SNP晶片流產物質檢測

SNP晶片流產物質檢測檢測介紹

染色體晶片為一種新的技術，除了可以用產前檢測之外，也可以用於流產物質的檢測，彌補傳統檢測的不足，不需要細胞培養，解析度較高，可以檢測出染色體的微缺失。從2000年開始，染色體晶片就運用在臨床研究，統計這些檢測結果發現檢出率較傳統的檢測提高20%，顯示使用染色體晶片檢測流產物質可以有效的提升檢出率。

為什麼會流產…

研究文獻指出，一般懷孕時期約有15-20%機率會發生流產問題，而其中有5%的夫婦可能會有重複發生的情形。
造成流產的原因很複雜，大致上可歸類為：

1. 受精卵本身染色體異常

2. 母體環境不良 (如：疾病、免疫、子宮結構異常等因素)

約50-60%起因於受精卵染色體異常，而自然淘汰

參考資料：

1. Stock S: Miscarriage, National Institute of Health; (2012) Retrieved 2013-09-01.

2. Stephenson M, Kutteh W. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol (2007) 50: 132-145

3. Rai R, Regan L, Recurrent miscarriage. Lancet (2006) 368:601-11

高齡懷孕染色體異常風險增高

胚胎染色體的異常比率，隨年齡增加而節節升高。

參考資料：Lai et al., Taiwanese Society for Reproductive Medicine (2011)

SNP晶片優勢

SNP晶片為歐美廣泛使用之平台，靈敏性更好
許多國際研究報告顯示，SNP晶片較染色體核型分析的檢出率高
SNP晶片可以克服流產物質的細胞培養不易及檢出率低的問題
SNP晶片由電腦判讀減少人為疏忽

		★歐美廣泛使用
	染色體核型分析	SNP晶片	傳統 aCGH晶片
解析度	低	高	中
檢測速度	慢	快	快
檢出率	低	高	中
準確度	低	高	高
成功率	低	高	高
染色體套數變異 (如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症… 等)	0	0	0
染色體微片段異常所致疾病 (如小胖威力症、天使症、狄喬治氏症候群、威廉氏症、裘馨氏肌肉萎縮症… 等)	╳	0	0
單親二體症所致疾病(註1) (兩段染色體來自於同一親屬，如小胖威力症、天使症、貝克威思-威德曼綜合症… 等)	╳	0	╳
全三倍體 (46條染色體變69條)	0	0	╳
平衡性轉位、倒轉	0	╳	╳

註1：不包括單親異二體症

SNP晶片流產物質檢測適用對象

5%的夫婦可能會面臨經常性流產進行染色體晶片檢測有助於釐清流產原因

懷孕前期或是進行人工生殖療程的準媽媽們，最害怕的就是流產的發生，而不明原因的流產經常造成孕婦身心上的負擔。流產的原因大致可分成母體環境以及胎兒本身的染色體異常，若能知道流產原因，將有助於醫師協助下一次的成功懷孕，及生下健康的寶寶。

臨床上懷孕會發生流產的機率大約是10%~15%，大部分發生在懷孕時期的前三個月，文獻指出大約50%的案例是因為胎兒的染色體異常所造成，約有5%的夫婦可能會面臨經常性流產的問題。這樣的案例可使用染色體核型分析針對流產物質進行檢測，檢測出大片段的染色體異常，用來釐清流產的原因，進而可以協助媽媽們下一次的懷孕。然而染色體核型分析仰賴細胞培養技術，有非常高的比例細胞培養會失敗，原因是因為非無菌培養或是因為染色體的異常狀況太嚴重而造成細胞無法正常生長。
染色體晶片為一種新的技術，除了可以用產前檢測之外，也可以用於流產物質的檢測，彌補以往檢測的不足，不需要細胞培養，解析度較高，可以檢測出染色體的微缺失。從2000年開始，染色體晶片就有臨床上的研究，統計這些檢測結果發現檢出率較傳統的檢測提高20%，顯示使用染色體晶片檢測流產物質可以有效的提升檢出率。

參考文獻：

Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion. 2012 Jul 16; 5(1):33. doi: 10.1186/1755-8166-5-332.

Genetics of early miscarriage. 2012 Dec; 1822(12):1951-9. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.07.001. Epub 2012 Jul 13.

Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages. 2004 Jun; 74(6):1168-74. Epub 2004 May 4.

