検査項目

脊髄性筋萎縮症検査

脊髄性筋萎縮症(Spinal muscular atrophy、SMA)は、命を落とすこともある遺伝性疾病で、発症年齢は出生時から成人までさまざまです。発症時には、患者の筋肉に対照的に徐々に退化し弱くなっていく萎縮現象が起こり、徐々に筋肉のコントロール、例えば歩き・はい・呑み込み・呼吸・頭や首の筋肉のコントロールなどの日常動作に影響が出るようになります。一般的に脊髄性筋萎縮症はその発病年齢、疾病の重さと筋肉の影響の程度により3つのタイプに分けられています。

 

Ⅰ型
(急性 )
脊髄性筋萎縮症Ⅰ型(Werdning-Hoffmann Disease)
一般的に出生6か月以内に発症し、四肢と体幹に深刻な筋力減退で力が入らない症状が表れ、筋肉反射がなくなり、ものが呑み込めなくなり、呼吸困難になります。通常、乳児の時期(約2歳以前)に呼吸障害で死亡します。
Ⅱ型
(中間型)
脊髄性筋萎縮症Ⅱ型(Dubowitz Disease)
生後6か月から1歳6か月の間に発症し、患者は最初対照的に下肢の近位筋肉に力が入らなくなり、歩行や立っていることができなくなります。そのうち上肢が影響を受け、手に震えが出るようになります。通常、頭部筋肉は影響を受けにくく、自然な顔の表情を作ることができ、子供のうちに感染によって死亡するのは少数で、多くの患者は外部の健康サポートやケアにより成人になることができます。
Ⅲ型
(慢性型)
脊髄性筋萎縮症Ⅲ型(Kugelberg-Welander Disease)
1歳6か月から成人までとも発症し、通常肢体の近位筋肉が軽く力が入らなくなり、走る際や階段を上るなど際に影響がでるほどやや不便な程度で、このタイプの患者は長く生きることができます。

 

 

現在わかっているのは、脊髄性筋萎縮症の主な病因は遺伝子の突然変異だということです。その遺伝子は5番染色体の長腕にあり、「生存運動ニューロン遺伝子」(SMN1)と言い、脊髓筋肉萎縮症の約95%はSMN1の遺伝子の大きな欠損または転座によるもので、その他少数のSMN1遺伝子に大きな欠損もしくは転座のない患者にはSMN1遺伝子上微小な突然変異が起こりえることであります。大部分の正常な方々には2つ以上のSMN1遺伝子を持ち、保因者には一つSMN1遺伝子しかなく、患者には完全に正常なSMN1遺伝子を持っていません。

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