懷孕該做羊膜穿刺嗎？媽媽必知羊膜穿刺流程、費用、風險
懷孕的時候，一定要做羊膜穿刺嗎？許多媽媽在孕期產檢都會面臨這項抉擇，儘管國民健康署建議，年滿34歲以上的孕婦，最好接受羊膜穿刺染色體檢查，許多人卻憂心羊膜穿刺屬於侵入性的檢查，可能帶來流產風險而躊躇不前。到底為什麼要做羊膜穿刺？如果不做羊穿，還有其他替代方案可以選擇嗎？(延伸閱讀：一篇秒懂，羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 媽麻們該選擇哪一個？)
文章目錄
一、為什麼羊膜穿刺很重要
二、羊膜穿刺適用對象
三、羊膜穿刺可以檢查哪些項目
四、羊膜穿刺有風險嗎
五、羊膜穿刺補助有哪些？如何申請？
六、羊膜穿刺進行前注意事項
七、羊膜穿刺結束後注意事項
八、羊膜穿刺常見問題
為什麼羊膜穿刺很重要
在胎兒染色體異常疾病中，最常見的就是唐氏症，新生兒的發生率約為600至800分之一，也就是說，每600位到800位新生兒中，就可能會有一個是唐氏症寶寶。而其他染色體數目異常疾病，還包含巴陶氏症、愛德華氏症、透納氏症及柯林菲特氏症，為了瞭解胎兒染色體是否異常，羊膜穿刺是常見用來診斷的工具。
雖然目前有唐氏症篩檢、NIPT這類的非侵入性產檢染色體檢測，可以透過母親血液裡的生化指標或游離DNA，查看胎兒是否有唐氏症風險。不過這類檢查屬於風險值的評估，而羊膜穿刺是直接採集母體肚子內的羊水，可以協助確診，若唐氏症篩檢、NIPT為高風險，還是會建議進行羊膜穿刺進一步確認。
國民健康署也曾發表聲明，如果產婦屬於高風險族群，最好做侵入性的羊膜穿刺，畢竟唐氏症篩檢與NIPT，無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。
羊膜穿刺適用對象
繼承婦產診所院長 林怡慧表示，羊膜穿刺適用於所有孕婦，但34歲以上的高齡產婦較容易發生染色體異常問題，像是常見的唐氏症或愛德華氏症，就可進行羊膜穿刺確認。此外，若孕婦有以下這些情況，她也建議要做羊膜穿刺檢查，甚至可以進一步合併SNP羊水晶片，幫胎兒進行雙重保障。
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34歲以上的高齡孕婦
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家中有遺傳性疾病者
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家族遺傳性染色體互換問題
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曾懷有畸形兒、染色體異常胎兒的孕婦
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多次流產的孕婦
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超音波發現胎兒有心臟或結構異常者
羊膜穿刺可以檢查哪些項目
通常醫師會在超音波的導引下，將一根細長的針穿過孕婦的肚皮抽取羊水，再藉由染色體核型分析檢查寶寶的染色體有無異常，這個過程稱為羊膜穿刺，也就是我們知道的傳統羊水染色體檢查。
然而傳統羊水染色體檢查主要是看染色體的「大片段」缺失，像是常見的唐氏症，有些微小片段的缺失，如小胖威力症候群、威廉氏症候群，可能會無法分析到，這時候就會需要高解析度的羊水晶片輔助。林怡慧醫師以書本做比喻，羊水染色體檢查就像是看書本外觀，只能看到書皮的表面，若想看到書裡面的每一行字句，就只能透過羊水晶片來看染色體細部的變化。
羊水晶片上的探針，可以判讀染色體是否有「微小片段」的缺失，能更清晰地去看到染色體上的變化，探針數越多，分布越廣泛，可以驗出更多染色體微小缺失所造成的疾病。國際上的醫院普遍使用檢測密度高、涵蓋率更廣的SNP羊水晶片檢測，可有效檢查出單親二體症(小胖威利、天使症)、全三倍體(染色體數量異常)及更多其他罕見疾病。(延伸閱讀：我想了解SNP晶片費用與檢查內容)
