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染色體異常怎麼辦? 5大常見症狀告訴你,原因與機率問題都在這!

訊聯基因數位股份有限公司
2024-01-10

許多懷孕中的父母,最擔心聽到的就是寶寶有染色體異常問題。當真的驗出寶寶有染色體異常後,究竟是該留下還是必須要忍痛放棄?目前針對胎兒的產前檢測有4種:唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)、羊膜穿刺(羊水染色體核型分析)跟羊水晶片,到底要檢測哪個項目才能知道寶寶罹患染色體異常的機率高不高?

如果你對於染色體異常一無所知的話,就看過來。本文將帶你詳細解析染色體異常原因有哪些,並用常見5大症狀告訴你染色體檢測的重要性在哪裡!

 

圖片

 

胎兒染色體異常原因有哪些?

 

一般來說,「人」是由46條染色體所組成的。當人體產生精子或卵子時,就會減數分裂成23條染色體,直到精子與卵子結合時,才能形成具有46條染色體的受精卵,再進一步發育成胚胎。

而染色體之所以會發生異常,可能是在產生精子或卵子的減數分裂時期、受精卵發育時期,沒有正常分裂或是發育過程產生突變,導致染色體的數目、結構、片段發生大大小小的錯誤,形成帶有異常染色體的胚胎。

通常這種異常的情況,是隨機發生的。且每一胎都有可能會遇到染色體異常的狀態,與父母親遺傳並沒有直接關聯;加上染色體異常機率,是會隨著孕婦年齡增長而增加,只能透過染色體篩檢來抓出異常。且根據國民健康署規定,針對34歲以上的孕婦,羊膜穿刺及染色體檢查已被列為必要的檢查項目且有補助,從此可見其檢測的重要性。

 

染色體異常發生機率高嗎?常見症狀有哪些?

 

基本上,正常人類的染色體有46條,男生為「46, XY」、女生為「46, XX」。如果胎兒的染色體數目有多一條、少一條,就是數目上的染色體異常。以下是常見的染色體數目異常4大疾病:


1. 唐氏症|體染色體異常

因為多了1條第21號染色體,可能會造成顯著的外觀不同、輕度至中度的學習障礙、聽力障礙、語言及動作發展遲緩問題。其發生機率約1/800,且孕婦的年齡越大越容易發生。

 

2. 愛德華氏症|體染色體異常

因為多了1條第18號染色體,可能會造成小頭症、發展遲緩、肌肉低張力、先天性心臟異常等問題,且多數患者無法活過1歲,其發生機率約1/6,000。

 

3. 柯林菲特氏症|性染色體異常

男性身上多了一條X染色體,通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩,明明是男生卻長出女人的乳房等症狀。又因男性賀爾蒙較低的關係,進而影響到腦下垂體產生精蟲,故產生無精症的問題,發生機率約1/500~1/1,000。

 

4. 透納氏症候群|體染色體異常

大多是女性缺少一條X染色體,使其造成身體矮小、卵巢功能退化,多數患者智力正常,可以自主生活,發生機率約1/2,500。

 

5. 染色體的微小片段異常|常見2大疾病

染色體上的某一片段出現缺失,或是擴增,就會造成該染色體片段數目異常,發生以下疾病:

  • 貓哭症候群:主要是在第5對的染色體短臂,發生微小片段的缺失。小朋友在出生之後,容易發出像貓一樣的高頻率哭聲,部分孩子會出現智能障礙、心臟異常或是明顯的外觀異常,發生機率約1/15,000~1/50,000。(延伸閱讀:明明做了產檢 為什麼小孩生下來哭像貓?

  • 小胖威力症:在第15對染色體長臂(位置15q11—13)發生小片段的缺失,導致胎兒在新生兒階段可能有餵食困難、體重過輕,但幼兒階段突然食量大增,出現無法控制飲食、注意力不集中的行為,且會有輕度至中度智能障礙問題,發生機率約1/10,000~1/30,000。

 

📖本段資料來源:

台灣胎兒醫學資訊全球網台灣精準兒童醫療協會

 

染色體異常可以預防嗎?有檢測方式嗎?

 

唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢(NIPT)、羊水染色體核型分析及羊水晶片是目前產檢中,最常見用來做胎兒染色體異常篩檢及診斷的常見工具。其分別詳細說明如下:


👉羊水染色體核型分析(傳統羊水染色體檢查)

在孕期的第16~20週之間,是指醫師進行羊膜穿刺後,再利用顯微鏡以肉眼觀察胎兒染色體的數量及結構變化。此可以偵測到染色體「大片段」的擴增或缺失、及染色體的轉位、倒轉、插入。

由於羊水染色體核型分析椅靠人為判讀,無法偵測微小片段擴增或缺失(如:貓哭症候群、威廉氏症)、及單親二體症(如:小胖威力症),有時可能出現羊水報告正常,但羊晶報告異常現象。建議進行羊膜穿刺時,可同時合併SNP羊水晶片分析,以增加異常檢出率。(延伸閱讀:懷孕該做羊膜穿刺嗎?媽媽必知羊膜穿刺流程、費用、風險

 

👉羊水晶片

為了彌補羊水染色體核型分析的不足,高解析度的羊水晶片,能透過晶片上探針檢測,判讀染色體是否有「微小片段」的缺失,能更清晰地去看到染色體上的變化。特別是當前國際醫療院所普遍使用的「SNP羊水晶片」,高達269萬根探針,平均每0.9Kb就有一隻探針偵測異常,讓隱藏在染色體細縫裡的微片段擴增或缺失,變得無所遁形!

