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全方位唐氏症篩檢
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什麼是唐氏症?

人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產萎縮自然淘汰,而唐氏症就是人類第21對染色體異常多了一個。新生兒的發生率約為600至800分之一,也就是說,每6-800個新生兒中可能就有一個唐氏兒。

第21對染色體較小,所以唐氏兒可能會存活,但常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。共同特徵是皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細、頭短畸型,所以也有人稱之為蒙古症。

唐氏症患者罹患白血病的機率是正常小孩的20倍。視其弱智的程度不同,患者或可從事簡單的工作,但一般多需要家人長期照顧,其缺陷將可能造成個人、家庭、及社會沉重的負擔。

 

為何需要做唐氏症篩檢

 

唐氏症為染色體異常疾病,此疾病大多屬於當受精卵開始分裂時,細胞中染色體數目不均衡分配所造成。所以,每對正常之夫妻,都可能生下唐氏症或其它染色體異常胎兒。據統計,唐氏症發生的機率會隨著母親年齡的增高而增加,因此高齡產婦比較容易懷有唐氏症兒。

行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上之高齡孕婦接受侵入性胎兒染色體確診檢查(如:羊膜穿刺術註一),但若單以母親的年紀做篩檢的指標,只有百分之三十的唐氏症兒在產前被偵測出來,因為百分之七十的唐氏症兒則是由34歲以下的孕婦所生。因此,現行醫界已強烈建議所有懷孕的婦女皆應接受唐氏症篩檢,以確保胎兒的健康!

唐氏症篩檢是一種綜合母親年齡、血液生化值或胎兒頸部透明帶等數值來評估孕婦懷有唐氏兒風險高低的方法,可提供孕婦是否要接受侵入性胎兒染色體確診檢查的參考,以進一步確定胎兒是否有唐氏症或其它染色體異常等疾病。當篩檢結果屬高風險族群時(風險值>1:270),並不代表寶寶是有異常的,可不必過度焦慮,應接受醫師的專業諮詢與建議。

 

註一:羊膜穿刺術
可檢查胎兒染色體,診斷各種胎兒染色體異常,如唐氏症等。
大於34歲的孕婦或曾懷有染色體異常胎兒、母血唐氏症篩檢為高危險者等情形,胎兒發生染色體異常之機率較高,建議直接進行羊膜穿刺檢查。
羊膜穿刺具有千分之三的流產機率,屬侵入性檢查。

 

檢測流程說明

 

唐氏症篩檢隨懷孕週數不同,分為第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢方法,第一孕期唐氏症篩檢主要是提供孕婦早期篩檢,瞭解寶寶的健康,若早期錯過第一孕期唐氏症篩檢,則可選擇第二孕期的母血唐氏症篩檢方法。下表為目前常見之唐氏症篩檢方法,簡述如下表:

 

各式唐氏症篩檢簡表

 

Ref.:檢出率=在懷有唐氏症胎兒的孕婦族群中,可藉由此項篩檢結果而被檢查出來的比率,檢出率較高者可有較佳之篩檢效果;數據參考自ACOG Practice Bulletin, bstetrics & Gynecology, Vol.109, No.1, Jan 2007。

 

更多相關資訊請參考:http://www.babybanks.com/2009/PG/gene/gene_2.asp

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