2023新生兒篩檢攻略！一篇看懂篩檢項目與費用有哪些

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2023-05-02

寶寶出生後，都會需要進行新生兒篩檢，以了解孩子是否有先天性疾病問題。新生兒篩檢項目分為公費補助21項+自費項目，到底是在檢測什麼？新生兒篩檢該什麼時候做，才不會錯過黃金期呢？

為什麼要做新生兒篩檢

新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，由於許多疾病症狀在嬰兒階段並不明顯，可能出生2、3個月後才慢慢出現異常，造成孩子代謝異常、智能障礙等問題，甚至有生命危險。也有像藥害性聽損這樣的遺傳疾病，若爸媽在不知情的情況下，讓寶寶接觸某種藥物，就可能引發症狀，導致重度或極重度的聽損。

根據衛福部國健署公布110年新生兒先天性異常代謝疾病篩檢數據來看，當年出生15萬名新生兒中，就有3,566名寶寶發現異常，其中以蠶豆症的異常個案數最多，其次為先天性甲狀腺低能症(呆小症)，再來就是可能導致死亡或猝死的瓜胺酸血症、原發性肉鹼缺乏症..等。這些代謝疾病大多經由「遺傳」而來，可怕的是，通常孩子的爸媽並不知道自己帶有這樣的疾病基因！
資料來源: 新生兒篩檢歷年成果表

寶寶罹患遺傳疾病為何爸媽不知情？　

林正宗婦產診所院長林正宗表示，曾有一名高齡孕婦在懷孕第二胎時，在他的建議下多做「孕知因多疾病帶因篩檢」，意外發現這名媽媽竟然是苯酮尿症的帶因者！

延伸閱讀：揪出看不見的遺傳疾病孕知因多疾病帶因篩檢

據統計，80%的患病孩童回溯其雙親，均沒有任何的家族史，孩子的爸媽也都沒有明顯疾病症狀，等到小孩出生後患病，爸媽才知道自己是遺傳疾病的帶因者！

這是因為新生兒篩檢中的疾病，多數都是隱性的單基因遺傳疾病，這種疾病的帶因者，因為只有一條染色體有基因變異，所以他們通常都沒有症狀，自己本身也不會知道帶因。直到遇到另一半也是同樣疾病的帶因者，他們的寶寶就有25%的機率罹患疾病！

資料來源: National Policy for Treatment of Rare Diseases [Internet]. Misintry of health & family Welfare. [cited 2021 Nov 29]

爸媽帶因篩檢＋寶寶新生兒篩檢　雙重防護　

林正宗認為，雖然新生兒篩檢也能檢查出苯酮尿症這樣的代謝異常疾病，若爸媽在孕前、懷孕初期沒有先進行遺傳疾病的帶因篩檢，等到寶寶出生後才發現疾病，可能就為時已晚。

他建議準備懷孕、已經懷孕的夫妻都可以於產前先進行孕知因多疾病帶因篩檢，若雙方剛好都是同一型的遺傳疾病帶因者，可於備孕階段進行胚胎著床前檢測（PGD），淘汰帶有遺傳疾病的胚胎；若媽媽已懷孕，可以在醫師的指示下，選擇透過羊膜穿刺、絨毛膜篩檢等方式，提早了解胎兒的患病風險，及早檢測，及早準備。

若產前已做過帶因篩檢，是否可以不必做新生兒篩檢？由於沒有任何一項檢測，能百分百保證孩子一定健康，以遺傳性聽損舉例，儘管爸媽在帶因檢測時無任何異常，小朋友的聽力問題，還是有可能有其他先天性感染，會逐漸影響聽力狀況，所以必須藉由新生兒篩檢的機制來預防。

新生兒篩檢時間地點

時間：出生滿２天且有餵乳就能篩檢
地點：接生醫療院所
方式：採取寶寶微量的腳跟血液送檢

當寶寶出生後滿48小時，會由接生寶寶的醫療院所醫護人員口頭向爸媽衛教說明後，採取寶寶微量的腳跟血液（約0.3c.c），寄到新生兒篩檢中心進行檢驗。結果若正常，不會另行通知，父母可於採檢三周後，自行到新生兒篩檢中心網站查詢。

資料來源：國健署

新生兒篩檢報告異常怎麼辦

國健署表示，如果報告為異常，會由寶寶的出生院所通知父母進行複檢，但此時收到的報告並非確診，只是疑似陽性，告訴您寶寶可能有罹患風險。這時爸媽需回到採檢院所進一步進行抽血複檢，確認是否真的陽性。

