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新生兒篩檢項目有哪些?自費、健保哪個好?準父母必備清單看這邊!

訊聯基因數位股份有限公司
2024-05-03

所有的寶寶在出生後,都會需要進行新生兒篩檢項目檢查,以確定寶寶是否患有先天性疾病相關問題。而新生兒篩檢項目分為公費補助21項+自費項目,其中公費、自費又有何差異?究竟新生兒篩檢又該何時進行?為了家中寶寶的健康,現在就讓我們一起來認識新生兒篩檢項目有哪些,並由此得知寶寶健康與否!

 

圖片

 

新生兒篩檢項目這麼多,有需要每樣都檢查嗎?

 

所謂的「新生兒篩檢」,就是指「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱。由於許多疾病症狀,在嬰兒時期階段表現並不明顯。寶寶可能會需要到出生後2、3個月,才慢慢出現異常與症狀,或許會造成孩子代謝異常、智能障礙等問題,甚至是生命危險情況的發生。當然,也會有像「藥害性聽損」這樣的遺傳疾病。若爸媽在不知情情況下,讓寶寶接觸到某種藥物,就有可能引發症狀導致重度或極重度聽損。

 

根據衛福部國健署公布「110年新生兒先天性異常代謝疾病篩檢」數據來看,當年出生15萬名新生兒中,就有3,566名寶寶發現異常。其中又以蠶豆症的異常個案數最多,其次為先天性甲狀腺低能症(呆小症),再來就是可能導致死亡或猝死的瓜胺酸血症、原發性肉鹼缺乏症等。這些代謝疾病大多經由「遺傳」而來,且通常孩子的爸媽並不知道自己帶有這樣的疾病基因!
資料來源: 新生兒篩檢歷年成果表

 

透過新生兒篩檢項目檢驗,了解寶寶有無遺傳疾病 !  

 

根據林正宗婦產診所院長 林正宗表示:曾有一名高齡孕婦在懷孕第二胎時,在他的建議下多做「孕知因多疾病帶因篩檢」,意外發現這名媽媽竟然是苯酮尿症的帶因者!

延伸閱讀:揪出看不見的遺傳疾病 孕知因多疾病帶因篩檢

 

且依據統計資料顯示,80%的患病孩童回溯其雙親,均沒有任何的家族史。且孩子的爸媽也都沒有明顯疾病症狀,必須等到小孩出生後篩檢出病症,家長才知道自己是遺傳疾病的帶因者。

這是因為新生兒篩檢中的疾病,多數都是隱性的單基因遺傳疾病;這種疾病的帶因者,因為只有一條染色體有基因變異,故通常沒有症狀,自己本身也不會知道帶因。直到遇到另一半也有同樣疾病的帶因者,他們的寶寶就有高達25%的機率罹患遺傳疾病。
資料來源: National Policy for Treatment of Rare Diseases [Internet]. Misintry of health & family Welfare. [cited 2021 Nov 29]

 

父母帶因篩檢+新生兒篩檢,雙重防護雙倍安心 

 

林正宗認為,雖然新生兒篩檢也能檢查出苯酮尿症這樣的代謝異常疾病,但若爸媽在孕前、懷孕初期沒有先進行遺傳疾病的帶因篩檢,等到寶寶出生後才發現疾病可能就為時已晚。故建議無論是準備、已經懷孕的夫妻,都可以於產前先進行孕知因多疾病帶因篩檢

若雙方剛好都是同一型的遺傳疾病帶因者,可於備孕階段進行胚胎著床前檢測(PGD),淘汰帶有遺傳疾病的胚胎;若媽媽已懷孕的話,則可以在醫師的指示下,選擇透過羊膜穿刺、絨毛膜篩檢等方式,提早了解胎兒的患病風險。

看到這,你一定會想問:若產前已做過帶因篩檢,是否可以不必做新生兒篩檢?由於沒有任何一項檢測,能百分百保證孩子一定健康,若以「遺傳性聽損」舉例,就算爸媽在帶因檢測時無任何異常,小朋友的聽力問題還是有可能因為其他先天性感染,而逐漸影響聽力狀況,所以必須藉由新生兒篩檢的機制來預防。

 

新生兒篩檢項目與費用|公費篇 

 

根據國健署公告,自民國108年10月1日起,全面擴大新生兒篩檢服務項目為21項,其費用與內容如下:

  • 一般民眾:費用為550元,政府補助200元,民眾自付350元

  • 低收入或醫療資源不足地區的醫療院所出生者:政府全額補助

 

篩檢項目

疾病症狀

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G6PD缺乏症,俗稱蠶豆症)

若患有蠶豆症,需避免吃蠶豆、接觸樟腦丸、紫藥水等藥品,避免血溶性貧血,嚴重時可能會休克。

高胱胺酸尿症

會出現生長遲緩、體重不足、行為與情緒問題,成年後可能有骨質疏鬆。

苯酮尿症

生長發育遲緩,皮膚毛髮顏色變淡、濕疹,尿液和體汗有霉臭味等。

先天性腎上腺增生症

  • 失鹽型:餵食困難、生長遲滯、嘔吐脫水、低血鈉

  • 男性化:女嬰外生殖器男性化

  • 晚發作:幼童期出現雄性素過高

先天性甲狀腺低能症

對成長中的幼童,甲狀腺素會直接影響生長和智力發展。若未能及早治療,會造成身材矮小且智能不足的「呆小症」。

半乳糖血症

餵奶後發生嘔吐、昏睡現象,甚至會因血液感染死亡。

楓漿尿症

嬰兒在餵時候,可能出現嘔吐、嗜睡、食慾降低,身上可能散發焦糖體味或尿味,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

