胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）常見問題
常常有人會問，生殖中心檢查那麼多，這些檢查用途是甚麼？
就像臺灣棒球奪冠情蒐小組功不可沒，檢查就像情蒐一樣重要。FSH、AMH、子宮鏡……等是母體環境檢測情蒐，而PGT-A則是對胚胎選手檢測情蒐。
正常的染色體套數應該為23對（46條）染色體，父母親各給一套23條染色體。胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）是分析胚胎染色體套數的檢查，在胚胎植入媽媽的子宮前，先於母體外培養至第５、６天的囊胚，以切片的方式取出胚胎內極少量的細胞檢體進行篩檢，進而分析該胚胎是否具有染色體數量異常情況。醫師通常會根據夫妻的年齡、生育史及基因背景進行評估，建議與醫師討論生殖計畫是否需要進行PGT-A。
Q1：PGT-A檢測哪些異常狀況?
Ａ：
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整條染色體數目異常，也就是某一對染色體多一條或少一條，以大家較為了解的唐氏症為例，就是第21對染色體變成三條
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染色體大片段異常 (片段大於20Mb以上)
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染色體鑲嵌異常 (異常細胞鑲嵌比例大於30%以上)
Q2：PGT-A檢測哪些異常狀況?
Ａ：
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多套體異常，如：單倍體 (23, X)、全三倍體 (69, XXX、69, XXY)等
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染色體小片段異常 (片段小於20Mb以下)
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低比例染色體鑲嵌異常 (異常細胞鑲嵌比例小於30%以下)
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染色體結構排列異常，如：平衡性轉位、倒轉或羅伯遜轉位等，因為染色體只是不在原本應該在的地方，轉移到了其他位置，但整體數量沒有改變。
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單親二體症；正常狀況下，一對染色體為爸爸媽媽各給一條，但卻變成都遺傳自爸爸或者都遺傳自媽媽，因染色體數量無異常，也難以檢測出來。
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單基因疾病 (常見疾病包含：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、海洋性貧血、感覺神經性聽力損失等)
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粒線體疾病，如：藥害性聽損
Q3：PGT-A跟PGT-M的差異？
A：上面有提到PGT-A可以篩檢染色體數量異常，而PGT-M為胚胎著床前基因診斷，是要篩檢胚胎是否確診罹患罕病，像是單基因疾病，因為是某個基因的位點變異，或是微小片段缺失的疾病，則較為適合利用PGT-M篩檢未罹患罕病的胚胎。因此PGT-M篩檢主要針對已知異常基因位點進行胚胎檢測，避免家族中的特定疾病遺傳給下一代。
Ｑ4：家族裡有親戚的小孩智能異常，能用PGT-A篩掉嗎？
Ａ：智能異常是症狀，並非疾病。就像感染到流感會發燒，腸病毒也會發燒，若是不知道病因，只知道症狀，醫師也難以對症下藥。建議先了解家族裡造成智能障礙的原因是甚麼疾病，以便跟醫師討論適合的檢測。
Ｑ5：進行PGT-A有其他哪些事項需要特別注意?
Ａ：
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因為PGT-A僅於胚胎發育至第5-6天時取「少量」、「部分」的胚胎細胞進行檢測，無法代表完整胚胎染色體狀況，故當胚胎為罕見的鑲嵌型時 (表示胚胎內同時具有正常與異常的染色體細胞所組成)，仍可能出現檢測結果與胎兒染色體結果不符的狀況。此外PGT-A結果也無法預知後續植入後胚胎發育狀況，如：自發性突變等。
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故許多國際醫學會建議，經PGT-A檢測後成功懷孕的夫妻，後續仍建議要進行胎兒染色體追蹤，如：非侵入性染色體篩檢、羊水染色體核型分析、羊水晶片等。
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若進行SNP晶片染色體篩檢，除了可以再次對胚胎染色體以及其發育過程中所發生的變化進行檢查，還可以針對PGT-A無法檢測出的異常進行篩檢：
1. 多套體異常，如：單倍體 (23, X)、全三倍體 (69, XXX、69, XXY)等
2. 染色體小片段異常 (片段大於0.2Mb以上，解析度相當於PGT-A的100倍)
3. 單親同二體症
Ｑ6：進行試管嬰兒或PGT-A是否會傷害胚胎，或是容易造成胎兒發育遲緩？
Ａ：隨著科技發展及技術進步，PGT-A僅對胚胎進行「少量」及「部分」的胚胎細胞進行採檢，避開將來會發育為胎兒的「內細胞團」位置，故目前並無文獻或案例證實進行PGT-A會傷害胚胎或造成胚胎異常。此外，檢測前胚胎技術員也會針對胚胎發育狀況進而判斷胚胎適不適合進行採檢，建議檢測前可以與專業醫師及技術員進行討論
Ｑ7：做了PGT-A是否就萬無一失?
Ａ：
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PGT-A 無法保證100%成功懷孕，但能提升胚胎植入的成功率及減少流產風險。又，PGT-A仍有檢測極限，後續建議仍需依照一般產檢流程及醫師建議進行其他孕期檢測。
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胎兒發育異常的因素很多，PGT-A篩檢過染色體數量、及大片段無異常後，胎兒仍可能有自發性的結構變異。另外，有些罕見疾病致病原因是微片段異常或是基因異常，則是需要其他的檢測，像是羊水晶片、單基因檢測等。
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根據目前的研究，經過 PGT-A 檢測出生的寶寶在生理與認知發展上與自然懷孕的寶寶無顯著差異。而寶寶出生後的發展，即使是沒有罹患特殊疾病，一般人也可能有不明原因發展遲緩、語言遲緩、學習障礙等，不一定是染色體或基因異常所造成的，後天環境、生活互動等因素都有可能對寶寶的發展有所影響。
孕前以及孕期中的檢測目的，皆是為了降低罹病風險，無法杜絕所有疾病發生的可能性
從孕前到懷孕中，甚至出生後，每一個環節都對寶寶的發展很重要，PGT-A可以協助降低孕前會影響懷孕的染色體疾病的風險，但孕期及出生後仍有其他影響寶寶發展的因素。
因此，即使進行過PGT-A，後續還是需要聽醫師的話配合產檢及新生兒篩檢，必要時搭配其他基因、染色體的檢測。
