媽咪大小事

懷孕該做羊膜穿刺嗎?媽媽必知羊膜穿刺流程、費用、風險

創源生物科技有限公司
2022-03-10

懷孕的時候,一定要做羊膜穿刺嗎?許多媽媽在孕期產檢都會面臨這項抉擇,儘管國民健康署建議,年滿34歲以上的孕婦,最好接受羊膜穿刺染色體檢查,許多人卻憂心羊膜穿刺屬於侵入性的檢查,可能帶來流產風險而躊躇不前。到底為什麼要做羊膜穿刺?如果不做羊穿,還有其他替代方案可以選擇嗎?(延伸閱讀:一篇秒懂,羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 媽麻們該選擇哪一個?)

 

我想諮詢  免付費專線

 

為什麼羊膜穿刺很重要

 

在胎兒染色體異常疾病中,最常見的就是唐氏症,新生兒的發生率約為600至800分之一,也就是說,每600位到800位新生兒中,就可能會有一個是唐氏症寶寶。而其他染色體數目異常疾病,還包含巴陶氏症、愛德華氏症、透納氏症及柯林菲特氏症,為了瞭解胎兒染色體是否異常,羊膜穿刺是常見用來診斷的工具。

 

雖然目前有唐氏症篩檢、NIPT這類的非侵入性產檢染色體檢測,可以透過母親血液裡的生化指標或游離DNA,查看胎兒是否有唐氏症風險。不過這類檢查屬於風險值的評估,而羊膜穿刺是直接採集母體肚子內的羊水,可以協助確診,若唐氏症篩檢、NIPT為高風險,還是會建議進行羊膜穿刺進一步確認。

 

國民健康署也曾發表聲明,如果產婦屬於高風險族群,最好做侵入性的羊膜穿刺,畢竟唐氏症篩檢與NIPT,無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

 

圖片

 

羊膜穿刺適用對象

 

繼承婦產診所院長 林怡慧表示,羊膜穿刺適用於所有孕婦,但34歲以上的高齡產婦較容易發生染色體異常問題,像是常見的唐氏症或愛德華氏症,就可進行羊膜穿刺確認。此外,若孕婦有以下這些情況,她也建議要做羊膜穿刺檢查,甚至可以進一步合併羊水晶片,幫胎兒進行雙重保障。

 

  • 34歲以上的高齡孕婦

  • 家中有遺傳性疾病者

  • 家族遺傳性染色體互換問題

  • 曾懷有畸形兒、染色體異常胎兒的孕婦

  • 多次流產的孕婦

  • 超音波發現胎兒有心臟或結構異常者

 

圖片

 

羊膜穿刺可以檢查哪些項目

 

通常醫師會在超音波的導引下,將一根細長的針穿過孕婦的肚皮抽取羊水,再藉由染色體核型分析檢查寶寶的染色體有無異常,這個過程稱為羊膜穿刺,也就是我們知道的傳統羊水染色體檢查。

 

然而傳統羊水染色體檢查主要是看染色體的「大片段」缺失,像是常見的唐氏症,有些微小片段的缺失,如小胖威力症候群、威廉氏症候群,可能會無法分析到,這時候就會需要高解析度的羊水晶片輔助。林怡慧醫師以書本做比喻,羊水染色體檢查就像是看書本外觀,只能看到書皮的表面,若想看到書裡面的每一行字句,就只能透過羊水晶片來看染色體細部的變化。

 

羊水晶片上的探針,可以判讀染色體是否有「微小片段」的缺失,能更清晰地去看到染色體上的變化,探針數越多,分布越廣泛,可以驗出更多染色體微小缺失所造成的疾病。國際上的醫院普遍使用檢測密度高、涵蓋率更廣的SNP羊水晶片檢測,可有效檢查出單親二體症(小胖威利、天使症)、全三倍體(染色體數量異常)及更多其他罕見疾病。(延伸閱讀:我想了解SNP晶片費用與檢查內容)

 

圖片

 

羊膜穿刺有風險嗎

 

網路上謠傳羊穿的針與鉛筆一樣粗,刺下去不但會傷到胎兒,還容易有流產風險。林怡慧醫師解釋,這都是以訛傳訛,其實羊膜穿刺的針比一般抽血的針都還要細。

 

在針刺入孕婦的肚皮之前,會先以優碘進行消毒,避免感染的風險,加上醫師都會在超音波的導引下,避開胎兒的位置去抽取羊水,基本上因羊膜穿刺風險而導致流產或感染的機率非常低。

 

圖片

圖片

羊膜穿刺補助有哪些?如何申請?