可能會發生進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血糖,甚至意識模糊、昏迷。

戊二酸血症第一型

兩歲前可能無症狀,慢慢出現肌肉低張、癲癇、昏睡昏迷之類症狀。

異戊酸血症

新生兒時期可能有倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、抽筋等現象。
出生後一年可能開始有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙,甚至昏迷死亡。

甲基丙二酸血症

由於體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積,造成神經系統損害,嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症,嬰幼兒期死亡率很高。

瓜胺酸血症第 I 型

出生時通常看起來正常,但逐漸出現嗜睡、餵食困難、嘔吐、癲癇發作和意識喪失,甚至死亡。

瓜胺酸血症第 II 型

患者易發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症,半乳糖血症及脂肪肝等症狀。
嚴重會導致生長遲緩,異常出血不止或貧血、低血糖,肝臟腫大,甚至肝臟衰竭。

三羥基三甲基戊二酸尿症

可能有嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋痙攣、情緒不穩等症狀。通常會有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大等現象,導致生長發育遲緩及代謝性酸中毒。

全羧化酶合成酶缺乏

嬰兒可能出現呼吸困難、嗜睡、酮乳酸中毒、高氨血症。若不及時治療,會有發育遲緩問題,也易有癲癇發作和昏迷,甚至死亡。

極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症

嬰兒在出生後幾個月,可能出現心肌病變、心包膜積水、心律不整、肌張力低下、肝腫大、間歇性低血糖及多重器官衰竭等問題。

原發性肉鹼缺乏症

症狀包括低酮酸性低血糖、餵食困難、情緒不穩,若因低酮酸性低血糖造成腦神經病變,會出現嗜睡、意識混亂,甚至昏迷

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型

症狀分為兩種,新生兒肝性腦病變和母親妊娠期急性脂肪肝。

肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型

主要症狀為肌肉病變,可能有高血氨、低血糖、心肌病變問題,甚至腎衰竭。

早發型戊二酸血症第 II 型

出生後24小時內會出現嚴重的非酮症性低血糖、肝腫大和嚴重的代謝性酸中毒,多數嬰兒出生7天死亡。

丙酸血症

症狀包括餵食困難、嘔吐、嗜睡、脫水、酸中毒及高血氨,嚴重可能導致昏迷、智力障礙。

資料來源:新生兒篩檢中心罕見疾病基金會

 

新生兒篩檢項目與費用|自費篇  

 

新生兒篩檢自費項目,必須依照各家醫院診所提供的項目不同,費用也不一樣。每項檢測從數百元到數千元不等,以下為常見的自費項目檢測:

 

篩檢項目

疾病症狀

嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)

易造成新生兒免疫功能缺損

龐貝氏症

易出現肌肉無力及心臟肥大的症狀

法布瑞氏症

手腳易出現間歇性的疼痛與感覺異常,有時痛到如灼傷樣

高雪氏症

有脾肝臟腫大、骨頭痠痛等現象,嚴重可能腦部發展異常,呼吸困難而喪命

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

患者容易肌肉無力、萎縮,難行走

黏多醣症

過量的黏多醣易造成骨骼、面貌、智力發展

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)

可能出現腦性麻痺、發展遲緩、肌肉低張力症狀

裘馨氏肌肉失養症

容易出現肌肉萎縮,走路常跌倒,變得需依賴輪椅或臥床

尼曼匹克式症

易有肝脾腫大、肌肉無力與發展遲緩現象

資料來源:新生兒篩檢中心罕見疾病基金會

 

新生兒篩檢項目很重要,選對院所更重要!

 

👉 新生兒篩檢時間地點
 

  • 時間:出生滿2天且有餵乳就能篩檢

  • 地點:接生醫療院所

  • 方式:採取寶寶微量的腳跟血液送檢

當寶寶出生後滿48小時,會由接生寶寶的醫療院所醫護人員口頭向爸媽進行衛教說明後,採取寶寶微量的腳跟血液(約0.3c.c),寄到新生兒篩檢中心進行檢驗。結果若正常,不會另行通知;父母也可於採檢三週後,自行到新生兒篩檢中心網站查詢。

資料來源:國健署 

 

👉 新生兒篩檢報告異常怎麼辦?
 

國健署表示,如果報告為異常,會由寶寶的出生院所通知父母進行複檢。但此時收到的報告並非確診只是疑似陽性,並告訴父母寶寶可能會有的罹患疾病風險。這時,爸媽需回到採檢院所進一步進行抽血複檢,以確認是否真的檢驗出陽性。

 

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林正宗醫師簡介

 

現任

林正宗婦產科院長

 

經歷

  • 前市立仁愛醫院婦產科主任醫師

  • 中華民國婦產科專科醫師

  • 中華民國醫用超音波學會醫師

 

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