胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）
你有聽過PGS、PGT-A檢測嗎？
胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A），是在胚胎植入媽媽的子宮前，先於母體外培養至第5、6天的囊胚，以切片的方式取出胚胎內極少量的細胞檢體進行篩檢，進而分析該胚胎是否具有染色體數量異常情況。
透過PGS/PGT-A篩檢，將挑選出的染色體套數正常胚胎植入母體內，不但可提高胚胎植入成功率，還能大幅降低女性流產的風險，提高胎兒的活產率。想要更深入了解什麼是PGS/PGT-A篩檢？就讓我們一起看下去吧！
文章目錄
一、PGS/PGT-A檢測介紹
二、PGS、PGT-A 兩者有差異嗎？
三、PGS/PGT-A 適用對象
四、PGS/PGT-A 檢測限制
五、PGS/PGT-A 檢測流程與案例
六、PGS/PGT-A 檢測常見QA
七、PGS/PGT-A篩檢，聽聽醫師怎麼說
八、PGS/PGT-A 檢測追蹤推薦 (羊水晶片、NIPT)
－為什麼要做羊水晶片，聽聽醫師怎麼說
－為什麼要做NIPT？哪些人需要做？
九、為什麼PGS/PGT-A 要選擇創源
胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）檢測介紹
經研究發現，隨著母親年齡上升，卵子的品質會隨之下降，胚胎染色體異常發生率明顯增加，而胚胎染色體異常正是造成胚胎不易著床的主要原因之一。因而需要透過PGS/PGT-A篩檢，提高胚胎著床的機率，才能成功懷孕生出寶寶。
PGS/PGT-A 有需要特別檢測嗎？兩者有差異嗎？
坊間常聽到的PGS，其實就是PGT-A！兩者都是針對胚胎染色體進行篩檢，只是PGS （Pre-implantation Genetic Screening, PGS）是屬於早期的說法，後來改名為PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A），目的都是檢查胚胎46條染色體的數目是否異常，以便提高植入後的懷孕率。
根據行政院於 2021年7月 通過擴大不孕症試管嬰兒補助方案，以國內不孕症比例10~15％推估，約有近三萬名不孕夫妻符合條件，每年可增加3,000~6,000名新生兒。只是在目前的試管嬰兒補助中，衛福部規定如下：
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年齡35歲（含）以下，最多可植入一個胚胎
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年齡44歲（含）以下，最多植入兩個胚胎，在胚胎有限的情況下，如果植入的都是品質差的胚胎，就會導致胚胎著床失敗或是流產！
因此，藉由胚胎著床前染色體篩檢（PGS／PGT-A）服務，可針對人工生殖的胚胎植入前，先進行染色體的篩檢，篩選出正常的胚胎植入，協助高齡、多次流產、不孕的夫婦有效提高試管嬰兒成功率。
PGS/PGT-A 適用對象與檢測限制介紹
因為 PGS/PGT-A 檢測有極限，所以想要成功懷孕產檢不可少！每項檢測都會有其極限與限制，雖然胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）可以檢測全染色體數目或大片段異常，以提升胚胎著床率、降低流產率；但無法檢測出單基因疾病，像是：地中海型貧血、SMA脊髓性肌肉萎縮症這類遺傳疾病。
延伸閱讀：備孕檢查不可少！【孕知因】幫夫妻確認是否有看不見的遺傳疾病
且 PGS/PGT-A 也無法排除染色體微小片段擴增與缺失、胎兒發育過程中自體變異、基因銘記疾病等問題。故美國婦產科醫學會 (The American College of Obstetricians and Gynecologists) 建議，進行PGS/PGT-A後續成功懷孕的孕婦，醫師都應該提供產前診斷 （如：羊膜穿刺合併羊水晶片）或選擇產前篩檢（如：NIPT）追蹤後續胎兒染色體狀況。