 

根據內政部109年人口統計資料顯示,國內女性生育第一胎的平均年齡已至31歲,生育年齡為35歲以下者,更是逐年下降,顯示高齡產婦有日益增多的趨勢。國民健康署為鼓勵34歲以上的產婦進行羊膜穿刺檢查,在產檢時提供5,000元的補助費用,只要孕婦在婦產科醫療院所接受羊膜穿刺採檢,並送至國民健康署審查通過的臨床細胞遺傳類指定檢驗機構檢驗者,即可獲得補助。

 

目前每位孕婦單胞胎的補助上限為5,000元,但低收入戶、居住於優生保健措施醫療資源不足地區者,另減免新臺幣3,500元,最高補助上限為8,500元。(延伸閱讀:國健署羊膜穿刺補助問答集

 

羊膜穿刺補助對象:

 

  • 年齡34歲以上

  • 經診斷或證明曾生育過異常兒

  • 本人或配偶家族有遺傳性疾病史

  • 超音波篩檢胎兒可能有異常

  • 孕婦血清篩檢疑似染色體異常

 

羊膜穿刺術前注意事項

 

在準備進行羊膜穿刺之前,並不需要特別的空腹禁食,也不用脹尿,可以與平常作息相同。但要注意的是,若在抽羊水前一周有發燒、肚子痛,或是陰道出血症狀,最好主動告知醫療院所,以評估是否能繼續進行。

 

羊膜穿刺術後注意事項

 

林怡慧醫師表示,由於羊水是寶寶排出來的尿液,抽完羊水只需多補充水分,讓胎兒多排幾次尿液之後,羊水自然會補充回去,不用擔心羊水不足的情況。

 

再來就是不要提重物,好好休息一下,如果抽完當天感到不適,可以請假在家休息一晚上,基本上第二天就能正常作息,不需要太多的禁忌。但她也提醒,羊膜穿刺之後的四星期內,若有發燒、陰道分泌物異常變多,甚至是陰道出血的情況,就要趕緊回到醫院就診。

 

羊膜穿刺常見問題

 

Q:羊膜穿刺是否會痛會流血?

A:不會,多數人抽羊水的感覺就像是被針扎一下,會有微微酸痛的感覺,大概休息5到10分鐘後,通常就會恢復了。

 

Q:羊膜穿刺會有感染風險嗎?

A:在進行羊膜穿刺之前,都會先用優碘在孕婦肚皮上消毒,所以不用擔心感染風險。

 

Q:羊膜穿刺(羊水染色體檢查)報告正常,是否代表寶寶沒有問題?

A:傳統羊水染色體檢查主要是看染色體的「大片段」缺失,像是常見的唐氏症,有些微小片段的缺失,如小胖威力症候群、威廉氏症候群,可能會無法分析到,所以會建議在進行羊膜穿刺時,可以合併羊水晶片檢查確認。

 

Q:羊膜穿刺報告異常,是否代表寶寶必須終止妊娠?

A:若羊水染色體檢查報告顯示異常,會建議加做羊水晶片確認。若羊水晶片報告也是異常,經遺傳諮詢評估後,必要時就會按照當時的情況,請父母抽血檢查,確認染色體的異常,是來自胎兒新發生的突變,或可能來自父母的遺傳,藉由後續的遺傳諮詢評估疾病的嚴重度,幫助父母判斷是否需要終止妊娠。

 

林怡慧小檔案

 

現任

繼承婦產科診所院長

 

經歷

馬偕紀念醫院婦產科主治醫師

台北市立萬芳醫院婦產科主治醫師

台北市立萬芳醫院細胞遺傳室負責人

 

延伸閱讀

 

 

我想諮詢  免付費專線

你可能會感興趣
  •  創源遺傳諮詢專刊第 014期 _精準的胎兒檢測 產檢案例分享

    創源遺傳諮詢專刊第 014期 _精準的胎兒檢測..

  • 產檢,自費產檢,產檢項目,產前檢查

    【產檢攻略】3 分鐘理解產前檢查項目及產檢費用(..

  • 產前檢查,NIPT

    非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)

  • 產前檢查;產檢;遺傳疾病

    孕知因-多疾病帶因篩檢

  • 寶寶差一點終身戴電子耳!醫:婚前檢查"這一步很重要"!

    寶寶差一點終身戴電子耳!醫:婚前檢查"這一步很重..

  • 預知因基因檢測,我們得以了解自身和孩子的流感風險、營養需求,包含乳糖不耐、維生素、葉酸攝取量、受傷復原能力的速度、酒精敏感、過敏物質的風險、成人小兒用藥安全、睡眠品質等

    全方位基因檢測 - 預知因®