若您發生流產並有以下情形，可透過SNP晶片流產物質檢測幫助釐清是否為染色體異常原因所引起

多次流產 (包括胚胎停止發育或萎縮卵)
有先天性異常家族史
曾有染色體異常胎兒
超音波檢查發現胎兒構造異常
夫妻任一方有染色體平衡性轉位
晚孕期之胎死腹中/死產
胎死腹中過久
想知道流產的可能原因

SNP晶片流產物質檢測篩檢流程

專業婦產科醫師、諮詢人員講解

填寫「SNP晶片流產物質篩檢」同意書

醫師及護理人員協助採集流產物質，例如：絨毛膜(> 50mg)、臍帶(> 1cm)、胎盤(含50mg絨毛膜)、胎兒部分組織(未經福馬林處理)

專人送交檢體至創源生技中央實驗室進行檢測

出具報告，由醫師解說篩檢結果

SNP晶片流產物質檢測因應方法

染色體異常… 怎麼辦？別擔心，人工生殖技術幫您一圓生子夢

當檢查確認是染色體異常後，建議您可與醫生進一步討論，未來準備懷孕時是否適合搭配人工生殖技術。國際上已普遍使用一種名為「胚胎著床前染色體篩檢(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)」的技術，將在體外受精的胚胎進行常見染色體異常的篩檢，再將篩檢後結果為正常的胚胎植入子宮，來提升胚胎著床與懷孕的成功機率。

習慣性流產婦女使用PGS可提高懷孕率
2014年國際研究文獻指出，習慣性流產婦女的懷孕率：

未做PGS：21.2%

使用PGS：68.3%

資料來源：Greco et al., BioMed Research International, vol. 2014 (2014):10

透過PGS技術可降低因染色體異常造成的人工生殖失敗、習慣性流產問題，有效提升懷孕成功率！

訊聯基因（原名：創源）引進國際新技術 NGS-PGS助您好孕！

技術再升級：使用次世代定序(NGS)平台，準確度、靈敏性更佳
多項國際認證：台灣第一家以PGS獲美國病理學會(CAP)認證、國際大廠Illumina CSPro認證
國際口碑肯定：橫跨歐亞美10國委託檢測，與日本知名生殖醫學集團合作進行NGS-PGS臨床試驗
檢測經驗豐富：服務突破80萬人次，平均每年服務台灣近40%新生兒
專業遺傳諮詢團隊：專業醫師團隊，提供院所檢測前後專業諮詢服務

參考文獻

一、染色體晶片克服流產物質細胞不易培養的問題，提高成功率及解析度，可作為流產物質檢測的首選

目的：探討染色體核型分析、SNP晶片對流產物質的檢測結果。
方法：

1. 以染色體核型分析測5457個不同部位的流產物質，比較成功率

2. 以SNP染色體晶片測268個流產物質(含細胞培養失敗，無法進行核型分析之樣本)，比較成功率

結果：成功率比較

結論

SNP染色體晶片優點

解析度更高，能檢出染色體微片段異常、三倍體、單親同二體症等變異
不需細胞培養，成功率高，縮短檢測時間

參考資料：Mol Cytogenet. 2014 May 22; 7:33. doi: 10.1186/1755-8166-7-33.

二、SNP晶片可確實呈現胎兒檢驗結果，並更有效檢測出可能造成流產的染色體因素

SNP晶片可確實呈現胎兒檢驗結果，並更有效檢測出可能造成流產的染色體因素

目的：以SNP晶片探討流產物質的染色體異常種類及比率。
方法：以染色體核型分析、SNP晶片檢測2,389個小於20週的流產物質，比較其成功率及檢出異常。
結果：

非母體細胞汙染 77.6% (1,861)	染色體核型異常 59.4％（1,106）	非整倍體 85.4％（945）
		三倍體 10.3％（114）
		結構異常或四倍體 4.2％（47）
	染色體核型正常 40.6％（755）	具臨床意義CNV異常 1.6％（12）
		單親二體症 0.9％（7）
母體細胞汙染 22.0％（528）

結論：

SNP晶片可分辨母體汙染，確保檢驗結果確實呈現胎兒染色體狀況
SNP晶片能提高檢出率，更有效檢測出可能造成流產的染色體因素

參考資料：Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):202-9.

三、胚胎著床前染色體篩檢幫助反覆性流產婦女，有效提升懷孕率

胚胎著床前染色體篩檢幫助反覆性流產婦女，有效提升懷孕率

目的：探討使用胚胎著床前染色體篩檢(PGS)技術，對於反覆性流產婦女的懷孕率影響。
方法：對於進行人工生殖植入胚胎的反覆性流產婦女與一般婦女，在有做PGS及未做PGS的情況下，比較其懷孕率結果。
結果：

結論：胚胎著床前染色體篩檢PGS技術可降低因染色體異常造成的人工生殖失敗、反覆性流產問題，有效提升懷孕率

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