羊膜穿刺有風險嗎
網路上謠傳羊穿的針與鉛筆一樣粗，刺下去不但會傷到胎兒，還容易有流產風險。林怡慧醫師解釋，這都是以訛傳訛，其實羊膜穿刺的針比一般抽血的針都還要細。
在針刺入孕婦的肚皮之前，會先以優碘進行消毒，避免感染的風險，加上醫師都會在超音波的導引下，避開胎兒的位置去抽取羊水，基本上因羊膜穿刺風險而導致流產或感染的機率非常低。
羊膜穿刺補助有哪些？如何申請？
根據內政部109年人口統計資料顯示，國內女性生育第一胎的平均年齡已至31歲，生育年齡為35歲以下者，更是逐年下降，顯示高齡產婦有日益增多的趨勢。國民健康署為鼓勵34歲以上的產婦進行羊膜穿刺檢查，在產檢時提供5,000元的補助費用，只要孕婦在婦產科醫療院所接受羊膜穿刺採檢，並送至國民健康署審查通過的臨床細胞遺傳類指定檢驗機構檢驗者，即可獲得補助。
目前每位孕婦單胞胎的補助上限為5,000元，但低收入戶、居住於優生保健措施醫療資源不足地區者，另減免新臺幣3,500元，最高補助上限為8,500元。（延伸閱讀：國健署羊膜穿刺補助問答集）
羊膜穿刺補助對象：
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年齡34歲以上
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經診斷或證明曾生育過異常兒
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本人或配偶家族有遺傳性疾病史
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超音波篩檢胎兒可能有異常
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孕婦血清篩檢疑似染色體異常
羊膜穿刺術前注意事項
在準備進行羊膜穿刺之前，並不需要特別的空腹禁食，也不用脹尿，可以與平常作息相同。但要注意的是，若在抽羊水前一周有發燒、肚子痛，或是陰道出血症狀，最好主動告知醫療院所，以評估是否能繼續進行。
羊膜穿刺術後注意事項
林怡慧醫師表示，由於羊水是寶寶排出來的尿液，抽完羊水只需多補充水分，讓胎兒多排幾次尿液之後，羊水自然會補充回去，不用擔心羊水不足的情況。
再來就是不要提重物，好好休息一下，如果抽完當天感到不適，可以請假在家休息一晚上，基本上第二天就能正常作息，不需要太多的禁忌。但她也提醒，羊膜穿刺之後的四星期內，若有發燒、陰道分泌物異常變多，甚至是陰道出血的情況，就要趕緊回到醫院就診。
羊膜穿刺常見問題
Q：羊膜穿刺是否會痛會流血？
Ａ：不會，多數人抽羊水的感覺就像是被針扎一下，會有微微酸痛的感覺，大概休息5到10分鐘後，通常就會恢復了。
Q：羊膜穿刺會有感染風險嗎？
Ａ：在進行羊膜穿刺之前，都會先用優碘在孕婦肚皮上消毒，所以不用擔心感染風險。
Ｑ：羊膜穿刺（羊水染色體檢查）報告正常，是否代表寶寶沒有問題？
Ａ：傳統羊水染色體檢查主要是看染色體的「大片段」缺失，像是常見的唐氏症，有些微小片段的缺失，如小胖威力症候群、威廉氏症候群，可能會無法分析到，所以會建議在進行羊膜穿刺時，可以合併羊水晶片檢查確認。
Ｑ：羊膜穿刺報告異常，是否代表寶寶必須終止妊娠？
Ａ：若羊水染色體檢查報告顯示異常，會建議加做羊水晶片確認。若羊水晶片報告也是異常，經遺傳諮詢評估後，必要時就會按照當時的情況，請父母抽血檢查，確認染色體的異常，是來自胎兒新發生的突變，或可能來自父母的遺傳，藉由後續的遺傳諮詢評估疾病的嚴重度，幫助父母判斷是否需要終止妊娠。
林怡慧小檔案
現任
繼承婦產科診所院長
經歷
馬偕紀念醫院婦產科主治醫師
台北市立萬芳醫院婦產科主治醫師
台北市立萬芳醫院細胞遺傳室負責人
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