遺傳諮詢案例-為什麼會有鑲嵌型結果，胎兒會有異常嗎？
37歲的L小姐，求子多年，雖曾進行過3次的試管療程，但仍未成功懷孕，經與生殖醫學中心醫師討論後，L小姐決定進行胚胎著床前染色體檢查（PGT-A），以篩選染色體套數正常的胚胎植入，增加成功懷孕的機率。
L小姐經2次取卵共送出5顆胚胎進行PGT-A檢測，檢測結果其中有3顆為異常的非整倍體胚胎，而2顆為鑲嵌型胚胎，因L小姐已不適合再次進行取卵，經與醫師充分討論後，L小姐能理解鑲嵌型胚胎的意義並決定植入鑲嵌型胚胎。
植入後成功懷孕，L小姐因理解不是每種鑲嵌型胚胎都能自我修復，因此在懷孕17周左右抽取羊水檢測，羊水染色體及羊水晶片的結果皆為正常，胎兒後續也平安順利的出生。
什麼是鑲嵌型胚胎(mosaic embryo)？
當進行胚胎植入前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A)時，如果胚胎的切片結果同時呈現正常的整倍體細胞和異常的非整倍體細胞，則此胚胎稱之為鑲嵌型胚胎(mosaic embryo)。
為什麼會有鑲嵌型結果呢，胎兒會有異常嗎？
在PGT-A檢測中，胚胎切片是透過隨機採樣滋養外胚層(trophectoderm)中的少量細胞，這些滋養外胚層細胞將發展成胎盤而不是胎兒本體，因此這個切片過程並不會直接對胎兒造成損害。但異常的細胞分布可能不平均，而出現鑲嵌的情形，也可能因切片位置的不同，而獲得不同的鑲嵌結果。因此胎兒也可能因異常細胞分布的情形而有所不同，可能為異常、正常或是鑲嵌型。
鑲嵌型胚胎可以植入嗎?
依據國際文獻指出，異常細胞可能具有自我修復的能力，因此鑲嵌型胚胎仍具有成功發展的潛力，而相較於整倍體胚胎，鑲嵌型胚胎植入成功率較低，流產率也較高。
一般而言，通常會選擇以整倍體胚胎優先植入，或是再次進行取卵療程，以獲得整倍體胚胎。但若經考量仍需選擇植入鑲嵌型胚胎時，通常會綜合考量鑲嵌比例以及涉及異常的染色體，請與您的主治醫師依據您的情況討論適合植入的胚胎。
鑲嵌型胚胎植入後需要追蹤嗎？
因PGT-A檢測為篩檢胚胎發展初期的少數細胞，再依據少量細胞的結果評估整個胚胎的染色體組成，胚胎也可能會因持續的發展而發生自我修復或是自發性突變，因此依據美國婦產科學會(ACOG)或是美國生殖醫學會(ASRM)建議，無論植入哪種類型的胚胎，皆須進行例行的產檢及追蹤胎兒染色體發展。
染色體追蹤的方式需依您的狀況以及植入胚胎的類型與您的主治醫師一同討論，通常有以下選擇：
-
篩檢：Non-invasive Prenatal Testing (NIPT)，分析母血中來自胎盤的游離DNA，以評估胎兒特定染色體異常的風險。
-
診斷：
➊ 絨毛取樣(Chorionic Villus Sampling, CVS)：採檢位於胎盤上的絨毛細胞，可於妊娠早期進行檢測。
➋ 羊膜穿刺(Amniocentesis)：為最能代表胎兒全身細胞組成的診斷式檢測，可進行核型分析(Karyotyping)以及羊水晶片(Microarray)檢測。
想了解PGT-A流程與內容，請👉 聯絡我們，或致電免付費專線0800-818-777了解，謝謝。
其他相關文章
