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超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)

超快速胚胎著床前基因檢測 (Ultra Preimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」,是將遺傳診斷由懷孕期提早至「懷孕前」。

 

結合了試管嬰兒、胚胎培養、切片檢查技術、細胞生物學、分子生物學及細胞遺傳學等技術,讓有家族性遺傳疾病史的夫妻,透過此項診斷,確認是正常胚胎再植入,避免孩子被籠罩在遺傳疾病的陰影下,使夫妻在孕育生命的歷程中,不再需要跟殘酷的命運擲骰子。

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PGD技術優勢

根據全世界文獻報告,「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)」可以快速篩檢出單一遺傳疾病,至今發展成熟,準確度高達90%,但依不同疾病別,仍有1%~10%誤差發生率。

UltraPGD技術可以避免家族中已知的特定遺傳疾病,但無法避免染色體缺陷、先天性異常,以及其他家族中未發生的遺傳疾病,因此當媽媽藉由試管嬰兒療程及UltraPGD技術成功懷孕後,懷孕期間仍需要接受其他產前健檢,以確保胎兒健康。

 

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結合2大關鍵技術-PGD的技術再進化:超快速!!

1. 胚胎細胞組織切片技術

  • 各大生殖醫學中心廣泛採用

2. 遺傳診斷

  • 研究耗費龐大,全球僅有少數實驗室進行。

  • 創源採用了新型的單一核苷酸多型性技術,原本在傳統PGD篩檢中需要花上數個月,現在只需要四週即可完成!

  傳統PGD UltraPGD
產品描述

利用聚合酶連鎖反應(PCR)技術篩檢出特定基因缺陷之胚胎

使用SNPs晶片及全基因組資料庫進行基因缺陷之篩檢

基因位點

需要已知缺陷基因之位點

需要已知缺陷基因之位點

準備時間

需3-6個月設計探針

不需設計探針,四週內確認是否適合進行UltraPGD

篩檢覆蓋率

單一基因疾病位點進行篩檢

所有被SNP探針涵蓋之基因位點疾病均可測出

其他

若需同時測多種疾病,需分開設計探針,設計探針時間將延長。

可同時測出多種已知遺傳疾病

 

PGD案例分享

創源,為台灣首家引進國際先進的UltraPGD技術,與國內生殖醫學中心合作,運用在臨床醫學,協助遺傳性疾病家庭。

 

案例:X染色體脆折症帶因 藉著UltraPGD/PGS/PGT-A成功懷孕

陳小姐結婚一年多,遲遲沒有好消息,擔心已屆高齡,越來越不容易受孕,與先生前往不孕中心求診,發現本身為X染色體脆折症(Fragile X syndrome, FXS)帶因,希望能透過先進的技術協助孕育健康下一代。

除了高齡不易受孕外,由於陳小姐經檢驗確認為FXS準突變型帶因者,評估卵巢功能的AMH值僅0.7 ng/ml(一般AMH的正常值界於2~6.8ng/ml),顯示卵巢有早衰現象,因此不孕治療上困難度較高。

在歷經4次試管嬰兒療程後,艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監盧凡醫師從取到的21顆卵子中培養出14顆囊胚進行胚胎切片,透過創源提供的「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPreimplantation Genetic Diagnosis, UltraPGD)」技術,得到7個沒有基因變異的胚胎,再利用胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies, PGS/PGT-A)找出染色體正常的胚胎進行植入,終於成功著床。

目前已知陳小姐懷孕超過29周,並且確認為沒有X染色體脆折的男寶寶,與先生正期待迎接新生命降臨。

 

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除了這些疾病之外,還有很多在台灣未被重視的疾病,亦可以UltraPGD篩檢出。

 

PGD檢測流程

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