檢測服務

X染色體脆折症篩檢(FXS)

 

「生第一胎的時候,只是覺得老大學得比較慢,可能長大後就沒事了;後來生第二胎時,孩子非常活潑,並沒有什麼異常,怎會知道自己竟然是帶因者,還把病遺傳給了孩子…」準備迎接第三胎的李小姐,產檢時在醫師的建議下,做了X染色體脆折症的帶因篩檢,竟意外發現自己是帶因者,而腹中胎兒在檢查後確診為異常,只好忍痛終止妊娠。

延伸閱讀:懷3胎才做這檢查 38歲媽驚呼:我竟然有X染色體脆折症!

什麼是X染色體脆折症

 

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名。

此病症具有遺傳性,屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯,相對增加臨床診斷困難,加上帶因的女性臨床上極少出現症狀,是以此症在家族中常會重覆出現。

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X染色體脆折症明顯症狀

 

由於此症為性聯遺傳,幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。

美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。【資料】

 

類別 

大致症狀

生理特徵

嬰幼兒期症狀不明顯,但隨著年齡增加而明顯,如窄臉、大頭、寬額頭、大耳及扁平足等。男生青春期有巨睪現象。

智力與學習障礙

許多患者有智力方面的問題,輕微的可能如對數學的學習障礙,嚴重則如智力障礙。影響思考、推理及學習能力。。

行為、社交、情緒障礙

大部分患者會有一些行為上的改變。在新環境容易感到害怕及焦慮,無法與人接觸,女生則可能極度害羞。
而男生,可能注意力無法集中或具有攻擊性。

語言問題

患者語言可能發展會晚於正常發育兒童,多數最終仍能具備說話能力,但也有少數人可能終生都不會說話。

大部分男性患者可能說話不清楚、口吃或遺漏部分單字,並難以理解常見社交暗示(例如:語調或特定類型的肢體語言)。女性患者通常沒有嚴重的言語問題。

官能障礙

許多患者在幼年時可能會對強光、噪音,或是衣服接觸身體的觸感等外在刺激,產生過度敏感,進而表現出異常舉止。

資料來源:

  • 美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)

  •  https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/commonsymptoms

 

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X染色體脆折症發生原因與遺傳

 

每個人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因,患者由於FMR1基因突變,三核苷酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加,無法生成蛋白(FMRP),進行影響腦部發育,導致智能障礙。

由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起,如果媽媽是帶因者並且懷上女寶寶,因具有兩條X染色體,即使其中一條X基因突變,無法正常功能,仍有第二條X可以輔助,因此一般而言症狀較輕。

反之如果懷上的是男寶寶,則因為只有一條X染色體,如果發生突變,小孩就有很高的機率發病。

 

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哪些人需做要X染色體脆折症篩檢

 

根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000,女性罹病率約1/4,000~1/6,000,儘管此疾病的發生率高,美國FDA至今沒有批准任何有效的治療藥物。

美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)建議,以下情況應接受遺傳諮詢,並於產前篩檢X染色體脆折症的適合對象。【資料】

 

  • 家族中曾有X染色體脆折症的患者

  • 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者

  • 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者

  • 家族中的女性有早期停經、原發性卵巢早衰家族史的情形

  • 擔心自己為帶因者的孕婦

  • 母親為帶因者,胎兒進行產前診斷

  • 小孩疑似為患者,進行基因確診

 

資料來源:

美國婦產科醫學會的指導書https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20859177/   

 

X染色體脆折症篩檢流程

 

  • 於訊聯基因(原名:創源)的合作醫院診所進行衛教諮詢

  • 填寫檢測同意書

  • 抽取血液進行X染色體脆折症帶因篩檢

  • 回院所觀看檢測報告

  • 如果檢測結果為X染色體脆折症帶因者(準突變型及全突變型),孕婦將經由絨毛膜取樣、羊膜穿刺術或胎兒臍血抽取術,取得胎兒相關檢體直接做基因分析

  • 如果胎兒為正常或是帶因者,孕婦可繼續懷孕;反之,若胎兒為X染色體脆折症的患者,需諮詢醫師後續照護

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為什麼X染色體脆折症篩檢選擇訊聯基因

 