PGS/PGT-A 適用對象
以下列舉對象，建議可和不孕專科醫師與專業團隊討論，是否需要進行胚胎著床前染色體篩檢(PGS／PGT-A)，幫助早日達成生兒育女的願望：
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不孕症夫婦
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反覆性流產
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多次胚胎植入失敗（可能受非整倍體影響）
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高齡產婦
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家族有染色體異常病史（例如：平衡性轉位）
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其他可能需要人工生殖幫助懷孕的狀況
PGS/PGT-A 檢測流程與案例說明
PGS／PGT-A檢測流程說明
👉 STEP1. 由不孕生殖專科醫師進行諮詢及檢查評估
👉 STEP2. 進入試管嬰兒療程後，約在月經來潮後第 12-14 天進行取卵手術
👉 STEP3. 體外培養第 5、６ 天形成囊胚期胚胎，取下極少量細胞
👉 STEP4. 將取下的細胞送檢進行 PGS/PGT-A 篩檢（約 10 個工作天）
👉 STEP5. PGS/PGT-A報告完成後，於下個月經週期挑選優良胚胎進行植入
PGS/PGT-A 檢測常見QA
Q1. PGS/PGT-A需要切片取胚胎細胞，過程是否會傷害胚胎？
Ａ：細胞切片畢竟對胚胎屬於侵入性動作，多多少少還是會對胚胎造成些許影響；若胚胎本身品質狀況較差，對胚胎來說造成傷害可能就會更大。臨床醫師以及切片技術員，會考量胚胎於體外培養的狀況決定胚胎適不適合進行後續切片，建議可以與專業醫護人員進行確認及討論。
Ｑ2. 做PGS/PGT-A需要進行凍胚嗎？凍胚與新鮮胚胎切片是否會影響到懷孕率？
Ａ：目前臨床端常見作法，是針對於體外培養到D5-D6（第5~6天）胚胎進行切片。而胚胎進行植入時間有所限制（晚於D6胚胎無法成功著床），考量PGT-A檢測需要時間，當胚胎進行完切片後必須進行冷凍處理，等待PGT-A結果出來後再進行胚胎挑選及植入。
目前胚胎冷凍技術成熟，將冷凍過程對胚胎傷害降至最低，且影響胚胎冰凍解凍植入後是否成功懷孕的因素有很多，例如：胚胎的品質、個案年紀或本身的生理狀況等，建議可以與專業醫護人員進行討論。
Ｑ3. PGS/PGT-A與非侵入PGT-A的差別，該如何選擇？
Ａ：非侵入PGT-A為較新的技術，主要差異為檢體來源不透過細胞切片（侵入性），而是採集胚胎培養液（非侵入性），分離出當中的胚胎游離DNA進行分析。此項技術發展，主要期望可以為胚胎品質較差（承受不起細胞切片）的個案提供胚胎染色體的檢測服務。
但目前此項技術發展仍尚未成熟，如：檢測結果一致性不如預期（與PGT-A相比）、DNA放大過程失敗率高與尚為累積足夠臨床案例供參考，因此目前多數醫師還是會參考細胞切片所分析出來的PGT-A結果，進行胚胎挑選及植入。
Ｑ4 PGS/PGT-A與PGD有什麼不一樣？
Ａ：PGS/PGT-A主要檢測胚胎染色體的數目與有無大片段染色體異常，並藉由挑選染色體數目正常的胚胎進行植入，以提升成功懷孕率。PGD主要針對已知異常基因位點進行胚胎檢測，可避免家族中的特定疾病遺傳給下一代，但無法避免染色體異常（PGS/PGT-A檢測範圍）與其他家族中未發生的遺傳疾病。建議可以依照自身狀況與專業醫護人員進行檢測前諮詢討論。
Ｑ5. 還不到高齡，胚胎等級都是AA級，也需要做PGS/PGT-A嗎?
