35歲媽羊膜穿刺異常羊晶結果讓她決定生！

35歲A小姐，第一胎曾生下健康大寶，第二胎由於高齡，便決定前往天主教聖功醫院婦產科做羊膜穿刺(羊水染色體核型分析)，李海翔醫師發現胎兒染色體多了一條不明的低比例鑲嵌標記，由於羊水染色體核型分析無法看到染色體更細微的地方，李海翔醫師便建議A小姐加做羊水晶片確認。

羊晶報告顯示，胎兒第22對染色體長臂有微片段的擴增，可能是迪喬治氏症侯群，A小姐與丈夫在遺傳諮詢師的建議下，又做了父母血的比對，確認此擴增並非來自於夫妻雙方，是胎兒自己本身的異常。由於此染色體的片段擴增在文獻上並未有相關的臨床案例，加上高層次超音波檢查後，胎兒在外觀與結構上，都沒有明顯的異常，李海翔醫師便建議續懷孕，A小姐在經歷剖婦產後，成功生下健康的第二胎寶寶。

李海翔醫師表示，從此案例來看，羊膜穿刺(羊水染色體核型分析)在檢測上仍有不足的地方，若能加上羊水晶片輔助，以及遺傳諮詢相輔相成，可以給予寶寶更完善的保護。