  • 由持有美國、臺灣兩地執照的資深遺傳諮詢師領軍的遺傳諮詢團隊,協助醫護人員進行遺傳諮詢評估,給予最安心的專業服務。

  • 訊聯基因擁有國際認證的實驗室,且操作經驗超過20年,同時以專業團隊配送檢體,嚴格掌控檢體的品質。

  • 訊聯基因擁有一條龍的檢測服務,若您為X染色體脆折症帶因者,且有生育的需求,我們可銜接UPGD超快速胚胎著床前檢測服務,且擁有全台最大的臍帶血資料庫比對。

  • 母親帶因時,訊聯基因補助當胎次X染色體脆折症確診費用。

 

X染色體脆折症檢測問答

 

Q:X染色體脆折症的特性及會產生什麼症狀?

A:幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。

有關詳細症狀,可參考「X染色體脆折症症狀列表」。

 

Q:X染色體脆折症一定會遺傳給下一代嗎?

A:女性的性染色體是XX,男性是XY。女性的兩條X染色體,一條是來自母親,另一條則來自父親。帶有「準突變」FMR1基因的母親將有50%的機率遺傳給下一代,且「準突變」FMR1基因自母親遺傳給小孩時,不論是男孩或女孩FMR1基因都有可能演變為「全突變」型,因此沒有明顯症狀的媽媽也可能生下患病的寶寶。
而男性因為將帶有FMR1基因的X染色體遺傳給小孩時,並不會發生從「準突變」演變為「全突變」型的情況。因此若父親沒有症狀,則因遺傳自父親導致胎兒患病的機率很低。反之如果父親已有相關症狀或是確診為X染色體脆折症患者,則建議可洽詢遺傳諮詢門診由醫師評估。

 

Q:為什麼都建議女性進行帶因者檢查,男性不用嗎?

A:男性帶因者的FMR1基因變異只會傳給女兒,不會傳給兒子。(可參考上述的遺傳模式)

帶因父親所生的女生(XX),因為在另一個正常X染色體保護下可能症狀輕微或無症狀,但她所生的小孩卻有可能發生X染色體脆折症的風險,故通常是建議女性進行帶因檢查。
女性帶因者有50%機率生下X染色體脆折症寶寶,但當準突變帶因媽媽的CGG重複數越多時,下一代轉變成完全突變型的機率就越高。

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Q:我和我先生都很正常,也沒有家族病史,有可能生下X染色體脆折症的小孩嗎?

A:根據奇美醫院的統計【資料】,國人每1/717位女性就有一人是FXS的帶因者,準突變型的帶因女性可能要到50歲之後才會有X染色體脆折症,運動失調症候群症狀(像是激動、躁動、運動失調、 認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮等)。

因此生育規劃階段可能會輕忽該疾病的風險,加上若自己為帶因者,每一胎都有50%的機率遺傳到有問題的染色體,並提高患病風險。我們建議每一對夫婦於結婚或懷孕後,先接受疾病帶因者的基因篩檢,若媽媽為帶因者,建議於妊娠20周之前,接受產前胎兒基因診斷,以早期偵測。

資料來源: 周產期醫學會會訊

 

Q:孕婦本人是否可以不做檢查,而直接讓胎兒接受檢查呢?

A:可以,可抽取胎兒羊水進行X染色體脆折症的檢查。進行羊膜穿刺檢查時多抽取約15c.c羊水進行FMR1基因檢查。

 

Q:產檢有加做唐氏症篩檢、非侵入性檢查NIPT、羊膜穿刺、羊水晶片,是否就可以不用多做X染色體脆折症

A: X染色體脆折症是由於單基因變異所致,此類疾病已超出唐氏症篩檢、非侵入性檢查NIPT、羊水核型分析的檢測極限。羊水晶片亦只能檢出約1%的患者,所以即使做過上述檢測,也建議應留意FXS的風險。

 

Q:如果做了這項檢測沒有問題,是否代表本身沒有遺傳疾病風險?

A:本檢測僅是針對FMR1基因變異的X染色體脆折症進行風險評估,無法排除其他隱性遺傳疾病風險(像是SMA脊髓性肌肉萎縮症、 地中海貧血等)。根據統計,台灣人平均帶有兩項單基因疾病的基因突變,如需更全面的排除遺傳疾病風險,可參考孕知因精選版與全球版。

 

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