Ａ：胚胎染色體的狀況，單從胚胎外觀難以確認。一般醫師會建議有以下適應症個案進行後續PGT-A檢測，如：不孕症、多次胚胎植入失敗、有習慣性流產、家族有染色體異常病史者以及高齡產婦。建議可以依照自身狀況與專業醫護人員進行檢測前諮詢討論。
PGS/PGT-A篩檢，聽聽醫師怎麼說
※依照醫師姓氏筆畫排序
PGS/PGT-A 檢測追蹤推薦
美國婦產科醫學會 、美國母胎醫學會SMFM與美國生殖醫學會ASRM等，都建議羊膜穿刺是唯一可以用於診斷胎兒染色體非整倍體異常的工具。並適合用於經PGT-A成功懷孕媽媽，後續的胎兒色體追蹤。特別是植入鑲嵌胚胎後成功懷孕的媽媽，雖然鑲嵌胚胎中異常細胞可能發生自我淘汰，但仍需進一步追蹤胎兒染色體狀況。
羊膜穿刺搭配SNP羊水晶片可以協助檢測出更多微小片段的染色體擴增或缺失。一般羊水統合型分析可以看到約10MB的染色體片段異常，SNP羊水晶片確可以看到100-200kB的染色體微片段異常，解析度相差50-100倍。（延伸閱讀：羊水晶片、羊膜穿刺有什麼差別？一篇秒懂羊晶怎麼挑選！）
羊水晶片 成功案例，聽聽醫師怎麼說
為什麼需要做NIPT？哪些人需要做？
NIPT非侵入性產前檢測係經由檢測母血中胎盤游離DNA，以推測胎兒染色體是否存在異常情形。有部分研究認為，試管嬰兒成功懷孕的孕婦可能因胎盤游離DNA含量較一般族群來得低，而影響NIPT檢測成功率。而訊聯NIPT非侵入性產前檢測服務超過1,600位試管媽媽，首次採檢成功率更高達 98.9%！
PGS/PGT-A檢測選擇創源就對了！
創源與全台近9成的生殖中心、不孕症門診合作，透過經臺灣及美國認證實驗室建置完備檢測平台，將次世代定序（PGS/PGT-A）實際應用在母胎醫學及生殖醫學，提供後續一條龍服務。透過 PGS/PGT-A 的大規模高通量定序與高敏感度檢測，NGS based PGT-A對容易造成懷孕失敗的非整倍體檢出率高達99.98%。
根據實際研究上，180顆胚胎中更是完全正確地辨別出了106顆非整倍體胚胎和74顆整倍體胚胎，能有效地提升胚胎植入率與懷孕率，對於受非整倍體影響而無法成功懷孕的媽媽來說正是一大福音。
資料來源：
1: Human Reproduction, Vol.0, No.0 pp. 1–12, 2014
創源提供一條龍完整服務
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專業遺傳諮詢團隊協助：針對檢測前個案狀況協助進行檢測前遺傳諮詢評估，幫助個案更加了解檢測的效益，檢測後也可與醫生進行檢測後遺傳諮詢與討論。
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超高規格送檢服務：安排專人收取檢體，送檢過程使用超高規格全程極低溫運送，確保檢體狀況與品質。
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認證實驗室篩檢胚胎染色體：創源實驗室通過LDTs列冊登錄與美國病理協會CAP認證，協助分析胚胎是否具有染色體數量異常情況；創源同時嚴謹實驗程序，實驗過程中一人操作一人在旁隨時進行覆核，嚴格控管每一個實驗環節，檢測過程與結果值得信賴。
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參加試驗：每半年參加美國分析師協會舉辦能力試驗，結果皆100%一致。
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提供國際技術SNP晶片協助追蹤植入結果：依照國際醫學會建議，經PGT-A成功懷孕的孕婦，應該要進行產前染色體檢查追蹤胎兒後續狀況，而創源特別提供國際技術SNP晶片，協助個案更完整的胎兒染色體追蹤。
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