検査項目

脆弱X症候群スクリーニング

脆弱X症候群とは

 

脆弱X症候群(Fragile X Syndrome)は、遺伝性知能障害の中最もよく見られるもののひとつで、ダウン症に次いで、子供の知能の遅れの二番目の原因となっています。患者のX染色体の長腕の末端に脆弱な壊れた点があり、断裂現象が表れるためこのように命名されました。

この病気は遺伝性のあるもので、伴性遺伝疾患に属します。患者は知能障害以外に、程度の異なる外見的特徴があり、大きな額・大きな耳・下あごが目立つなどが含まれます。行動面では情緒不安定・言語の遅れ・注意力散漫・多動・自閉・人との接触が苦手などの問題があります。一般的に外見的な特徴が顕著ではないため、臨床診断が難しくさらに女性の臨床例では症状が極めて出にくいため、家族の中で繰り返しの発症となります。
 

遺伝モデル

 

アメリカの脆弱X症候群基金会(National Fragile X Foundation)の資料によると、この病の男性の罹患率は約1/3,600~1/4,000で、女性の罹患率は約1/4,000~1/6,000です。この病気はX染色体上のFMR1遺伝子の突然変異によっておこるもので、一般的には女性は2本のX染色体(XX)を持つため、仮に1本のX染色体に異常が生じるとしてももう1本の正常なX染色体の保護により症状が軽く、もしくは発症しません。但し、男性はXY染色体ですので、X染色体に異常があるとその保護がないため、顕著な症状が出やすくなっています。
 

検査対象となる方

 

脆弱X症候群スクリーニングでは、保因者であるかを検出でき、また次の世代に脆弱X症候群患者が出るかのリスクも知るようになります。 家族の中に脆弱X症候群患者がいた方 家族の中に原因不明の知能障害や自閉症病歴があった方 家族の中に原因不明の運動失調や振戦疾患があった方 家族の中、早発閉経になった女性がいた方 自分が保因者でいる妊婦かと心配している方 母親が保因者で、胎児の出産前診断をしたい方 お子様が患者の疑いで、遺伝子チェックで確診したい方
 

検査に必要な事項

 

成人:血液3~5c.c. 胎児:羊水(15c.c.)

成人検査:婚前健康診断や妊娠初期にもFMR1遺伝子検査を行うことができます。これによって胎児の疾患の可能性を排除できます。

出産前検査:妊娠約16~20週の時に羊膜に注射器を刺して検査します。同時にFMR1遺伝子検査を追加し、異常な脆弱X症候群遺伝子が胎児に遺伝したかを確認することができます。

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