公費新生兒篩檢項目與費用　

根據國健署公告，自民國108年10月1日起，全面擴大新生兒篩檢服務項目為21項，其費用與內容如下：

一般民眾：費用為550元，政府補助200元，民眾自付350元
低收入或醫療資源不足地區的醫療院所出生者：政府全額補助

篩檢項目	疾病症狀
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗稱蠶豆症）	若患有蠶豆症，需避免吃蠶豆、接觸樟腦丸、紫藥水等藥品，避免血溶性貧血，嚴重時可能會休克。
高胱胺酸尿症	會出現生長遲緩、體重不足、行為與情緒問題，成年後可能有骨質疏鬆。
苯酮尿症	生長發育遲緩，皮膚毛髮顏色變淡、濕疹，尿液和體汗有霉臭味等。
先天性腎上腺增生症	失鹽型：餵食困難、生長遲滯、嘔吐脫水、低血鈉男性化：女嬰外生殖器男性化晚發作：幼童期出現雄性素過高
先天性甲狀腺低能症	對成長中的幼童，甲狀腺素會直接影響生長和智力發展。若未能及早治療，會造成身材矮小且智能不足的「呆小症」。
半乳糖血症	餵奶後發生嘔吐、昏睡現象，甚至會因血液感染死亡。
楓漿尿症	嬰兒在餵時候，可能出現嘔吐、嗜睡、食慾降低，身上可能散發焦糖體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症	可能會發生進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血糖，甚至意識模糊、昏迷。
戊二酸血症第一型	兩歲前可能無症狀，慢慢出現肌肉低張、癲癇、昏睡昏迷之類症狀。
異戊酸血症	新生兒時期可能有倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、抽筋等現象。出生後一年可能開始有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙，甚至昏迷死亡。
甲基丙二酸血症	由於體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，嬰幼兒期死亡率很高。
瓜胺酸血症第 I 型	出生時通常看起來正常，但逐漸出現嗜睡、餵食困難、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，甚至死亡。
瓜胺酸血症第 II 型	患者易發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。
三羥基三甲基戊二酸尿症	可能有嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋痙攣、情緒不穩等症狀。通常會有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大等現象，導致生長發育遲緩及代謝性酸中毒。
全羧化酶合成酶缺乏	嬰兒可能出現呼吸困難、嗜睡、酮乳酸中毒、高氨血症。若不及時治療，會有發育遲緩問題，也易有癲癇發作和昏迷，甚至死亡。
極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症	嬰兒在出生後幾個月，可能出現心肌病變、心包膜積水、心律不整、肌張力低下、肝腫大、間歇性低血糖及多重器官衰竭等問題。
原發性肉鹼缺乏症	症狀包括低酮酸性低血糖、餵食困難、情緒不穩，若因低酮酸性低血糖造成腦神經病變，會出現嗜睡、意識混亂，甚至昏迷
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型	症狀分為兩種，新生兒肝性腦病變和母親妊娠期急性脂肪肝。
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型	主要症狀為肌肉病變，可能有高血氨、低血糖、心肌病變問題，甚至腎衰竭。
早發型戊二酸血症第 II 型	出生後24小時內會出現嚴重的非酮症性低血糖、肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒，多數嬰兒出生７天死亡。
丙酸血症	症狀包括餵食困難、嘔吐、嗜睡、脫水、酸中毒及高血氨，嚴重可能導致昏迷、智力障礙。

資料來源：新生兒篩檢中心、罕見疾病基金會

自費新生兒篩檢項目與費用　

新生兒篩檢自費項目依照各家醫院診所提供的項目不同，費用也不一樣，每項檢測從數百元到數千元不等。以下為常見的自費項目檢測：

篩檢項目	疾病症狀
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)	易造成新生兒免疫功能缺損
龐貝氏症	易出現肌肉無力及心臟肥大的症狀
法布瑞氏症	手腳易出現間歇性的疼痛與感覺異常，有時痛到如灼傷樣
高雪氏症	有脾肝臟腫大、骨頭痠痛等現象，嚴重可能腦部發展異常，呼吸困難而喪命
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)	患者容易肌肉無力、萎縮，難行走
黏多醣症	過量的黏多醣易造成骨骼、面貌、智力發展
芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)	可能出現腦性麻痺、發展遲緩、肌肉低張力症狀
裘馨氏肌肉失養症	容易出現肌肉萎縮，走路常跌倒，變得需依賴輪椅或臥床
尼曼匹克式症	易有肝脾腫大、肌肉無力與發展遲緩現象