除了可檢測唐氏症、愛德華氏症等常見染色體疾病外,更可以探測狄喬治氏症 、威廉氏症、貓哭症侯群等微小片段缺失導致的罕見疾病,就連傳統羊水晶片難以檢測的單親二體症(UPD,如小胖威力症、天使症侯群),SNP羊水晶片都能分析!(延伸閱讀:點我了解那些醫院有做SNP羊水晶片與價格

 

👉NIPT

在孕期的第10~18週之間,利用孕婦血漿內含微量的胎盤 DNA ,來篩檢胎兒是否有染色體異常疾病。其準確度受多重因子影響,包含:胎盤染色體組成、雙胞胎妊娠、母體用藥、母體健康狀況等等,故NIPT為篩檢,存在偽陰或偽陽的可能性。

雖然NIPT是篩檢工具,比起初唐、二唐,是目前準確度最高的風險示警檢測,若NIPT示警為高風險,仍需進行羊膜穿刺合併羊水晶片確認。(延伸閱讀:點我了解NIPT方案內容與流程

 

👉唐氏症篩檢

在孕期的第11~13週之間,測量孕婦的血液數值,以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚,胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況,再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險。唐氏症篩檢為篩檢型檢測,以風險值1/270來評估,若高於此數值需進一步透過羊膜穿刺診斷。(延伸閱讀:我不是高齡 但我差點懷了唐氏症寶寶!

 

染色體異常怎麼辦?2大案例教你如何應對!

 

當羊水報告出現異常時,往往會請父母再抽血液進行染色體分析,以確認胎兒異常的染色體是來自父母或是自發性變異,並輔助醫師臨床評估此胎兒及下胎的風險。


案例一. 染色體微片段缺失

根據訊聯基因遺傳諮詢團隊表示:曾有位38歲的吳小姐,懷孕時做了羊水染色體核型分析及SNP羊水晶片。沒想到羊水染色體核型分析結果為正常:46,XX,但羊水晶片報告卻指出,吳小姐的胎兒於第22對染色體長臂q11.2的地方有微片段缺失,即「迪喬治症候群」。

經過胎兒父母血比對後,赫然發現吳小姐本身也有相同的微片段缺失,即此片段是由吳小姐遺傳給胎兒的。吳小姐自己本身是第一次做晶片檢測,從來不知自己也有相同的染色體微片段缺失。她分享小時候曾是唇顎裂患者,心臟也僅有輕微異常;自述自己在學期間,數學科的成績並不理想,不確定這樣是否算學習障礙,不過並不影響日常生活。

吳小姐在接受遺傳諮詢後,了解此疾病的症狀及嚴重度差別性大,胎兒可能很嚴重,但也有可能跟自己一樣是症狀表現輕微的患者。吳小姐想起兒時臉上有唇顎裂手術的疤,不願意冒著孩子有顏面或任何智力上有無法預測的風險,故最後決定終止妊娠。


案例二. 自發性突變染色體缺失

曾有位26歲的年輕媽咪,同樣羊膜穿刺合併SNP羊水晶片後,發現胎兒在q11.2的地方有微片段缺失。後續經由胎兒父母血液比對後,確定夫妻雙方皆沒有此染色體缺失,寶寶為自發性的突變。

年輕媽咪在透過遺傳諮詢後,認為此症臨床嚴重度不一,且相信以臺灣現行醫療水準,有許多手術及早療的選擇。且在照護上也有許多資源,相信可以治療症狀來克服困難,因此最後決定繼續懷孕。

所以爸媽們如果遇到染色體異常報告,請先別擔心!遺傳諮詢的目的不是告訴你該不該懷孕,而是讓父母了解染色體異常可能帶來的風險,並評估未來會面臨到照護問題,藉以決定是否繼續妊娠。(延伸閱讀:訊聯遺傳諮詢案例-懷了迪喬治症候群寶寶 該不該生?

 

若對染色體異常檢測內容有興趣,想了解合作院所與檢測費用,歡迎直接撥打免付費客服專線0800-818-777,或是聯絡我們留下資訊,將會有專人盡速為你服務。

 

📖 全文參考資料來源:


  • 台灣胎兒醫學資訊全球網
  • 台灣精準兒童醫療協會
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