X染色體脆折症?

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象,因此而被命名。
 

  • 為何會造成X染色體脆折症?

此病症具有遺傳性。每個人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因,患者由於FMR1基因突變,三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加,無法生成蛋白(FMRP),會影響腦部發育,導致智能障礙。
 

  • 如何判斷罹患X染色體脆折症? 

三核甘酸(CGG)重複數在55~200間,稱為「準突變(pre-mutation)」,此女性帶因者大多數沒有臨床症狀或症狀輕微,但卻會遺傳,生育的下一代有可能為“全突變”帶因者。
CGG重覆次數大於200次為「全突變(full-mutation)」,即為此症之患者。「全突變」的患者,在智力、行為及身體上會有不同程度的變化,從輕微的學習問題到最嚴重的智障都有可能發生。

 

CGG重複次數 FMR1基因型  臨床意義
 <45次  正常型 不會有臨床症狀
 45-54次  中間型 不會有臨床症狀
 55-200次   準突變型  X染色體脆折症帶因者
 >200次 全突變型 X染色體脆折症患者

 

  • X染色體脆折症的特性及會產生什麼症狀? 

幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。有關詳細症狀,可參考「X染色體脆折症症狀列表」
 

  • X染色體脆折症一定會遺傳給下一代嗎? 

女性的性染色體是XX,男性是XY。女性的兩條X染色體,一條是來自母親,另一條  則來自父親。帶有「準突變」FMR1基因的母親將有50%的機率遺傳給下一代。

在男性,父親是遺傳X染色體給女兒;遺傳Y染色體給兒子。因此,若男性從母親遺傳帶有「準突變」FMR1基因的X染色體時,就會傳給他所有的女兒,並成為「準突變」的帶因者,但不會傳給他的兒子。

 

  • 為什麼都建議女性進行帶因者檢查,男性不用嗎?

男性帶因者的FMR1基因變異只會傳給女兒,不會傳給兒子。帶因父親所生的女生(XX),因為在另一個正常X染色體保護下可能症狀輕微或無症狀,但她所生的小孩卻有可能發生脆折症的風險,故通常是建議女性進行帶因檢查。

女性帶因者有50%機率生下脆折症寶寶,但當準突變帶因媽媽的CGG重複數越多時,下一代轉變成完全突變型的機率就越高。

 

  • 沒有此病史的家族是不是就不會發生X染色體脆折症?

此症的女性若是一個基因帶有「準突變」的情況,可能因為沒有臨床症狀或症狀輕微而忽略了病因,而在未知的情況下遺傳給她的孩子,並且孩子可能會轉變為「全突變」而發病。故一般無家族病史的父母,也可經由基因檢測而瞭解自身帶因情況,預防後代罹患X染色體脆折症。

 

如何檢測

  • 我該檢測嗎?

若有此症家族病史者,或家族中有智能障礙或自閉行為建者,建議媽媽在產前檢查時應增加「X染色體脆折症篩檢」。
一般擔心胎兒健康的懷孕婦女也可進行此項檢測。

 

  • 如何檢測X染色體脆折症? 

抽取血液3~5c.c即可進行檢測。建議可先向遺傳諮詢師或醫師進一步詢問詳細與瞭解。
 

  • 孕婦本人是否可以不做檢查而直接讓胎兒接受檢查呢?

可以,可抽取胎兒羊水進行X染色體脆折症的檢查。進行羊膜穿刺檢查時多抽取約     15c.c羊水進行FMR1基因檢查。

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